PAGMuy frecuentes si se toman individualmente (y por eso se definen como «raros»), sin embargo, paradójicamente, preocupan a muchísimas personas: casi 2 millones en Italia, 30 millones en Europa. Y ellos también, enfermedades rarasson muchos: más de 6.000, y un análisis reciente estima que están creciendo exponencialmente (cada año se describen unas 200 nuevas patologías genéticas). La mayoría de estas condiciones tienen un inicio en la edad pediátrica: para limitar inmediatamente la vida del niño que la padece pero también para bloquear las aspiraciones y condicionar la vida cotidiana de su familia. Y, sin embargo, las historias sobre pacientes con enfermedades raras no se tratan solo de dolor y fatiga.
Enfermedades raras, 20 testimonios en el libro El nido del petirrojo
Lo prueba, aislando 20 historias especiales, El nido del petirrojo Testimonios del mundo de las enfermedades genéticas pediátricas raras (ediciones Lyasis). Así como el petirrojo, pequeño y aparentemente indefenso, resiste incluso los inviernos más duros, las familias de los niños más frágiles saben cómo luchar, día tras día. Poniendo en juego todos los recursos, económicos, sociales, psicoemocionales, para encontrar un equilibrio difícil, muchas veces precario.
Leitmotiv de la historia, tejida por las autoras Francesca Indrcolo y Francesca Guido, la experiencia clínica, en treinta años de carrera, de Ángel Selicornidirector de la Unidad de Pediatría del hospital Sant’Anna de San Fermo della Battaglia (CO) Fundación Mariani centro para niños frágiles.
Un libro para familias «raras» pero también para padres «comunes»
Como explica Selicorni en el prólogo, el libro se dirige a las familias que se enfrentan a diario a las enfermedades raras como un “reconocimiento en las penurias, dificultades, esfuerzos y emociones vividas en soledad y quizás nunca comunicadas”. A los trabajadores de la salud, comprometidos con el acompañamiento de los pacientes. Pero también a todos los demás: ciudadanos comunes, padres «ordinarios», maestros, educadores. Para acercarlos a la complejidad de las batallas de unos pocos (pero no tan pocos). Para «hacer entender a todos que cada uno de nosotros, a su manera, puede ser un generador de esperanza, un actor de inclusiónprotagonista del apoyo positivo hasta con pequeños gestos».
Diagnóstico prenatal y «luto por una idea»
Las historias incluidas en el libro dan una buena idea de lo que es una enfermedad rara. Desde la primera sospecha, cuando el bebé aún está en el vientre materno.
Dentro de “el duelo de una idea” provocado por un Diagnóstico prenatal de enfermedades raras. la historia nos guía Simón. Se suponía que eso se llamaría Aquiles, pero luego, cuando resultó que estaría sufriendo de acondroplasia, cambió su nombre: para decir la necesidad de un cambio de ritmo, por sus padres. La situación imprevista e impredecible tenía que ser tratada como tal.
Acondroplasia, defecto de la carrocería
Un defecto de carrocería. este es elacondroplasia según la definición de donatella sessafundador de Aisac, Asociación para la Información y el Estudio de la Acondroplasiay madre del actual presidente de la asociación, marco. Así que no hay discapacidad intelectual pero sí baja estatura con desproporción miembro/tronco y macrocefalia. En términos vulgares, enanismo.
La misma enfermedad rara está encarnada en el libro por otro niño, Vejestorioque además de ser acondroplásico es albino. Otra enfermedad rara, laalbinismo, caracterizado por ojos, tez y piel muy claros, con problemas de fotosensibilidad, y baja visión. Y es “el mayor límite para que Dodo vea poco”, como nos cuenta su madre. Pero «gracias a la tecnología es capaz de ampliar textos e imágenes para poder realizar sus actividades diarias y estudiar».
Trisomía 18 y la importancia del soporte adecuado
En resumen, el límite es, dentro de los límites, eludido. No pasó. Del trabajo en equipo, de las ayudas adecuadas, del apoyo de los profesionales más sensibles, así como competentes. Este es el camino que recorren los niños con enfermedades raras y sus familias. Pero estos apoyos no siempre están ahí.
