\n<\/p>\n
Tomemos como ejemplo la enfermedad de Prader-Willi. Un error en el ADN del cromosoma 15 y el ni\u00f1o que nazca con \u00e9l tendr\u00e1 m\u00fasculos d\u00e9biles, deficiencias hormonales y un apetito desinhibido, lo que facilitar\u00e1 el sobrepeso. Tambi\u00e9n est\u00e1 rezagado en t\u00e9rminos de desarrollo. O tomemos la enfermedad de Pompe, en la que el metabolismo de los m\u00fasculos se altera y ciertos az\u00facares no se descomponen. El ni\u00f1o que nazca con \u00e9l, tarde o temprano, tambi\u00e9n sufrir\u00e1 una debilidad muscular grave. Hay problemas con el coraz\u00f3n y la respiraci\u00f3n. “Se trata de enfermedades raras”, afirma Edward Nieuwenhuis. \u201cSe encuentran entre las enfermedades que a veces s\u00f3lo se ven diez veces al a\u00f1o en los Pa\u00edses Bajos. Pero se puede aprender mucho de las condiciones raras sobre enfermedades que ocurren con frecuencia\u201d. C\u00e1ncer, diabetes, inflamaci\u00f3n intestinal cr\u00f3nica, aterosclerosis.<\/p>\n
Edward Nieuwenhuis (58) es originalmente pediatra, especializado en enfermedades intestinales. Realiz\u00f3 investigaciones sobre c\u00e9lulas madre con el genetista molecular Hans Clevers y fue jefe m\u00e9dico del Hospital Infantil Wilhelmina de Utrecht. Recientemente se convirti\u00f3 en profesor en el Centro Erasmus MC de Enfermedades Raras en Rotterdam. Esto incluye 57 centros de experiencia reconocidos y la intenci\u00f3n es que sepan lo m\u00e1s posible unos de otros sobre lo que est\u00e1n haciendo. Esto conduce a diagn\u00f3sticos mejores y m\u00e1s r\u00e1pidos, afirma Nieuwenhuis, y a estrategias de tratamiento m\u00e1s efectivas. La cooperaci\u00f3n nacional e internacional es cada vez m\u00e1s intensa.<\/p>\n
\u00bfCu\u00e1ntas condiciones raras existen?<\/p>\n
\u201cYa se han registrado ocho mil y pronto ser\u00e1n m\u00e1s. La expectativa es que en unos a\u00f1os sean quince mil. Estamos mejorando en la b\u00fasqueda de genes relacionados con una enfermedad particular\u201d (en el 75 por ciento de las enfermedades raras hay un defecto en el ADN) \u201cy en la descripci\u00f3n de grupos de s\u00edntomas. Estamos extrayendo cada vez m\u00e1s conocimientos de esta enorme cantidad de datos\u201d.<\/p>\n
\u00bfLa inteligencia artificial est\u00e1 mirando?<\/p>\n
\u201cS\u00ed, y como resultado vemos que surgen patrones y tambi\u00e9n que condiciones que parecen muy diferentes a veces tienen m\u00e1s en com\u00fan de lo que pens\u00e1bamos. Los procesos biol\u00f3gicos y los perfiles de expresi\u00f3n gen\u00e9tica de Niemann-Pick, por ejemplo, una enfermedad en la que las grasas no se descomponen, parecen ser muy similares a los procesos observados en ciertas formas de aterosclerosis\u201d. La grasa y el calcio se acumulan en el interior de las arterias, lo que hace que las paredes se vuelvan gruesas y r\u00edgidas. \u201cLo mismo se aplica a la fibrosis qu\u00edstica, la fibrosis qu\u00edstica, que causa infecciones respiratorias cr\u00f3nicas. La investigaci\u00f3n al respecto tambi\u00e9n ha arrojado avances para el tratamiento de la EPOC\u201d. Esto significa: Enfermedad Pulmonar Obstructiva Cr\u00f3nica, un nombre colectivo para la bronquitis cr\u00f3nica y el enfisema, enfermedades pulmonares comunes.<\/p>\n
\u00bfLas enfermedades raras son menos raras de lo que se pensaba?<\/p>\n
\u201cHacer que algunas enfermedades raras sean raras, s\u00ed, si se me permite llamarlo as\u00ed. Tambi\u00e9n ves lo contrario, lo que lo hace tan interesante. Enfermedades raras no raras. Preg\u00fantele a un neurocirujano si ve los mismos tumores cerebrales en todos los pacientes. No, todos esos tumores son un poco diferentes. O tomemos el caso del c\u00e1ncer de mama, una forma de c\u00e1ncer que ciertamente no es rara. Los onc\u00f3logos analizan qu\u00e9 genes desempe\u00f1an un papel, si el tumor es sensible a las hormonas, si es HER2 positivo o negativo\u201d. HER2 es una prote\u00edna que estimula el crecimiento tumoral. “Observan si el tumor se ha diseminado y si responde o no a la quimioterapia A, B o C, y gracias a toda esa investigaci\u00f3n ahora sabemos que tambi\u00e9n existen formas muy raras de c\u00e1ncer de mama”.<\/p>\n
