{"id":1040440,"date":"2023-11-10T21:50:16","date_gmt":"2023-11-10T21:50:16","guid":{"rendered":"https:\/\/teknomers.com\/es\/la-enfermedad-de-indi-gregory-descubierta-en-la-universidad-de-bari-hace-10-anos\/"},"modified":"2023-11-10T21:50:20","modified_gmt":"2023-11-10T21:50:20","slug":"la-enfermedad-de-indi-gregory-descubierta-en-la-universidad-de-bari-hace-10-anos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/teknomers.com\/es\/la-enfermedad-de-indi-gregory-descubierta-en-la-universidad-de-bari-hace-10-anos\/","title":{"rendered":"La enfermedad de Indi Gregory descubierta en la Universidad de Bari hace 10 a\u00f1os"},"content":{"rendered":"<p> <br \/>\n<\/p>\n<div>\n<p><button class=\"aembed-audio \" type=\"button\"><span class=\"icon icon-listen-small icon--status\"\/>Escuche la versi\u00f3n en audio del art\u00edculo.<\/button><\/p>\n<p class=\"atext\">la enfermedad de<b> Entonces Gregorio<\/b>el reci\u00e9n nacido en el centro de un caso legal entre Italia y Gran Breta\u00f1a, fue descubierto en 2013 por investigadores de<b>Universidad de Bari Aldo Moro<\/b> en colaboraci\u00f3n con un equipo israel\u00ed-palestino.  La universidad de Apulia destaca el logro alcanzado hace 10 a\u00f1os.  El estudio fue publicado en el &#8216;J<b>diario de gen\u00e9tica m\u00e9dica<\/b>&#8216;.<\/p>\n<p><h2 id=\"U501305229002UbE\">Una enfermedad neurometab\u00f3lica<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">La patolog\u00eda que padece Indi -explican desde UniBa- se llama aciduria combinada D,L-2-hidroxiglut\u00e1rica y es una <b>enfermedad neurometab\u00f3lica<\/b> caracterizado por una acumulaci\u00f3n en la orina de D-2-hidroxiglutarato y L-2-hidroxiglutarato, dos formas especulares de un metabolito producido en las mitocondrias.  Se trata de una patolog\u00eda gen\u00e9tica provocada por mutaciones en el gen SLC25A1, que contiene la informaci\u00f3n para producir una prote\u00edna, el transportador mitocondrial de citrato, que en personas sanas permite que este importante intermediario metab\u00f3lico escape de las mitocondrias.<\/p>\n<p><h2 id=\"U501305229002N3H\">Se transmite por herencia y es recesivo.<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">La enfermedad se transmite por herencia y es recesiva, es decir, requiere la transmisi\u00f3n de dos copias del gen mutado de ambos padres: si ambos son portadores sanos de una mutaci\u00f3n en el gen SLC25A1, cada hijo tendr\u00e1 un 25% de posibilidades de estar afectado por la enfermedad, el 50% de ser portador sano y el 25% de estar sano y no portador de la mutaci\u00f3n.  Aquellos con mutaciones en el gen SLC25A1 presentan s\u00edntomas diferentes.<\/p>\n<p><h2 id=\"U501305229002IW\">En casos m\u00e1s graves es progresivo.<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">En los casos m\u00e1s graves la enfermedad es progresiva y se manifiesta con una forma de encefalopat\u00eda grave con crisis epil\u00e9pticas desde el nacimiento, insuficiencia respiratoria que en las formas m\u00e1s graves requiere dependencia del ventilador y malformaciones como las que impiden la formaci\u00f3n del cuerpo calloso. que conecta los dos hemisferios del cerebro, descrito por primera vez en el estudio firmado por la UniBa.  En 2014, los mismos investigadores, en colaboraci\u00f3n con el Centro de Enfermedades Neuromusculares de la Universidad de Newcastle (Reino Unido), caracterizaron por primera vez una forma m\u00e1s leve asociada a debilidad muscular, particularmente evidente tanto en brazos como en piernas, pero no letal.<\/p>\n<div class=\"acor acor--mkt\">\n<div class=\"row row--dotted\">\n<div class=\"col-md-6\"><a rel=\"nofollow noopener\" class=\"aprev aprev--acor aprev--acor-small aprev--shline\" href=\"https:\/\/www.whatsapp.com\/channel\/0029VaB2FDj5PO11MRejNA3C\" target=\"_blank\"><\/p>\n<figure class=\"aprev-img\"><\/figure>\n<p><\/a><\/div>\n<div class=\"col-md-6\"><a rel=\"nofollow noopener\" class=\"aprev aprev--acor aprev--acor-small aprev--shline\" href=\"https:\/\/tariffe.ilsole24ore.com\/\" target=\"_blank\"><\/p>\n<figure class=\"aprev-img\"><img decoding=\"async\" class=\"img-fluid\" src=\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Salario-minimo-primer-documento-tecnico-de-CNEL-aprobado.png\" alt=\"Saber m\u00e1s\"\/><\/figure>\n<p><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p><h2 id=\"U501305229002bTB\">50 pacientes identificados<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">Tras estos estudios, hasta la fecha se han identificado aproximadamente 50 pacientes en todo el mundo con un cuadro cl\u00ednico variable que, combinando datos moleculares y cl\u00ednicos en un estudio retrospectivo financiado por Telethon y publicado en el &#8216;Journal of Inherited Metabolic Disease&#8217; en 2018, los investigadores han descubierto Se propone asociarlo con niveles variables de actividad del transportador de citrato.<\/p>\n<\/div>\n<p><br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/www.ilsole24ore.com\/art\/la-malattia-indi-gregory-scoperta-all-universita-bari-10-anni-fa-AFqqlUaB\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">ttn-es-11<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Escuche la versi\u00f3n en audio del art\u00edculo. la enfermedad de Entonces Gregorioel reci\u00e9n nacido en el centro de<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1040441,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[205,1853,20157,3019,42218,1740,31923,5044],"class_list":["post-1040440","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tecnologia","tag-anos","tag-bari","tag-descubierta","tag-enfermedad","tag-gregory","tag-hace","tag-indi","tag-universidad"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1040440","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1040440"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1040440\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1040441"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1040440"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1040440"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1040440"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}