Con mucha más frecuencia de lo que se pensaba anteriormente, los abortos espontáneos prematuros implican anomalías genéticas en el embrión. Según una investigación del genetista Masoud Zamani Esteki y su equipo de la UMC+ de Maastricht, en casi el 70 por ciento de los abortos espontáneos en los tres primeros meses del embarazo se producen anomalías en el número de cromosomas, los portadores del material hereditario.
Gracias a un método de prueba perfeccionado, el equipo de Maastricht pudo mapear mejor las anomalías genéticas. Los investigadores esperan utilizar esta técnica para mejorar la precisión del llamado NIPT, un análisis de sangre utilizado en mujeres embarazadas para detectar anomalías genéticas en el feto. El estudio apareció Jueves en la revista científica médica. Medicina de la naturaleza.
Al menos uno de cada diez embarazos reconocidos termina en un aborto espontáneo, y los abortos espontáneos prematuros son especialmente comunes: alrededor del 90 por ciento de los abortos espontáneos ocurren en los primeros tres meses de embarazo.
Biobanco de Tomsk
Es difícil investigar la causa de los abortos espontáneos prematuros. A menudo ocurren fuera de la vista de un médico. A veces la mujer embarazada ni siquiera reconoce como tal un aborto espontáneo tan temprano. Para este estudio, los investigadores utilizaron 1.745 tejidos de un biobanco único en la Universidad de Tomsk en Rusia, en el que se han recolectado tejidos de abortos espontáneos tempranos durante 35 años: tanto el embrión temprano, como el saco amniótico y la placenta.
Los estudios realizados hasta la fecha han demostrado que un número anormal de cromosomas es la causa de más de la mitad de los abortos espontáneos prematuros. Este estudio muestra que el número es mayor. Pero los investigadores también descubrieron que no todas las anomalías cromosómicas conducen necesariamente a un aborto espontáneo. «Si los errores se producen en las primeras etapas del embrión, casi siempre se produce un aborto espontáneo», afirma el líder de la investigación, Zamani Esteki. «Pero si las anomalías cromosómicas están en el tejido que forma la placenta, a veces puede ocurrir un embarazo normal».
El equipo utilizó un método de desarrollo propio (haplaritmisis), que puede utilizarse para averiguar en cuál de esos tejidos se producen errores genéticos y en qué momento del desarrollo embrionario.
Selección de embriones
El nuevo método podría mejorar la selección de embriones en la fertilización in vitro (FIV) y la prueba prenatal no invasiva (NIPT). Se trata de un análisis de sangre que las mujeres embarazadas pueden realizar desde 2017 para detectar anomalías genéticas en el feto, en particular las anomalías cromosómicas en el síndrome de Down, Edwards y Patau. Si se descubre una anomalía, se realiza una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, en la que se extrae algo de tejido o líquido amniótico del abdomen con una aguja. Estos procedimientos también conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
El NIPT examina el ADN de la placenta que se encuentra en la sangre de la madre. Pero el descubrimiento de Maastricht demuestra que las anomalías cromosómicas en la placenta no siempre tienen consecuencias para el embrión. “El NIPT indica incorrectamente una anomalía del 2 por ciento, un resultado falso positivo”, afirma Zamani Esteki. «Si podemos reducir la posibilidad de que esto suceda, significará pruebas menos invasivas y riesgos asociados».
En 2021, poco más de la mitad de todas las mujeres embarazadas se sometieron a una NIPT. De ellas, al 0,5 por ciento se le dijo que había una anomalía cromosómica, un total de 506 mujeres embarazadas.
El equipo ahora quiere investigar más a fondo qué causa el 30 por ciento restante de los abortos espontáneos prematuros. Zamani Esteki: “Eso podría tener que ver con mutaciones más pequeñas, con la receptividad del útero”.
Zamani Esteki espera con sus ideas eliminar entre las mujeres que sufren un aborto espontáneo la sensación de que les pasa algo o de que han hecho algo mal. «Un aborto espontáneo es el resultado de un proceso de selección natural, no se puede hacer nada al respecto».
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