\n Shivan ten\u00eda ocho meses cuando un pediatra en su ciudad natal de Erbil hizo un diagn\u00f3stico con consecuencias de gran alcance. Las manchas en la piel del ni\u00f1o se hab\u00edan expandido r\u00e1pidamente, se abrieron, aparecieron ampollas: no, esto no era eccema, el m\u00e9dico kurdo formado en Alemania lo sab\u00eda, esto era mucho peor. “Una cosa es segura”, les dijo a los padres de Shivan, “tienen que salir de aqu\u00ed”.\n <\/p>\n \n Por ejemplo, en 1993, los padres de Shivan Hassan partieron del norte de Irak v\u00eda Turqu\u00eda hacia los Pa\u00edses Bajos, en busca de ayuda m\u00e9dica para su hijo. En el centro de solicitantes de asilo de Limburgo fueron visitados por un dermat\u00f3logo de Groningen que inmediatamente vio lo que estaba pasando: la epiderm\u00f3lisis ampollosa (EB), una enfermedad gen\u00e9tica en la que la piel es tan fr\u00e1gil que cada toque provoca heridas. “Su futuro est\u00e1 aqu\u00ed”, les dijo a los padres de Shivan. A otros solicitantes de asilo tambi\u00e9n les hubiera gustado escuchar ese mensaje, dice Shivan, mirando hacia atr\u00e1s. ‘Pero fue dif\u00edcil para mis padres. Pensaron que aqu\u00ed habr\u00eda una cura y que podr\u00edamos regresar con ella. De repente qued\u00f3 claro que ten\u00edan que quedarse aqu\u00ed, por m\u00ed.\n <\/p>\n \n Porque no hab\u00eda medicina, pero muy buena atenci\u00f3n. Shivan ahora tiene 29 a\u00f1os, todas las ma\u00f1anas una enfermera pasa de una hora y media a dos horas y media tratando todos los lugares de su cuerpo: quitando los vendajes, pinchando las ampollas, cubriendo las heridas nuevamente con material est\u00e9ril, vendando todo nuevamente. Las infecciones acechan constantemente, el riesgo de c\u00e1ncer de piel es alto.\n <\/p>\n \n Se mantiene notablemente alegre. ‘No es f\u00e1cil’, dice, ‘pero tengo ganas de vivir y puedo poner las cosas en perspectiva. Eso lo hace soportable. Ahora que le colocaron una nueva c\u00f3rnea en su ojo derecho, de repente ve con tanta claridad que quer\u00eda reunirse en un lugar donde podamos ver todo \u00c1msterdam. Los dedos de su mano izquierda han crecido juntos a causa de las cicatrices, al igual que algunos dedos de los pies. Pero a la derecha tiene los dedos separados quir\u00fargicamente y aunque tambi\u00e9n est\u00e1n vendados, r\u00e1pidamente sube una foto de la vista a Instagram.\n <\/p>\n \n Cada trimestre acude al UMCG de Groningen para hacerse un chequeo, al centro especializado en enfermedades ampollosas, donde est\u00e1 disponible un equipo de quince especialistas, desde un cirujano pl\u00e1stico hasta un terapeuta de mano y un pedagogo reparador. La dermat\u00f3loga Marieke Bolling, jefa de ese equipo, dice que, de todos los expertos, probablemente ella sea la que menos importancia tiene para el curso de la enfermedad. “Puedo dar consejos sobre el cuidado de heridas, sobre el tratamiento de infecciones y trastornos malignos de la piel, pero la fragilidad de la piel no se puede cambiar”.\n <\/p>\n \n Ahora eso puede estar a punto de cambiar, porque un nuevo f\u00e1rmaco asombrosamente simple est\u00e1 en camino, y Bolling tiene algo que ofrecer a pacientes como Shivan. Cient\u00edficos de la Universidad de Stanford se han asociado con una empresa de biotecnolog\u00eda para desarrollar un ung\u00fcento gen\u00e9tico que cierra las heridas de los pacientes con EB despu\u00e9s de algunos usos. En su art\u00edculo de investigaci\u00f3n, publicado en Medicina natural<\/i><\/a>, describen los efectos en nueve pacientes, con edades comprendidas entre los 10 y los 36 a\u00f1os. Por la investigaci\u00f3n de seguimiento<\/a>, en 31 pacientes ya se han dado a conocer los resultados y parecen favorables. La compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica espera sacar la pomada al mercado pronto.\n <\/p>\n \n Bolling est\u00e1 entusiasmada: “Este es el primer tratamiento que combate la ra\u00edz del problema”, dice. El profesor de transferencia de genes de Leiden, Rob Hoeben, est\u00e1 igualmente entusiasmado y califica los resultados como “bastante espectaculares”, aunque todav\u00eda tiene dudas sobre los efectos a largo plazo.