AME es una de las enfermedades que deben incluirse en el decreto de actualizaci\u00f3n<\/strong> seg\u00fan el Observatorio de Enfermedades Raras. Un paso esperado desde hace m\u00e1s de dos a\u00f1os y cuya urgencia volvi\u00f3 a ser el centro de atenci\u00f3n con la muerte del peque\u00f1o Ettore. Para saber d\u00f3nde se encuentra el proceso de este decreto es <\/strong>Ayer se present\u00f3 en el Senado una pregunta al Ministro de Sanidad (primera firma del senador Matteo Renzi). Y las asociaciones y organismos que se ocupan de este tema piden respuestas oportunas.<\/p>\n \u00abLa duda es que lo sagrado de la vida es una luz navide\u00f1a intermitente que se enciende y apaga en funci\u00f3n de creencias pol\u00edticas, filiaci\u00f3n regional y proximidad a determinados acontecimientos. Si de aqu\u00ed a fin de mes no hay una firma o al menos una posici\u00f3n fuerte y clara, saldremos a las calles en un plant\u00f3n permanente y no nos iremos hasta que llegue esa firma.<\/strong> Porque los ni\u00f1os no pueden morir por falta de voluntad\u201d, afirm\u00f3. Anita Pallara, presidenta de Famiglie SMA<\/strong>durante una rueda de prensa organizada esta ma\u00f1ana porHonorable Ilenia Malvasi<\/strong> en colaboraci\u00f3n con el Observatorio de Enfermedades Raras-OMaR<\/p>\n Sobre la historia de Dos ni\u00f1os con AME diagnosticados r\u00e1pidamente y tratados como se merecen<\/strong> Se hizo un corto. esta titulado \u00bfAlguna vez has visto un unicornio?<\/a>. <\/em><\/strong>Es la historia de Antonio y Aurora, una historia de posibilidades. La eficacia de sus terapias est\u00e1, como explican los padres de los ni\u00f1os, ligada a la oportunidad con la que fueron evaluados, lo que, de hecho, puede garantizarse mediante la Ex\u00e1menes de detecci\u00f3n extendidos para reci\u00e9n nacidos (<\/strong>NES)<\/strong>.<\/p>\nEl ultim\u00e1tum de las Familias SMA: firmar el decreto o protestar indefinidamente<\/h2>\n
Ni\u00f1os afectados por AME y tratados: las historias de los nacidos en la regi\u00f3n correcta<\/h2>\n
EL<\/span>El derecho al diagn\u00f3stico precoz de los reci\u00e9n nacidos.<\/strong> est\u00e1 sancionado por la Ley 167\/2016. La ley exige pruebas para detectar 49 enfermedades al nacer. Pero tambi\u00e9n prev\u00e9 una revisi\u00f3n peri\u00f3dica de la lista de patolog\u00edas a evaluar, para seguir el ritmo de los avances de la investigaci\u00f3n. Y en cambio el decreto que actualiza la lista, o Ex\u00e1menes de detecci\u00f3n extendidos para reci\u00e9n nacidos (<\/strong>SNE),<\/strong> no hay. Algunas regiones han ampliado de forma independiente el alcance e incluido nuevas enfermedades para investigar a trav\u00e9s de proyectos piloto, que en algunos casos se han estabilizado desde entonces. Otros no lo hacen.<\/p>\n Como En Italia la posibilidad de vivir o morir depende del lugar donde se nace.<\/strong> \u00bfPor ejemplo? En el V\u00e9neto muere gente. Como muri\u00f3 Ettore con poco m\u00e1s de 1 mes<\/strong><\/a>: naci\u00f3 con AME \u2013 Atrofia muscular espinal<\/a>. Una patolog\u00eda neuromuscular poco com\u00fan para la que existen tres terapias que no s\u00f3lo pueden salvar vidas sino mejorarlas. Basta con reconocer la enfermedad a tiempo. La regi\u00f3n del V\u00e9neto introducir\u00e1 el cribado, de forma voluntaria, a partir de enero de 2024.<\/p>\n![\"La](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/Nacio-en-Veneto-el-3-de-octubre-y-fallecio-poco.jpg\"\/ "\\"La")
\n <\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\nCribado neonatal ampliado, cuando marca la diferencia entre vivir y morir. \u00bfEn qu\u00e9 regiones est\u00e1 activo y d\u00f3nde no?<\/h2>\n