LA<\/span>L c\u00e1ncer de mama<\/strong> es la neoplasia femenina m\u00e1s frecuente y sobre la 10%<\/strong> de casos tiene uno componente hereditario.<\/strong> Pero, \u00bfqu\u00e9 significa esto realmente? Estar gen\u00e9ticamente predispuesto no quiere decir que el tumor sea inevitable sino que tienes una mayor probabilidad<\/strong> que otras mujeres para desarrollarlo. Por lo tanto, conocer la predisposici\u00f3n a la enfermedad es de suma importancia para iniciar un camino de la vigilancia activa y la prevenci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n BRCA1 y BRCA2<\/strong> fueron los primeros genes implicados en la aparici\u00f3n del c\u00e1ncer de mama. Se estima que las mutaciones en estos dos genes, que pueden transmitirse a los ni\u00f1os, son responsable de aproximadamente el 5-10 por ciento de todos los c\u00e1nceres de mama.<\/strong><\/p>\n<\/p>\n BRCA1 y BRCA2 no son los \u00fanicos genes cuyas mutaciones pueden conducir a un mayor riesgo de c\u00e1ncer de mama. La investigaci\u00f3n ha estado trabajando durante a\u00f1os para construir una imagen completa de las mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con la aparici\u00f3n de este tumor y hasta ahora ha logrado aislar al menos una docena de otros genes<\/strong> que pueden afectar el desarrollo de la enfermedad (TP53 y PTEN<\/strong> son los m\u00e1s conocidos).<\/p>\n im\u00e1genes falsas<\/p>\n<\/div>\n El c\u00e1ncer de mama es una enfermedad multifactorial y tener m\u00faltiples casos en una misma familia no es por s\u00ed solo suficiente para confirmar la presencia de alteraciones gen\u00e9ticas. De hecho, los c\u00e1nceres de mama inducidos por mutaciones gen\u00e9ticas tienen caracter\u00edsticas m\u00e1s sospechosas, entre ellas inicio a edad temprana (<40 a\u00f1os), bilateral, asociaci\u00f3n con c\u00e1ncer de ovario y c\u00e1ncer de mama masculino.<\/strong> Ante la presencia de estos factores, es recomendable contactar con un genetista que, tras un cuidadoso an\u00e1lisis de los antecedentes personales y familiares, valore si existen indicaciones para la realizaci\u00f3n del test gen\u00e9tico.<\/p>\n Positividad a los genes BRCA1 y BRCA2 no implica que autom\u00e1ticamente tendr\u00e1 c\u00e1ncer de mama, sino que tiene una probabilidad mayor que eso<\/strong> otras mujeres a desarrollar la enfermedad. Seg\u00fan estimaciones recientes, quienes portan estas mutaciones tienen un riesgo del 45 al 90 por ciento de desarrollar c\u00e1ncer de mama. Adem\u00e1s, los c\u00e1nceres asociados con las mutaciones BRCA1 y BRCA2 surgen antes y quienes las tienen tambi\u00e9n tienen m\u00e1s probabilidades de desarrollar c\u00e1ncer de ovario.<\/p>\n Ante la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, es necesario implementar la vigilancia activa<\/strong>, para identificar un posible c\u00e1ncer en una etapa temprana cuando es m\u00e1s f\u00e1cil de tratar, y al mismo tiempo implementar todas las estrategias posibles para reducir el riesgo de aparici\u00f3n de la enfermedad. Por lo tanto, los pacientes con prueba gen\u00e9tica positiva deben seguir un plan de examen de detecci\u00f3n m\u00e1s cercano<\/strong> que las mujeres de la poblaci\u00f3n general y puede evaluar<\/strong>junto con los especialistas de referencia, tomar medicamentos preventivos<\/strong>como el tamoxifeno, o cualquier cirug\u00eda preventiva<\/strong>, como la extirpaci\u00f3n de mamas y ovarios. Vivir con un mayor riesgo de c\u00e1ncer de mama y de ovario no es f\u00e1cil pero la informaci\u00f3n correcta y el apoyo del onc\u00f3logo, muchas veces apoyado por un psic\u00f3logo, son fundamentales para ayudar a la mujer a superar ansiedades y miedos y recuperar su bienestar psicol\u00f3gico.<\/p>\n \n Recibe noticias y actualizaciones<\/span> iO Donna \u00a9 REPRODUCCI\u00d3N RESERVADA<\/p>\n<\/p><\/div>\nEl papel de los genes BCRA1 y BCRA2 en el c\u00e1ncer de mama<\/h2>\n
Los genes est\u00e1n involucrados<\/h2>\n
Cu\u00e1ndo se necesita una prueba gen\u00e9tica<\/h2>\n
Me hice la prueba gen\u00e9tica y di positivo. \u00bfQu\u00e9 riesgo tengo de enfermarme?<\/h2>\n
Soy positivo para uno de los dos genes. \u00bfQu\u00e9 puedo y\/o debo hacer?<\/h2>\n
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