\n <\/p>\n ‘Una forma muy desagradable de la enfermedad’ \n ‘La peor enfermedad de la que nunca ha o\u00eddo hablar’ es como las asociaciones de pacientes (internacionales) suelen referirse a la EB: condici\u00f3n desconocida, pocos pacientes, sin tratamiento, gran sufrimiento. La enfermedad tiene subtipos y variaciones gen\u00e9ticas, pero todos los pacientes comparten la misma caracter\u00edstica hereditaria de su piel, que es tan delgada como las alas de una mariposa.\n <\/p>\n \n El nuevo ung\u00fcento est\u00e1 destinado a una peque\u00f1a proporci\u00f3n de pacientes que, como Shivan, tienen EB distr\u00f3fica recesiva. En los Pa\u00edses Bajos esto afecta a cuarenta pacientes. Tienen ‘una forma muy desagradable de la enfermedad’, dice Bolling, que a veces afecta no solo a gran parte de la piel, sino tambi\u00e9n a las mucosas de la boca y el es\u00f3fago, entre otras cosas, lo que les dificulta y les causa dolor al comer. Shivan tambi\u00e9n tiene una sonda PEG, dice, con la que los alimentos l\u00edquidos van directamente a su est\u00f3mago. Ahora est\u00e1 acostumbrado al dolor constante, conoce a otros enfermos que necesitan morfina todos los d\u00edas.\n <\/p>\n \n En pacientes con EB distr\u00f3fica recesiva, las c\u00e9lulas de la piel no producen cierto tipo de col\u00e1geno debido a un defecto gen\u00e9tico, por lo que la epidermis y la dermis no se adhieren correctamente. ‘La sutura entre esas dos capas de piel es una cadena de prote\u00ednas y estos pacientes carecen de eslabones importantes en ella’, explica Bolling. “Tan pronto como se tira de la cadena, lo que sucede con casi cada movimiento o toque, se rompe en pedazos y crea una ampolla o una herida”.\n <\/p>\n Un paquete adicional de ADN \n La pomada gen\u00e9tica que ahora se ha probado contiene part\u00edculas de un virus del herpes, un virus al que le gusta infectar la piel. Las part\u00edculas se limpiaron en el laboratorio de sus contenidos pat\u00f3genos (pueden causar herpes labial, entre otras cosas), despu\u00e9s de lo cual se agreg\u00f3 un paquete de ADN. Despu\u00e9s de aplicar el ung\u00fcento a la herida, las part\u00edculas del virus se arrastran hacia las c\u00e9lulas de la piel donde liberan el ADN que contiene el c\u00f3digo del col\u00e1geno faltante.\n <\/p>\n \n El efecto es sorprendente, seg\u00fan los resultados del estudio. Medicina natural <\/i>ver. En los pacientes con EB, un buen cuidado de la herida ayuda a que se cierren muchas \u00e1reas de la piel, pero eso suele ser temporal y es ese ciclo doloroso de cierre y apertura lo que lleva a la cicatrizaci\u00f3n. Despu\u00e9s de aplicar el ung\u00fcento gen\u00e9tico tres veces, las dieciocho heridas tratadas no solo se cerraron r\u00e1pidamente sino que permanecieron as\u00ed durante el per\u00edodo de estudio de tres meses. Solo un punto no cerr\u00f3 de inmediato, una herida en el pie que el paciente hab\u00eda sufrido durante cinco a\u00f1os. Despu\u00e9s de una lubricaci\u00f3n adicional con el ung\u00fcento, eso segu\u00eda siendo bueno, despu\u00e9s de ocho meses, la herida a\u00fan estaba cerrada.\n <\/p>\n \n En el estudio de seguimiento, en 31 pacientes, dos tercios de las \u00e1reas tratadas se curaron por completo despu\u00e9s de seis meses, en comparaci\u00f3n con el 22 por ciento de las heridas sin pomada. Las biopsias de piel revelaron que las c\u00e9lulas de la piel pronto comenzaron a producir el col\u00e1geno faltante.\n <\/p>\n \n No hay cura, enfatiza Bolling: el paquete de ADN se introduce en las c\u00e9lulas de la piel donde estimula temporalmente la producci\u00f3n de col\u00e1geno, pero cuando los pacientes dejan de usar la pomada, el efecto desaparece. La piel se renueva cada dos o tres meses, por lo que hay que seguir trat\u00e1ndola, explica el profesor Hoeben.\n <\/p>\n \n Hoeben se pregunta si el efecto seguir\u00e1 siendo fuerte a largo plazo. El mayor problema con la terapia g\u00e9nica es la inflamaci\u00f3n, las reacciones del cuerpo a los virus extra\u00f1os con sus paquetes de genes. Los pacientes con EB en los estudios no sufrieron esto, pero solo unas pocas heridas fueron tratadas con ung\u00fcento unas pocas veces. No est\u00e1 claro qu\u00e9 pas\u00f3 despu\u00e9s de eso. Hoeben: ‘Bien puede ser que el sistema inmunol\u00f3gico sea atacado la primera vez, pero despu\u00e9s de algunas lubricaciones, las c\u00e9lulas de la piel en las que se han entregado esos paquetes de ADN se destruyen a un ritmo r\u00e1pido. Ese podr\u00eda ser el tal\u00f3n de Aquiles de este tratamiento, y eso debe analizarse cuidadosamente\u201d.