Entre las historias recogidas también está la de Celestialniño afectado por trisomía 18 (síndrome de Edwards), condición caracterizada por una mortalidad muy alta en el primer año. A su madre le habían aconsejado, sin tacto, que fuera a Suiza a abortar (había pasado el plazo para la interrupción del embarazo previsto en Italia). El consejo no fue seguido y la pequeña, a través de mil esfuerzos, sobrevive.
E incluso se va de vacaciones, a veces favoreciendo la salida para controles de salud. Y está bien, asegura Selicorni, quien está cuidando a Celeste. La medicina debe ser capaz de aceptar sus límites pronósticos e permitir que cada «familia encuentre su propio camino» en el contexto de una condición inesperada y emocionalmente devastadora como en la que se encontraba».
Revistas «La ruleta rusa de los mandos»
Entre las enfermedades en las que el nido del petirrojo ofrece un vistazo allí está el Síndrome de Beckwith Wiedemann (SBW)que predispone al cáncer. lo «encarna» Aquiles que cada tres meses se expone a la «Ruleta Rusa de Controles». “Cada tres meses, mamá y papá acuden a una clínica de ultrasonido con un niño que parece rezumar salud por todos los poros y podría salir con la fuerte sospecha de que se está desarrollando un tumor maligno en uno de sus órganos”.
Luego está el síndrome Cardio-facio-cutáneo explicado a través de la historia de David que no puede hablar, pero sabe hacerse entender.
La «sostenibilidad» de las enfermedades raras para las familias
Parece imposible sostener ante nuestros ojos la cotidianidad que vive la familia de Martínque no tiene autonomía, porque está afectado por una condición sindrómica derivada de una mutación del gen Syngap1.
Y ya no era sostenible sostener el día a día de Lorenzo para su familia, que padece el síndrome Cornelia de Lange: demasiadas crisis violentas y autolesivas. Hoy, quien tiene 18 años, lorenzo vive en un centro de vida asistida y esto, además de un alivio para sus padres, fue una oportunidad para que él ganara una mayor autonomía.
DiGeorge, Mowat Wilson, Charge, Kabuki, Noonan: la lista interminable de síndromes
DiGeorge, mowat wilson, Cargar, Kabukimediodía: son los nombres, extraños para quien no sepa lo que informan, de otros (algunos otros) síndromes, o enfermedades genéticas.
Nombres que, para quien sepa leerlos, pueden significar fisonomías peculiares, enfermedades del corazón, malformaciones, problemas estructurales y funcionales, complicaciones renales o neurológicas, infecciones recurrentes, alta mortalidad infantil, invalidez. Significan visitas periódicas de «ruleta rusa», y una normalidad que, cuando se toca, es una conquista.
Como en la historia de Brunomilanés, 28 años, afectado por síndrome de Noonan (cardiopatías congénitas, retraso en el crecimiento de la estatura, dificultades de aprendizaje y comorbilidades que afecten a otros sistemas y aparatos). Para él mediodía fue «un paso adelante»: su mayor logro, la fundación de laAsociación Nacional de Síndrome de Noonan y RASopatías ODV.
Asociacionismo en enfermedades raras: el valor de la comparación «peer»
Las asociaciones de familiares de pacientes se encuentran entre los recursos más importantes después del diagnóstico de una enfermedad rara. El enfrentamiento con quienes corren la misma suerte es «un impagable y decisivo soplo de aire fresco», en palabras de Selicorni.
Como bien decía el propio Bruno, los médicos pueden decirte cualquier cosa, pero su aporte en términos de generadores de esperanza a menudo es parcial. La experiencia de otros padres y otras personas con la misma condición puede representar un salvavidas concreto para enganchar, un testimonio creíble de la posibilidad de un futuro sereno.
La posibilidad de encuentro, debate y apoyo “entre iguales” es por tanto uno de los grandes valores de las asociaciones en enfermedades raras.
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