ELEl derecho al diagnóstico precoz de los recién nacidos. está sancionado por la Ley 167/2016. La ley exige pruebas para detectar 49 enfermedades al nacer. Pero también prevé una revisión periódica de la lista de patologías a evaluar, para seguir el ritmo de los avances de la investigación. Y en cambio el decreto que actualiza la lista, o Exámenes de detección extendidos para recién nacidos (SNE), no hay. Algunas regiones han ampliado de forma independiente el alcance e incluido nuevas enfermedades para investigar a través de proyectos piloto, que en algunos casos se han estabilizado desde entonces. Otros no lo hacen.
Cribado neonatal ampliado, cuando marca la diferencia entre vivir y morir. ¿En qué regiones está activo y dónde no?
Como En Italia la posibilidad de vivir o morir depende del lugar donde se nace. ¿Por ejemplo? En el Véneto muere gente. Como murió Ettore con poco más de 1 mes: nació con AME – Atrofia muscular espinal. Una patología neuromuscular poco común para la que existen tres terapias que no sólo pueden salvar vidas sino mejorarlas. Basta con reconocer la enfermedad a tiempo. La región del Véneto introducirá el cribado, de forma voluntaria, a partir de enero de 2024.
AME es una de las enfermedades que deben incluirse en el decreto de actualización según el Observatorio de Enfermedades Raras. Un paso esperado desde hace más de dos años y cuya urgencia volvió a ser el centro de atención con la muerte del pequeño Ettore. Para saber dónde se encuentra el proceso de este decreto es Ayer se presentó en el Senado una pregunta al Ministro de Sanidad (primera firma del senador Matteo Renzi). Y las asociaciones y organismos que se ocupan de este tema piden respuestas oportunas.
El ultimátum de las Familias SMA: firmar el decreto o protestar indefinidamente
«La duda es que lo sagrado de la vida es una luz navideña intermitente que se enciende y apaga en función de creencias políticas, filiación regional y proximidad a determinados acontecimientos. Si de aquí a fin de mes no hay una firma o al menos una posición fuerte y clara, saldremos a las calles en un plantón permanente y no nos iremos hasta que llegue esa firma. Porque los niños no pueden morir por falta de voluntad”, afirmó. Anita Pallara, presidenta de Famiglie SMAdurante una rueda de prensa organizada esta mañana porHonorable Ilenia Malvasi en colaboración con el Observatorio de Enfermedades Raras-OMaR
Niños afectados por AME y tratados: las historias de los nacidos en la región correcta
Sobre la historia de Dos niños con AME diagnosticados rápidamente y tratados como se merecen Se hizo un corto. esta titulado ¿Alguna vez has visto un unicornio?. Es la historia de Antonio y Aurora, una historia de posibilidades. La eficacia de sus terapias está, como explican los padres de los niños, ligada a la oportunidad con la que fueron evaluados, lo que, de hecho, puede garantizarse mediante la Exámenes de detección extendidos para recién nacidos (NES).
El cribado neonatal es una prueba bioquímica que permite identificar diversas enfermedades congénitas en el recién nacido. Patologías que, de no ser diagnosticadas y tratadas oportunamente, pueden provocar retraso mental y/o de crecimiento, graves daños permanentes y en algunos casos la muerte. Pero poner en pantalla también es una herramienta para mejorar el conocimiento sobre la historia natural de estas enfermedades y fomentar el desarrollo de terapias.
Italia pionera en el cribado neonatal: cómo se realiza la prueba
Con la Ley 167/2016 fuimos el primer país en garantizar que todos los recién nacidos sean sometidos a pruebas para detectar una serie de enfermedades metabólicas raras que, si no se detectan a tiempo, pueden provocar discapacidad o muerte prematura. La prueba se realiza dentro de los 2-3 días posteriores al nacimiento del bebé, en el hospital.
Se trata de una prueba no invasiva, que consiste en tomar una gota de sangre del talón del recién nacido, el cual es recogido en cartón absorbente y enviado para su análisis al centro de referencia regional. En menos de cinco días es posible saber si usted es positivo en las enfermedades examinadas.
Una muestra de sangre del talón del bebé para realizar pruebas de detección en recién nacidos (Getty)
Una vez recibidas las confirmaciones necesarias, se podrá iniciar inmediatamente el tratamiento más adecuado. Los daños neurológicos y los retrasos en el desarrollo que provocan estas enfermedades son casi siempre irreversibles si la intervención terapéutica (dietética o farmacológica) no es temprana.
Las 39 patologías investigadas y las 10 en espera de incorporarse al panel
Actualmente existen 49 patologías sujetas a Cribado Neonatal Ampliado: 47 patologías metabólicas, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Sin embargo, existen 10 patologías, o grupos de patologías raras, que tendrían todos los requisitos para integrarse al panel nacional de Cribado Neonatal Extendido (ENS), incluida la AME. A continuación se muestra un mapa de dónde se realizan o se realizarán pronto las pruebas de detección de AME en recién nacidos.
Además de la atrofia muscular espinal (AME), la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I), las inmunodeficiencias combinadas graves (SCID), la deficiencia de adenosina desaminasa (ADA-SCID), la deficiencia de purina nucleósido fosforilasa (PNP-SCID), la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X -ALD), Hiperplasia suprarrenal congénita (GAS), Síndrome adrenogenital, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Fabry (ligada al cromosoma X), Enfermedad de Gaucher.
Las Regiones que incluyen el cribado de AME y las que ni siquiera lo están pensando
Incluyen Sma Abruzzo, Campania, Lazio, Lombardía, Liguria, Puglia, Piamonte + Valle de Aosta, Toscana, la Provincia Autónoma de Trento y la Provincia Autónoma de Bolzano. Ellos tienen Está previsto el inicio de proyectos experimentales. Basílicata (moción aprobada para iniciar una asociación con Puglia similar a la de Piamonte + VdA), Marche (moción en el Consejo Regional aprobada en 2021. Proceso detenido), Cerdeña (Ley Regional aprobada pero para su funcionamiento es necesaria la firma de la dirección general de ASL territorial faltante). Véneto (la región aprobó una ley que pide a Padua y Verona iniciar proyectos piloto; Padua debería comenzar en diciembre). Fruli Venezia Giulia tuvo el proyecto piloto hasta finales de 2022, pero no lo renovó. Sin embargo, actualmente no hay ninguna iniciativa activa ni a punto de iniciarse para la detección de AME en Calabria, Emilia Romagna, Molise, Sicilia y Umbría.
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