A los 11 meses, el pequeño Joey Roebuck estaba aprendiendo a caminar. A los 16 meses podía contar hasta 20, identificar animales de granja y llamar a su mamá y a su papá.
Pero dos años más tarde, el trágico niño de tres años queda atrapado en un cuerpo debilitado, incapaz de hablar, gatear o incluso comer.
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Joey, de Wakefield, tiene leucodistrofia metacromática (MLD), una rara condición genética que hace que se acumulen sustancias grasas en el cerebro, la médula espinal, los nervios y los órganos.
Desde su diagnóstico, en junio del año pasado, los devastados padres Katie Walton, de 35 años, y Liam Roebuck, de 33, han visto un rápido declive a medida que el desarrollo de Joey se “revierte” y se les ha dicho que la esperanza de vida promedio de los niños con esta afección, que conduce a la formación de músculos emaciación, ceguera y demencia- tiene sólo cinco años.
“Perdió la capacidad de hablar, las palabras que había aprendido desaparecieron y retrocedió con la comida”, dice Katie.
“Al comer alimentos sólidos, tenía que triturar su comida, luego hacerla puré y finalmente le pusimos el tubo en la nariz. Ahora tiene una sonda de alimentación y lo alimentan directamente al estómago.
“Lo más difícil es en las redes sociales cuando surgen los recuerdos, porque hay videos de Joey gateando y hablando.
“A veces me gusta verlos y escuchar su voz nuevamente y otras veces no puedo. Es realmente difícil verlo tal como era”.
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En un giro cruel, la afección es completamente curable con terapia genética disponible en el NHS, si se detecta al nacer, y los niños pueden seguir viviendo una vida normal, pero cuando aparecen los síntomas, ya es demasiado tarde.
Ahora Katie y Liam están pidiendo que se incluya MLD en la prueba de rutina del talón, que ya cubre nueve enfermedades genéticas en recién nacidos, para salvar a otras familias del dolor de cabeza que están sufriendo.
Fuera del Reino Unido, la prueba de rutina cubre muchas más afecciones, incluida la MLD; Italia examina 40, Estados Unidos 51 y Australia 32.
“Si se incluyera MLD en el análisis, no estaríamos en esta situación”, dice Katie, desconsolada. “Joey habría recibido tratamiento y estaría corriendo como cualquier otro niño, creciendo y viviendo una vida normal”.
‘Piernas flexibles’
El comienzo de Joey en el mundo no dio indicios del desgarrador viaje que le esperaba.
Nacido después de solo una hora de trabajo de parto, en febrero de 2020, él y Katie fueron dados de alta el mismo día y el bebé feliz y de aspecto saludable inicialmente prosperó.
“Joey alcanzó todos los hitos con el peso y el progreso”, dice Katie. “Nació justo antes del encierro, pero cuando pudimos mezclarnos con bebés de la misma edad, él se sentaba como ellos y hacía todo cuando debía.
“Cognitivamente era muy atrevido, siempre balbuceaba. Nunca se quedó callado”.
A los 11 meses, se tambaleaba, tomaba las manos de sus padres y paseaba entre los muebles. Katie estaba convencida de que él estaría caminando cuando cumpliera un año, al igual que su sobrino Jack, de cinco años.
Pero a los 14 meses todavía no caminaba y un mes después Katie comenzó a notar que tenía las piernas “flexibles” cuando se ponía de pie.
“Caminaba unos cuantos pasos pero caía al suelo, como si no tuviera fuerza muscular”, dice.
Su visitador sanitario le aconsejó que esperara hasta que tuviera 18 meses, ya que entonces los médicos tomarían las preocupaciones más en serio.
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En ese momento, sus piernas habían empeorado y su pie había comenzado a girar hacia afuera cuando se levantaba.
“No imaginamos que fuera algo grave”, dice el padre Liam. “Pensamos que simplemente tenía algún problema con las rodillas”.
Diagnóstico desgarrador
A los 18 meses, pagaron para ver a un cirujano ortopédico privado en Leeds y los derivaron a un hospital del NHS, donde les hicieron radiografías y análisis de sangre.
“Dijeron que sus caderas estaban mal porque no las estaban usando”, dice Liam. “Y no salió nada de los análisis de sangre”.
Los derivaron a un fisioterapeuta, quien observó a Joey caminar alrededor de la mesa con ayuda, pero cuando tuvieron una segunda cita, un mes después, estaba mucho peor.
“Estaba empezando a perder habilidades básicas como gatear y no podía levantar la cabeza”, dice Liam.
“Empujaba un auto y su cabeza estaba en el suelo, como si fuera demasiado pesado para que su cuerpo lo levantara”.
Katie añade: “Fue aterrador, pero siempre hay esperanza. Incluso si pensara lo peor, no sabía que existía algo tan malo como esto”.
Fue aterrador pero siempre hay esperanza. Incluso si pensaba lo peor, no sabía que existía algo tan malo como esto.
