{"id":1616810,"date":"2025-03-11T14:36:15","date_gmt":"2025-03-11T14:36:15","guid":{"rendered":"https:\/\/teknomers.com\/es\/nuevo-tratamiento-para-la-fibrosis-quistica-una-terapia-genica-que-puede-respirar-en-los-pacientes\/"},"modified":"2025-03-11T14:36:20","modified_gmt":"2025-03-11T14:36:20","slug":"nuevo-tratamiento-para-la-fibrosis-quistica-una-terapia-genica-que-puede-respirar-en-los-pacientes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/teknomers.com\/es\/nuevo-tratamiento-para-la-fibrosis-quistica-una-terapia-genica-que-puede-respirar-en-los-pacientes\/","title":{"rendered":"Nuevo tratamiento para la fibrosis qu\u00edstica: una terapia g\u00e9nica que puede respirar en los pacientes"},"content":{"rendered":"\n
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En colaboraci\u00f3n con otros nueve hospitales europeos, se est\u00e1 probando un nuevo tratamiento para la fibrosis qu\u00edstica en UMC Utrecht, una terapia g\u00e9nica que puede inhalarse. Nunca antes se ha utilizado este m\u00e9todo innovador para el tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica. En El llamado estudio de Lenticlair<\/a> El tratamiento, que est\u00e1 destinado a personas que no se apoderan de los medicamentos existentes, se prueba por primera vez en las personas.<\/p>\n

Taais y tambi\u00e9n llamado fibrosis qu\u00edstica (FQ), es un trastorno hereditario raro que no se puede curar hasta el d\u00eda de hoy. Alrededor de 25 beb\u00e9s con FQ nacen en los Pa\u00edses Bajos por a\u00f1o. Estos pacientes tienen un error en el gen CFTR, que act\u00faa como una receta para hacer una prote\u00edna importante. Un gen CFTR que funciona bien da como resultado prote\u00ednas que hacen su trabajo correctamente: hacer que la mucosidad sea flexible. Pero las mutaciones en el gen conducen a prote\u00ednas deformadas o incluso no hay prote\u00ednas en absoluto. Esto hace que la mucosidad de los pacientes con FQ sea dif\u00edcil. Esto causa problemas en diferentes \u00f3rganos, pero las complicaciones m\u00e1s graves ocurren en los pulmones. Por ejemplo, la respiraci\u00f3n es dif\u00edcil, y eso empeora cuando envejece. La mayor\u00eda de los pacientes con FQ no son mayores de cincuenta a\u00f1os.<\/p>\n

Terapia g\u00e9nica<\/h2>\n

Ya hay un tratamiento, al que responden del 85 al 90 por ciento de los pacientes con FQ. Estas p\u00edldoras o polvos, los llamados moduladores CFTR, reparan las prote\u00ednas que fueron deformadas por el gendefecto. Pero para un peque\u00f1o grupo de pacientes, ese tratamiento no funciona porque no hacen prote\u00ednas en absoluto. “Solo reciben medicamentos para combatir sus s\u00edntomas, como los antibi\u00f3ticos de inhalaci\u00f3n contra las infecciones, y significa facilitar la moco”, dice la pulmon\u00f3loga Danya Muilwijk, involucrada en el estudio de la terapia g\u00e9nica de UMC Utrecht.<\/p>\n

Muilwijk llama “innovador” que ahora hay un estudio sobre personas para el tratamiento. Durante m\u00e1s de tres d\u00e9cadas, los cient\u00edficos han estado jugando con un medicamento que realmente se involucra en la desviaci\u00f3n gen\u00e9tica para este grupo. Finalmente, encontraron una soluci\u00f3n innovadora: una terapia g\u00e9nica que respira. “Con una terapia g\u00e9nica, lleva genes sanos a las c\u00e9lulas enfermas, para que los genes sanos puedan hacerse cargo y se pueda hacer una buena prote\u00edna CFTR”, dice Muilwijk. “Es una terapia que se inhala a trav\u00e9s de una m\u00e1scara, de modo que los genes ‘buenos’ terminan en las c\u00e9lulas en las v\u00edas respiratorias. A menudo son los m\u00e1s afectados en CF. “<\/p>\n

