Cuando a un niño se le diagnostica una enfermedad hereditaria grave, esto suele ser inesperado para los padres. Todo el mundo porta variantes de genes que causan enfermedades, pero normalmente no tenemos quejas sobre ellas. Sólo cuando se tiene un hijo con alguien con un error exactamente en el mismo gen se puede manifestar la enfermedad en la descendencia. Según las leyes de la lotería genética, estas parejas tienen un riesgo de uno entre cuatro en cada embarazo de que su hijo desarrolle la enfermedad en cuestión.
esta en Holanda ya es posible llevar a cabo el llamado ‘examen de portadores previo a la concepción’ en los centros médicos universitarios antes de la concepción para detectar docenas de enfermedades hereditarias graves que las parejas pueden transmitir a sus hijos.
Se trata de afecciones incurables que se presentan a una edad temprana y van acompañadas de una discapacidad intelectual o física, dolor o, en ocasiones, muerte prematura. Probablemente el niño tendrá que ir al hospital con frecuencia. Quienes no pertenecen a un grupo de alto riesgo pagan por la prueba unos 650 euros por persona.
Grupos de alto riesgo
Las aseguradoras reembolsan dicha prueba de portador a las personas que pertenecen a grupos de alto riesgo. Pensemos en padres que ya han tenido un hijo gravemente enfermo, o en parejas de cierto origen étnico o de una comunidad cerrada. Muchas parejas de Volendam que quieren tener hijos ya lo hacen pruebas genéticas de antemano sobre la condición de portador de cinco enfermedades hereditarias graves.
El riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria no sólo se da entre parejas de grupos de alto riesgo. Ernst Kuipers, el ministro de Sanidad ahora dimitido, ocupa el Consejo de Sanidad preguntó si es conveniente ofrecer por parte del gobierno una prueba de portador, para que todas las parejas que lo deseen puedan utilizarla, sin barreras financieras. En Australia hay desde este mes exámenes de detección gratuitos para la fibrosis quística, la enfermedad muscular AME y el síndrome del X frágil con discapacidad intelectual. Jonathan y Rachael Casella, dos padres que inesperadamente tuvieron un hijo con AME, realizaron una importante labor de lobby.
Durante o después del embarazo
En los Países Bajos, el gobierno ahora sólo ofrece exámenes de reproducción durante o después del embarazo. Por ejemplo, existe el NIPT, un análisis de sangre a las diez semanas de embarazo, para detectar, entre otras cosas, el síndrome de Down en el feto. Después del nacimiento, a la mayoría de los bebés se les pincha el talón: si esto revela una afección grave, se puede iniciar el tratamiento de manera oportuna.
Según el Ministro saliente Kuipers, la oferta por parte del gobierno de una prueba de detección de portadores, que por tanto puede realizarse antes de la fecundación, sería «un cambio fundamental» en la «oferta de exámenes de detección del embarazo y el parto, con posibles efectos sociales no deseados».
Opciones
Guido de Wert, profesor de ética de la medicina reproductiva e investigación hereditaria en la Universidad de Maastricht, aún no conoce el consejo del Consejo de Salud, pero publicado Ya se ha hablado mucho de los pros y los contras de la detección de portadores. ‘Existe presión de tiempo a la hora de detectar enfermedades durante el embarazo y, en caso de malas noticias, sólo hay un número limitado de opciones. Interrumpir el embarazo puede ser traumático, al igual que tener un hijo gravemente enfermo.’ Según el profesor, con una prueba de portador antes de la concepción, las parejas tienen más tiempo para tomar una decisión bien meditada.
En caso de malas noticias tras una prueba de portador, hay más opciones disponibles, por ejemplo, no tener hijos genéticamente propios. La selección de embriones también es una posibilidad. Luego, los óvulos y los espermatozoides de los padres se reúnen en el laboratorio de FIV. Los técnicos de laboratorio toman una o más células de cada embrión para examinarlas. El médico sólo coloca en el útero el embrión que no tiene predisposición hereditaria a padecer enfermedades prevenibles.
De Wert señala una investigación genética que muestra que una pareja aleatoria corre un riesgo entre cuatrocientos de tener un hijo con una enfermedad hereditaria grave, lo que ocurre si ambos padres tienen el mismo defecto genético. ‘Ese riesgo es mayor que el riesgo promedio de una mujer de tener un hijo con síndrome de Down. Si nosotros, como sociedad, consideramos éticamente aceptable ofrecer NIPT para detectar el síndrome de Down, ¿por qué no una prueba de portador que pueda detectar enfermedades que sean al menos tan graves como el síndrome de Down?
Desafíos
Phillis Lakeman, genetista clínica de la UMC de Ámsterdam, siente mucha curiosidad por el consejo del Consejo de Salud. «Para algunos grupos de alto riesgo, la existencia de pruebas de portadores se conoce desde hace años. Por ejemplo, en Volendam los habitantes hablan entre sí sobre este tema y pueden acudir a un horario especial de consulta. Pero en la población general la historia es diferente. ¿El gobierno quiere asumir el papel de informarles también sobre la existencia de este tipo de pruebas e incluso reembolsarles? La forma de ofrecer esa información también es un desafío: se trata de un niño aún por concebir, lo que parece más abstracto que examinar a un niño que ya ha sido procesado.’
Una posible desventaja de la prueba es que la sociedad verá de manera diferente las enfermedades hereditarias graves tan pronto como exista una prueba para prevenirlas. Lakeman: ‘Las experiencias con el NIPT me hacen sentir optimista. Un gran número de mujeres deciden no hacerse esa prueba y eso también está bien”.
Tanto Lakeman como De Wert creen que es importante probar cuidadosamente en la práctica la oferta de una prueba de portador antes de que todas las parejas que quieran tener hijos puedan solicitarla de forma gratuita. ¿Las parejas lo necesitan siquiera? ¿Existe suficiente orientación? ¿Con qué frecuencia la prueba da falsas alarmas? ¿Cuánto cuesta esto en dinero y capacidad? De Wert: «Primero hay que investigar todo esto a fondo, mediante pruebas prácticas a gran escala».