{"id":1208680,"date":"2024-02-29T06:18:25","date_gmt":"2024-02-29T06:18:25","guid":{"rendered":"https:\/\/teknomers.com\/es\/el-29-de-febrero-se-celebra-el-dia-de-las-enfermedades-raras-descubramos-cuales-son-los-nuevos-descubrimientos-cientificos\/"},"modified":"2024-02-29T06:18:30","modified_gmt":"2024-02-29T06:18:30","slug":"el-29-de-febrero-se-celebra-el-dia-de-las-enfermedades-raras-descubramos-cuales-son-los-nuevos-descubrimientos-cientificos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/teknomers.com\/es\/el-29-de-febrero-se-celebra-el-dia-de-las-enfermedades-raras-descubramos-cuales-son-los-nuevos-descubrimientos-cientificos\/","title":{"rendered":"El 29 de febrero se celebra el D\u00eda de las Enfermedades Raras. Descubramos cu\u00e1les son los nuevos descubrimientos cient\u00edficos."},"content":{"rendered":"


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l<\/span>y enfermedades raras en Italia Afectan aproximadamente a 2 millones de personas.<\/strong>. Seg\u00fan la red Orphanet Italia<\/a>, En el 70% de los casos se trata de pacientes pedi\u00e1tricos.<\/strong>. Con motivo del D\u00eda de las Enfermedades Raras, que tambi\u00e9n se celebra en un d\u00eda “raro”, el 29 de febrero, intentemos aclarar y conocer los nuevos genes de enfermedades identificados en 2023.<\/p>\n

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\n \"Michelle \n <\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

Enfermedades raras: qu\u00e9 son y cu\u00e1ntas hay<\/h2>\n

De acuerdo con laComisi\u00f3n Europea<\/a>hablamos de enfermedad “rara” cuando su prevalencia, entendida como el n\u00famero de casos presentes <\/strong>en una poblaci\u00f3n determinada, no supera un umbral establecido<\/strong>. En la Uni\u00f3n Europea <\/strong>el umbral se fija en 0,05 por ciento de la poblaci\u00f3n<\/strong>, no m\u00e1s de 1 caso por cada 2000 personas<\/strong>. Hasta la fecha, el n\u00famero de estas enfermedades conocidas y diagnosticadas es alrededor de 10.000<\/strong>pero es una cifra que crece a medida que avanza la ciencia<\/strong> y avances en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica. Estamos pues hablando de bastantes enfermos, alrededor de 30 millones en Europa<\/strong>.<\/p>\n

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Diagn\u00f3stico y genes de enfermedades.<\/h2>\n

Ellos eran 18 nuevos genes de enfermedades<\/strong> identificado en 2023 por el Hospital Bebe Jesus<\/a><\/strong> Y m\u00e1s de 18.000 ni\u00f1os y adolescentes<\/strong> seguido e insertado en el Red regional de enfermedades raras del Lacio<\/strong>. Y esto es gracias a revoluci\u00f3n tecnol\u00f3gica<\/strong> que golpe\u00f3 el an\u00e1lisis gen\u00e9ticos y gen\u00f3micos <\/strong>y el trabajo realizado por las unidades de investigaci\u00f3n de Citogen\u00f3mica Traslacional y Gen\u00e9tica Molecular y Gen\u00f3mica Funcional del Hospital.<\/p>\n

El progreso de la ciencia.<\/h2>\n

\u00abEsta es una de las aportaciones m\u00e1s significativas que la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica es capaz de ofrecer, que pone fin a las andanzas de muchos pacientes de enfermedades raras y sus familias<\/strong>, y es el primer paso para tomar el mando. Podemos plantear la hip\u00f3tesis, con miras a obtener diagn\u00f3sticos y terapias m\u00e1s tempranas, que Pr\u00f3ximamente se lanzar\u00e1n programas de detecci\u00f3n gen\u00f3mica neonatal<\/strong>, con el fin de anticipar y hacer m\u00e1s eficaz la gesti\u00f3n global de los pacientes, tambi\u00e9n mediante avances en la medicina de precisi\u00f3n que pretende contrarrestar los efectos de las mutaciones gen\u00f3micas. Estos son objetivos realistas, dado que Nuestro genoma es una especie de historial m\u00e9dico.<\/strong> en el que est\u00e1 escrita una parte importante de nuestro futuro biol\u00f3gico, en t\u00e9rminos de salud y enfermedad”, explica el catedr\u00e1tico Bruno Dallapiccola<\/strong>director cient\u00edfico em\u00e9rito de Bambino Ges\u00f9.<\/p>\n

Pacientes sin diagn\u00f3stico<\/h2>\n

De acuerdo a Institutos Nacionales de Salud<\/a><\/strong>El porcentaje de pacientes sin diagnostico<\/strong> en la poblaci\u00f3n general de pacientes con enfermedades raras es igual al 6%. En Italia<\/strong>de aproximadamente 2 millones de personas afectadas por estas enfermedades, i pacientes raros sin diagn\u00f3stico ser\u00edan<\/strong> m\u00e1s de 100.000<\/strong>. Para dar respuestas concretas, m\u00e1s cercanas a los pacientes y sus familiares, de manera uniforme en todo el territorio, existe la Plan nacional de enfermedades raras 2023-2026, financiado con 50 millones de euros<\/strong> del Fondo Nacional de Salud. Sus principales l\u00edneas de intervenci\u00f3n son: Prevenci\u00f3n Primaria, Diagn\u00f3stico, Itinerarios asistenciales, Tratamientos farmacol\u00f3gicos, Tratamientos no farmacol\u00f3gicos, Investigaci\u00f3n, Formaci\u00f3n, Informaci\u00f3n, Registros y seguimiento de la Red Nacional de Enfermedades Raras. Hoy estoy incluido en las LEA<\/strong> (Niveles esenciales de asistencia) 921 grupos\/enfermedades raras<\/strong>.<\/p>\n

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