Virus como mensajero<\/h2>\n

Normalmente, el sistema inmune en el cuerpo asegura que las part\u00edculas extra\u00f1as, como los pat\u00f3genos, no puedan infiltrarse en una c\u00e9lula, sino con la terapia g\u00e9nica que debe hacerse. Para eso necesitas un servicio de mensajer\u00eda, algo que traiga el gen a la c\u00e9lula. “En esta terapia usamos un lentivirus inofensivo para esto”, dice Muilwijk. “Ese virus puede transmitir los genes CFTR, pero no te enferma”. Una vez que los genes han llegado a las c\u00e9lulas de la v\u00eda a\u00e9rea y se han hecho cargo del trabajo de los genes enfermos, este efecto es a largo plazo. “Esperamos que los pacientes en sus vidas solo necesiten unas pocas dosis de este medicamento”, dice Muilwijk.<\/p>\n

Se sabe desde los a\u00f1os noventa del siglo pasado que la FQ es causada por un error en el gen CFTR. Por lo tanto, los investigadores consideraron r\u00e1pidamente esta enfermedad como un candidato adecuado para la terapia g\u00e9nica: es una enfermedad monogen\u00e9tica que se llama as\u00ed, con solo un gen que necesita ser reparado. <\/p>\n

Pero eso fue m\u00e1s f\u00e1cil decirlo que hacerlo, porque result\u00f3 ser dif\u00edcil desarrollar un tratamiento que el sistema inmunitario no responda tan violentamente que lo enfermar\u00e1. Y el mensajero debe dar los genes de manera dirigida en los \u00f3rganos y c\u00e9lulas correctas. “Si administra este tratamiento a trav\u00e9s del torrente sangu\u00edneo, el h\u00edgado lo filtra en gran medida”, dice Muilwijk. “Entonces no llega a los pulmones”. Como soluci\u00f3n para ese problema, el estudio Lenticlair usa nebulizaci\u00f3n: una niebla que contiene el medicamento, que termina directamente en las c\u00e9lulas de la v\u00eda a\u00e9rea.<\/p>\n

“Con este tratamiento estamos dando un gran paso, porque para los pacientes con FQ, sus problemas pulmonares son los m\u00e1s restrictivos. Eso es tambi\u00e9n de lo que finalmente mueren “, dice Muilwijk. “Pero hay m\u00e1s trabajo por hacer para buscar un tratamiento que tambi\u00e9n llegue a los otros \u00f3rganos, como es el caso de los moduladores CFTR”.<\/p>\n

Seguridad y efectos secundarios<\/h2>\n

El estudio cl\u00ednico se centra en las personas que m\u00e1s necesitan tratamiento, los pacientes que no producen prote\u00edna CFTR en absoluto. Pero lo mejor de la terapia g\u00e9nica es, seg\u00fan Muilwijk, que podr\u00eda funcionar para todos los pacientes con FQ en el futuro. “Hay muchas mutaciones diferentes que pueden causar un error en el gen CFTR. Pero con esta terapia g\u00e9nica, que ofrece un gen muy saludable, todos los pacientes pueden ser ayudados en teor\u00eda.<\/p>\n

Pero antes de que la droga est\u00e9 en el mercado, seg\u00fan Muilwijk, ciertamente habr\u00e1 de dos a diez a\u00f1os. En esta primera fase, se prueban la seguridad y los efectos secundarios y a\u00fan no se trata de si el tratamiento es efectivo. “Explicar bien a las personas que est\u00e1n considerando participar en el estudio es un proceso precario”, dice el pulmon\u00f3logo. “Puede ser que el paciente se beneficie de la participaci\u00f3n, pero ese a\u00fan no es el prop\u00f3sito del estudio en esta fase, y tampoco podemos garantizarlo”.<\/p>\n


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