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\n Cuando a un ni\u00f1o se le diagnostica una enfermedad hereditaria grave, esto suele ser inesperado para los padres. Todo el mundo porta variantes de genes que causan enfermedades, pero normalmente no tenemos quejas sobre ellas. S\u00f3lo cuando se tiene un hijo con alguien con un error exactamente en el mismo gen se puede manifestar la enfermedad en la descendencia. Seg\u00fan las leyes de la loter\u00eda gen\u00e9tica, estas parejas tienen un riesgo de uno entre cuatro en cada embarazo de que su hijo desarrolle la enfermedad en cuesti\u00f3n.\n <\/p>\n \n esta en Holanda ya es posible<\/a> llevar a cabo el llamado ‘examen de portadores previo a la concepci\u00f3n’ en los centros m\u00e9dicos universitarios antes de la concepci\u00f3n para detectar docenas de enfermedades hereditarias graves que las parejas pueden transmitir a sus hijos.\n <\/p>\n \n Se trata de afecciones incurables que se presentan a una edad temprana y van acompa\u00f1adas de una discapacidad intelectual o f\u00edsica, dolor o, en ocasiones, muerte prematura. Probablemente el ni\u00f1o tendr\u00e1 que ir al hospital con frecuencia. Quienes no pertenecen a un grupo de alto riesgo pagan por la prueba unos 650 euros por persona.\n <\/p>\n Grupos de alto riesgo \n Las aseguradoras reembolsan dicha prueba de portador a las personas que pertenecen a grupos de alto riesgo. Pensemos en padres que ya han tenido un hijo gravemente enfermo, o en parejas de cierto origen \u00e9tnico o de una comunidad cerrada. Muchas parejas de Volendam que quieren tener hijos ya lo hacen pruebas gen\u00e9ticas de antemano<\/a> sobre la condici\u00f3n de portador de cinco enfermedades hereditarias graves.\n <\/p>\n \n El riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria no s\u00f3lo se da entre parejas de grupos de alto riesgo. Ernst Kuipers, el ministro de Sanidad ahora dimitido, ocupa el Consejo de Sanidad pregunt\u00f3<\/a> si es conveniente ofrecer por parte del gobierno una prueba de portador, para que todas las parejas que lo deseen puedan utilizarla, sin barreras financieras. En Australia hay desde este mes<\/a> ex\u00e1menes de detecci\u00f3n gratuitos para la fibrosis qu\u00edstica, la enfermedad muscular AME y el s\u00edndrome del X fr\u00e1gil con discapacidad intelectual. Jonathan y Rachael Casella, dos padres que inesperadamente tuvieron un hijo con AME, realizaron una importante labor de lobby.\n <\/p>\n Durante o despu\u00e9s del embarazo \n En los Pa\u00edses Bajos, el gobierno ahora s\u00f3lo ofrece ex\u00e1menes de reproducci\u00f3n durante o despu\u00e9s del embarazo. Por ejemplo, existe el NIPT, un an\u00e1lisis de sangre a las diez semanas de embarazo, para detectar, entre otras cosas, el s\u00edndrome de Down en el feto. Despu\u00e9s del nacimiento, a la mayor\u00eda de los beb\u00e9s se les pincha el tal\u00f3n: si esto revela una afecci\u00f3n grave, se puede iniciar el tratamiento de manera oportuna.\n <\/p>\n \n Seg\u00fan el Ministro saliente Kuipers, la oferta por parte del gobierno de una prueba de detecci\u00f3n de portadores, que por tanto puede realizarse antes de la fecundaci\u00f3n, ser\u00eda “un cambio fundamental” en la “oferta de ex\u00e1menes de detecci\u00f3n del embarazo y el parto, con posibles efectos sociales no deseados”.\n <\/p>\n Opciones \n\n
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