Guilhain Higonnet ha dedicado gran parte de su vida a luchar contra el s\u00edndrome de Sanfilippo, una enfermedad gen\u00e9tica rara que ha transformado su existencia y la de su familia. Tras la p\u00e9rdida de su hijo Elouan en 2022, su compromiso se ha intensificado, no solo para honrar su memoria, sino tambi\u00e9n para apoyar a su hija Laura, quien sigue lidiando con esta devastadora enfermedad.<\/p>\n
Los primeros a\u00f1os de vida de Laura y Elouan estuvieron marcados por la confusi\u00f3n y la incertidumbre. A pesar de presentar problemas de comportamiento y concentraci\u00f3n, fue un prolongado per\u00edodo de errancia m\u00e9dica el que dificult\u00f3 su diagn\u00f3stico. Finalmente, en 2009, los m\u00e9dicos diagnosticaron a ambos con s\u00edndrome de Sanfilippo, una enfermedad que afecta a aproximadamente uno de cada 250,000 ni\u00f1os.<\/p>\n
Esta enfermedad neurodegenerativa es comparable a una forma de Alzheimer infantil, causando una progresiva p\u00e9rdida de habilidades motoras, lenguaje y funciones cognitivas. “Pens\u00e1bamos que nuestros hijos morir\u00edan muy pronto”, comparte Guilhain, reflejando el impacto emocional que tuvieron esos pensamientos en su familia.<\/p>\n
A pesar del diagn\u00f3stico desgarrador, Guilhain y su esposa, Francine, tuvieron que aprender a adaptarse a una nueva realidad. Laura y Elouan abandonaron el sistema escolar tradicional para hacer frente a sus necesidades espec\u00edficas. “La vida se reorganiz\u00f3 en torno a sus cuidados y citas m\u00e9dicas”, dice Guilhain.<\/p>\n
En un intento por romper el aislamiento y conectar con otras familias que enfrentan la misma situaci\u00f3n, Guilhain y Francine fundaron la asociaci\u00f3n Sanfilippo Sud en 2011. A trav\u00e9s de redes sociales, hicieron un llamado en busca de apoyo y conexi\u00f3n. Este esfuerzo no solo alcanz\u00f3 a familias locales, sino que tambi\u00e9n logr\u00f3 crear una red internacional solidaria.<\/p>\n
El apoyo que recibieron fue invaluable. Familias de diversos pa\u00edses se unieron para compartir experiencias y colaborar con investigadores y m\u00e9dicos. “Nos reunimos en casa y decidimos actuar en conjunto”, afirma Guilhain, subrayando la importancia del trabajo colaborativo en la b\u00fasqueda de respuestas sobre esta enfermedad devastadora.<\/p>\n
Gracias a los esfuerzos de la asociaci\u00f3n y la colaboraci\u00f3n con cient\u00edficos, las investigaciones sobre el s\u00edndrome de Sanfilippo han avanzado. Se espera que un ensayo cl\u00ednico de terapia g\u00e9nica comience en los pr\u00f3ximos dos a\u00f1os, lo que podr\u00eda proporcionar una esperanza para las futuras generaciones afectadas por esta enfermedad.<\/p>\n
A pesar de la esperanza que trae la investigaci\u00f3n, la realidad para Guilhain y Francine es dura. Laura, ahora de 25 a\u00f1os, ha perdido la mayor parte de su movilidad y comunicaci\u00f3n, pero a\u00fan puede comunicarse a trav\u00e9s de su mirada. “Cada d\u00eda es una batalla contra el s\u00edndrome de Sanfilippo”, dice Guilhain.<\/p>\n
Este s\u00e1bado, su lucha tomar\u00e1 forma en el evento “Partido Ben\u00e9fico de los Phoenix” en Sapiac. Los fondos recaudados se destinar\u00e1n a la investigaci\u00f3n del s\u00edndrome de Sanfilippo, marcando un esfuerzo constante para convertir el dolor personal en esperanza colectiva.<\/p>\n
El evento comenzar\u00e1 a las 19 horas en el estadio de Sapiac, con un variado programa que incluye partidos de rugby y f\u00fatbol. La entrada es de solo 8 \u20ac, y se espera que la comunidad acuda en masa para mostrar su apoyo y solidaridad.<\/p>\n
Los beneficios de esta jornada ir\u00e1n directamente a la Asociaci\u00f3n Sanfilippo Sud, fomentando la investigaci\u00f3n y ofreciendo esperanza a muchas familias en situaciones similares. Aun en la adversidad, Guilhain Higonnet demuestra que la lucha por la vida y la conciencia sobre el s\u00edndrome de Sanfilippo no se detiene.<\/p>\n