\u00bfY el trato es cada vez m\u00e1s personal?<\/p>\n
\u201cLa aparici\u00f3n de enfermedades no raras conduce a tratamientos m\u00e1s personalizados y eficaces, s\u00ed. Se pueden ajustar cada vez m\u00e1s al perfil molecular \u00fanico de los pacientes. Todo el sistema sanitario avanza en esa direcci\u00f3n. Dentro de diez a\u00f1os, cuando me jubile, cada paciente tendr\u00e1 su propio paquete de tratamiento. El enfoque hacia las enfermedades raras y no raras es cada vez m\u00e1s cercano. Nada talla \u00fanica <\/em>m\u00e1s \u00bfC\u00f3mo se ve eso en la pr\u00e1ctica?<\/p>\n \u201cEntras al hospital con, digamos, una neumon\u00eda bacteriana. \u00bfC\u00f3mo responder\u00e1 a un antibi\u00f3tico en particular? No las bacterias, sino t\u00fa. \u00bfTiene ciertos genes que lo hacen al\u00e9rgico a \u00e9l? \u00bfEse antibi\u00f3tico se metaboliza r\u00e1pida o lentamente en usted? Todo esto se puede trazar huellas dactilares<\/em>. O tomemos la EII, enfermedad inflamatoria intestinal, un nombre colectivo para enfermedades en las que el intestino est\u00e1 inflamado cr\u00f3nicamente, como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa. Estos suelen tratarse con inmunosupresores, medicamentos que inhiben el sistema inmunol\u00f3gico. En algunos pacientes estos tienen enormes efectos secundarios, en otros no. Tu perfil gen\u00e9tico ya puede determinar c\u00f3mo responder\u00e1s\u201d.<\/p>\n \t\t\t\tLea tambi\u00e9n\n\t\t\t<\/p>\n Con un ‘laboratorio en un chip’ se pueden medir enfermedades intestinales con un pinchazo de sangre en el dedo<\/span>\n<\/div>\n \u00bfLas enfermedades raras suelen comenzar en la infancia?<\/p>\n \u201cLa mayor\u00eda de las veces, s\u00ed. Si es gen\u00e9tico, y se estima que el 75 por ciento de las enfermedades raras son gen\u00e9ticas, entonces la predisposici\u00f3n existe, por definici\u00f3n, desde el nacimiento. Pero algunas enfermedades s\u00f3lo se manifiestan m\u00e1s tarde. Niemann-Pick se manifiesta en la mitad de los casos antes de los diez a\u00f1os y, a veces, s\u00f3lo cuando la persona tiene cincuenta o sesenta a\u00f1os. La ELA puede comenzar a los treinta, a los cuarenta o mucho m\u00e1s tarde. Entonces aparentemente se necesitan m\u00e1s factores ambientales para que comience la enfermedad. Cuanto antes comienza, m\u00e1s gen\u00e9tico es. Si comienza en el nacimiento, a menudo es incluso monogen\u00e9tico. Un gen importante no est\u00e1 activo, por ejemplo un gen que determina el metabolismo, y uno se enferma gravemente\u201d.<\/p>\n \u00bfSe han visto v\u00ednculos m\u00e1s inesperados entre diferentes condiciones?<\/p>\n \u201cEn Mount Sinai, un hospital de Nueva York con el que colaboramos, vimos un perfil gen\u00e9tico de diabetes, la forma cong\u00e9nita, tipo 1, en un ni\u00f1o de cinco meses con EII, inflamaci\u00f3n intestinal cr\u00f3nica. Es fascinante, porque lo que sucede. \u00bfA continuaci\u00f3n hay un proceso biol\u00f3gico fundamental que puede conducir a ambas enfermedades? \u00bfPero c\u00f3mo? Y hoy habl\u00e9 con investigadores aqu\u00ed en Erasmus MC que estudian la isquemia del intestino, una escasez de sangre rica en ox\u00edgeno que puede provocar la muerte del tejido. Los mecanismos que conducen a esto tambi\u00e9n son muy similares a los procesos que conducen a la aterosclerosis. Muy fascinante tambi\u00e9n, pero las preguntas empiezan de inmediato. Porque si estos procesos son tan similares, o incluso iguales, \u00bfpor qu\u00e9 se cierran los vasos del intestino en un paciente y los vasos sangu\u00edneos del cuello en otro?<\/p>\n