Katie Walton
Después de una resonancia magnética, los médicos de Sheffield detectaron materia blanca anormal en el cerebro de Joey y fueron enviados para pruebas genéticas y secuenciación del genoma completo a la unidad especializada de Willink en Manchester.
Un año después de que plantearan sus preocupaciones por primera vez, Joey recibió el devastador diagnóstico de MLD, que afecta sólo a uno de cada 40.000 niños.
“Tan pronto como fuimos a ver al médico supimos que estaba mal, porque le costaba mucho pronunciar las palabras”, dice Katie. “Nos dijo que el promedio de vida es de cinco años y que no hay tratamientos para él porque tiene síntomas.
“Ambos estábamos en shock. El camino a casa fue silencioso. Pero cuando llegamos a casa y se lo contamos a nuestras familias, se hizo realidad. Todos estábamos llorando. Fue horrible.”
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La vida al revés
Si ambos padres son portadores del gen defectuoso responsable de la enfermedad, existe un 25 por ciento de posibilidades de que un niño nazca con él.
Según la organización benéfica MLD Support, la MLD infantil tardía comienza a aparecer entre los 15 y los 24 meses, cuando “los niños experimentan dificultades al gatear o caminar”.
“Luego se produce un mayor deterioro, que incluye atrofia y debilidad muscular, rigidez muscular, retrasos en el desarrollo, pérdida progresiva de la visión que conduce a ceguera, convulsiones, dificultad para tragar, parálisis y demencia”.
Desde la impactante noticia, el otrora animado muchacho ha declinado dramáticamente.
“Tenía un vocabulario realmente bueno para su edad”, dice Liam. “Podía contar hasta 20, conocía todos sus animales y sus ruidos. Podía identificar un búho cuando su primo mayor sólo sabía que era un pájaro.
“Pero su desarrollo fue al revés”.
A Joey todavía le encantan los animales de granja y salir a ver vacas y ovejas, pero ahora no puede hablar con su amada familia sobre ellos.
Pinchazo súplica
En el acogedor bungalow de Katie en Wakefield, Joey se recuesta en un sillón alto estilo puf, mira sus videos favoritos de la estrella de YouTube, la Sra. Rachel, y encanta a los visitantes con una sonrisa ocasional o una risita, mientras su mamá y su papá intentan entretenerlo.
Aunque ya no son pareja, Liam y Katie forman un equipo formidable que trabaja juntos las veinticuatro horas del día para hacer la vida de Joey lo más cómoda posible.
El oficial comunitario Liam y la peluquera Katie han tenido que dejar su trabajo y su día está dictado por los horarios de los medicamentos y las comidas, que se administran a través de un tubo en su estómago.
“Tiene que ser exacto”, dice Liam. “Si llegas cinco minutos tarde con sus medicamentos, comienza a quejarse porque siente dolor”.
Katie añade: “Como él no puede decírtelo, a veces tenemos que ser como médicos, tratando de descubrir qué le pasa. Tiene diferentes llantos, así que sabes si tiene un dolor intenso, pero a veces es más bien un gemido, por lo que podría estar simplemente aburrido”.
También se le suministra agua y líquidos a través de la sonda y tres veces al día Katie mezcla comidas nutritivas para alimentar a su hijo de la misma manera.
A pesar de su debilitante enfermedad, Katie y Liam intentan sacarlo al aire libre con la mayor frecuencia posible, planificando días libres y tiempo con la familia.
Le encanta especialmente estar con sus primos, incluidos Jack e Isla, de seis años.
A Joey también le encantan sus sesiones regulares de hidroterapia en el hospital local y Katie ahora instaló una bañera de hidromasaje en su jardín, donde Joey puede hacer ejercicio cómodamente.
Charlar con otras madres que viven con niños con MLD le ha brindado a Katie “mucho consuelo” y también la ayuda en cada etapa del viaje, ya que pueden aconsejarle sobre lo que Joey puede estar experimentando.
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Pero el futuro es un lugar que a ninguno de los padres de Joey le gusta visitar.
“Entras en la negación”, dice Katie. “Lo bloqueas y te concentras en lo que está pasando ahora, hacia dónde vamos hoy. No piensas en eso porque ¿cómo vivirías si lo hicieras?
Katie y Liam ahora respaldan una petición de Archangel Trust para incluir MLD en las pruebas de detección de recién nacidos para salvar a otras familias de la angustia.
“Es posible que algunas enfermedades no tengan tratamiento, pero con la MLD hay un tratamiento aprobado por el NHS que puede salvar al niño, por lo que no hay razón para no incluirlo”, dice Katie.
“Es desgarrador saber que su hijo no puede recibir tratamiento por una enfermedad que podría haberse curado si se hubiera detectado antes.
“Es demasiado tarde para Joey, pero si nosotros, las otras familias, podemos evitar esta agonía, vale la pena”.
Para más información vaya a mldsupportuk.org.uk o ArchAngel.org.uk/NBS