{"id":1539436,"date":"2025-01-19T14:40:18","date_gmt":"2025-01-19T14:40:18","guid":{"rendered":"https:\/\/teknomers.com\/es\/alzheimer-los-italianos-descubren-un-nuevo-gen-que-causa-la-enfermedad\/"},"modified":"2025-01-19T14:40:23","modified_gmt":"2025-01-19T14:40:23","slug":"alzheimer-los-italianos-descubren-un-nuevo-gen-que-causa-la-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/teknomers.com\/es\/alzheimer-los-italianos-descubren-un-nuevo-gen-que-causa-la-enfermedad\/","title":{"rendered":"Alzheimer, los italianos descubren un nuevo gen que causa la enfermedad"},"content":{"rendered":"<p> <br \/>\n<\/p>\n<div>\n<p><button class=\"aembed-audio \" type=\"button\" id=\"audioReadingButton\"><span class=\"icon icon-listen-small icon--status\"\/>Escuche la versi\u00f3n en audio del art\u00edculo.<\/button><\/p>\n<p class=\"atext\">Se ha descubierto un nuevo gen subyacente al Alzheimer. El resultado es fruto de la colaboraci\u00f3n de varios grupos de investigaci\u00f3n italianos, comprometidos desde hace a\u00f1os en el estudio de las causas gen\u00e9ticas de la enfermedad, coordinados por el hospital Molinette de la Citt\u00e0 della Salute de Tur\u00edn. El descubrimiento, publicado en la revista cient\u00edfica internacional Alzheimer&#8217;s Research &#038; Therapy, \u00absugiere el papel de mutaciones gen\u00e9ticas raras tambi\u00e9n como causa de la enfermedad en la edad senil\u00bb, explica Innocenzo Rainero, director del Centro de Alzheimer y demencias afines del hospital Molinette y la Universidad de Tur\u00edn.<\/p>\n<p><h2 id=\"U54066617525hNc\">el grupo de trabajo<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">El grupo cient\u00edfico, coordinado por la doctora Elisa Rubino, investigadora del Centro de Alzheimer Molinette, estudi\u00f3 durante varios a\u00f1os a una familia italiana con enfermedad de Alzheimer de inicio senil y descubri\u00f3 que estaba causada por mutaciones en el gen Grin2C, un gen que codifica una Subunidad del receptor de glutamato Nmda. Esto es gracias al uso de t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas moleculares avanzadas.<\/p>\n<p><h2 id=\"U48447153644wpn\">Los factores en juego<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">Adem\u00e1s, se pudieron demostrar los efectos que provoca esta mutaci\u00f3n en modelos celulares al aumentar la excitabilidad neuronal y alterar la uni\u00f3n de esta prote\u00edna con otras prote\u00ednas neuronales. \u00abHasta la fecha, se sab\u00eda que mutaciones raras en los genes Psen1, Psen2 y App causaban la enfermedad de Alzheimer, principalmente en la edad presenil\u00bb, comenta Rainero, que ya hab\u00eda contribuido a la identificaci\u00f3n de Psen1 en 1995. \u00abEsperamos que Grin2C sea una causa muy rara de la enfermedad de Alzheimer\u00bb, explica Rubino, subrayando que \u00absin embargo, el aspecto m\u00e1s significativo de la investigaci\u00f3n es la confirmaci\u00f3n del papel que los mecanismos de excitotoxicidad relacionados con el glutamato pueden tener en el desarrollo de la enfermedad . Cuando el glutamato interact\u00faa con el receptor Nmda de las neuronas, se abre un canal que favorece la entrada de iones de calcio. Si esta estimulaci\u00f3n es excesiva, provoca una intensa excitaci\u00f3n de la neurona que conduce a la muerte celular&#8221;.<\/p>\n<p><h2 id=\"U13351166557hPW\">Trastorno depresivo<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">Desde un punto de vista cl\u00ednico, es especialmente interesante observar c\u00f3mo, antes del desarrollo del d\u00e9ficit cognitivo, los pacientes portadores de la mutaci\u00f3n desarrollaban durante a\u00f1os un trastorno del estado de \u00e1nimo depresivo, afirman los investigadores. El nuevo estudio, se\u00f1alan, &#8220;requerir\u00e1 el desarrollo de nuevos f\u00e1rmacos capaces de reducir la excitotoxicidad cerebral del glutamato para frenar la progresi\u00f3n de esta dram\u00e1tica enfermedad&#8221;. La investigaci\u00f3n cont\u00f3 con la colaboraci\u00f3n de Elisa Giorgio del Departamento de Medicina Molecular de la Universidad de Pav\u00eda, Alfredo Brusco del Departamento de Neurociencia de la Universidad de Tur\u00edn y Fabrizio Gardoni del Departamento de Farmacolog\u00eda y Ciencias Biomoleculares de la Universidad. de Mil\u00e1n. El Alzheimer es la principal causa de d\u00e9ficits cognitivos graves y se ha convertido en uno de los principales problemas de salud a nivel mundial. Las investigaciones cient\u00edficas han demostrado que la enfermedad es el resultado de una interacci\u00f3n compleja entre factores gen\u00e9ticos y numerosos factores ambientales, como la hipertensi\u00f3n, la obesidad, la diabetes, la depresi\u00f3n y el aislamiento social, que favorecen el dep\u00f3sito en el cerebro de dos prote\u00ednas t\u00f3xicas, la beta amiloide y la tau. prote\u00edna, responsable de la neurodegeneraci\u00f3n.<\/p>\n<aside class=\"acor acor--mkt\">\n<div class=\"row row--dotted\">\n<div class=\"col-md-6\"><a rel=\"nofollow noopener\" class=\"aprev aprev--acor aprev--acor-small aprev--shline\" href=\"https:\/\/consigli24.ilsole24ore.com\/\" target=\"_blank\"><\/p>\n<figure class=\"aprev-img\"><\/figure>\n<p><\/a><\/div>\n<div class=\"col-md-6\"><a rel=\"nofollow noopener\" class=\"aprev aprev--acor aprev--acor-small aprev--shline\" href=\"https:\/\/tariffe.ilsole24ore.com\/\" target=\"_blank\"><\/p>\n<figure class=\"aprev-img\"><img decoding=\"async\" class=\"img-fluid\" src=\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Desde-2007-el-222-de-la-TGF-a-los-fondos.png\" alt=\"Descubra m\u00e1s\"\/><\/figure>\n<p><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/aside>\n<\/div>\n<p><br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/www.ilsole24ore.com\/art\/alzheimer-italiani-scoprono-nuovo-gene-che-causa-malattia-AGS8BpOC\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">ttn-es-11<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Escuche la versi\u00f3n en audio del art\u00edculo. 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