\n <\/p>\n La terapia g\u00e9nica puede curar la piel para siempre \n Cuanto antes se comience con la pomada, mejor se pueden prevenir las complicaciones de la enfermedad, espera el dermat\u00f3logo Bolling. Para Shivan, la nueva medicina no cambiar\u00e1 dr\u00e1sticamente su vida, \u00e9l espera que las muchas cicatrices en su piel ya no puedan repararse. Excepto con una forma a\u00fan experimental de terapia g\u00e9nica, en la que la piel parece curarse para siempre. Ese tratamiento se inici\u00f3 hace siete a\u00f1os. aplicado con \u00e9xito por primera vez<\/a> en un ni\u00f1o sirio de 7 a\u00f1os, que sufr\u00eda un dolor insoportable debido a ampollas y heridas abiertas en todo el cuerpo.\n <\/p>\n \n Un bi\u00f3logo italiano de c\u00e9lulas madre logr\u00f3 que una parte de su piel volviera a estar sana en el laboratorio mediante la correcci\u00f3n gen\u00e9tica de las c\u00e9lulas madre. Cambi\u00f3 el error de construcci\u00f3n en la f\u00e1brica de c\u00e9lulas de la piel, explica Hoeben, de modo que a partir de ahora todas las c\u00e9lulas seguir\u00e1n produciendo la importante prote\u00edna adhesiva. El trozo de piel creci\u00f3 hasta una gran superficie, despu\u00e9s de lo cual fue trasplantado por m\u00e9dicos alemanes. El ni\u00f1o todav\u00eda est\u00e1 bien. Shivan espera que en el futuro tambi\u00e9n se pueda hacer piel del laboratorio para \u00e9l.\n <\/p>\n \n La investigaci\u00f3n sobre esta t\u00e9cnica ahora se est\u00e1 realizando en todo el mundo, dice Bolling, con la advertencia de que el tratamiento es complicado, pesado y no adecuado para todos los pacientes. El nuevo ung\u00fcento es m\u00e1s f\u00e1cil y c\u00f3modo para el paciente. Y puede estar disponible para m\u00e1s formas de la enfermedad, si otros genes involucrados en la EB tambi\u00e9n pueden introducirse en la piel a trav\u00e9s de un virus.\n <\/p>\n \n \u00bfQue traer\u00e1 el futuro? La respuesta de Shivan llega r\u00e1pidamente: felicidad. Tras a\u00f1os inciertos, ahora cuenta con un grupo cercano de amigos, con los que emprende todo tipo de cosas. El verano pasado incluso se fue de vacaciones y trajo consigo a una enfermera para el cambio de vendaje diario. Y nadie piensa que es pat\u00e9tico. Cuando sus amigos lo llaman amablemente “mam\u00e1”, \u00e9l mismo se r\u00ede m\u00e1s fuerte.\n <\/p>\n \n En cuanto le hayan operado tambi\u00e9n el segundo ojo, quiere tomar clases de manejo. ‘Ayuda esperar cosas bonitas, eso quita la mitad del dolor. No cambiar\u00eda con alguien que es saludable pero infeliz.’\n <\/p>\n \n La terapia g\u00e9nica en auge<\/b>\n <\/p>\n \n Sanar las c\u00e9lulas enfermas reparando el ADN: despu\u00e9s de d\u00e9cadas de investigaci\u00f3n, esta t\u00e9cnica ha llegado al punto en que los pacientes se benefician de ella. En los Pa\u00edses Bajos se reembolsan ahora tres medicamentos gen\u00e9ticos, contra la leucemia, contra la grave enfermedad muscular AME y contra una forma hereditaria de ceguera. Este a\u00f1o se esperan ocho nuevas formas de terapia g\u00e9nica, seg\u00fan una visi\u00f3n general del Instituto de Salud<\/a>, incluidos los medicamentos contra la hemofilia A y el linfoma no Hodgkin. Los medicamentos son extremadamente caros. Zolgensma, por ejemplo, el f\u00e1rmaco contra la AME, cuesta un mill\u00f3n de euros por paciente. La defensa de las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas es invariablemente que un tratamiento es suficiente: con la reparaci\u00f3n del defecto gen\u00e9tico en las c\u00e9lulas, se inicia el camino hacia la curaci\u00f3n. Es cierto, dice el profesor Hoeben, que hay pacientes ciegos que ahora pueden volver a ver, pero a\u00fan as\u00ed: “Las enfermedades intratables ahora se est\u00e1n convirtiendo en enfermedades inasequibles, y eso es ir\u00f3nico”. \u00c9l espera que el ung\u00fcento contra EB tambi\u00e9n tenga un alto precio.\n <\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n![\"La](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/1651943795_747_Las-heridas-siguen-cerradas-la-pomada-genetica-ofrece-esperanza-a.8.jpeg\")
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