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Los científicos han utilizado la edición genética Crispr para tratar a quienes padecen un trastorno de hinchazón hereditario debilitante, lo que aumenta la posibilidad de que la técnica pionera pueda combatir una amplia gama de enfermedades.
El ensayo clínico de fase 1 encontró que una dosis del remedio provocó una gran reducción de los ataques de angioedema en un pequeño grupo de pacientes del Reino Unido, los Países Bajos y Nueva Zelanda, según un artículo publicado el miércoles en The New England Journal of Medicine.
El éxito reportado pone de relieve las aplicaciones de rápida expansión de la terapia génica en el sector sanitario, después de que los reguladores del Reino Unido y Estados Unidos aprobaran medicamentos basados en la tecnología Crispr a finales del año pasado.
«Parece que el tratamiento de dosis única proporcionará una cura permanente para los síntomas muy incapacitantes de mis pacientes con angioedema hereditario», afirmó Hilary Longhurst, investigadora principal del trabajo e inmunóloga clínica del Hospital de la ciudad de Auckland. “Además, por supuesto, existe un enorme potencial para el desarrollo de productos similares. . . tratamientos para otros trastornos genéticos”.
El angioedema hereditario desencadena ataques de hinchazón paralizantes, que pueden provocar dificultades respiratorias e incluso ser mortales. Es una enfermedad rara que se estima que afecta a una de cada 50.000 personas.
El tratamiento se dirigió al gen KLKB1, que desempeña un papel crucial en el angioedema hereditario. El gen produce precalicreína plasmática, un compuesto que se cree que es parte del proceso bioquímico que causa los ataques de hinchazón.
El estudio encontró que el grupo de 10 pacientes experimentó una reducción promedio del 95 por ciento en los ataques después de recibir el tratamiento. Ahora serán observados durante 15 años para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de la terapia, que se espera que arroje los resultados del ensayo clínico de fase 2 a finales de este año.
Los resultados hasta ahora sugerían que el nuevo tratamiento era «seguro y bueno», dijo Sorena Kiani, inmunóloga consultora del Royal Free Hospital de Londres, quien señaló que el estudio era pequeño y que sería necesario observar los efectos a largo plazo. La terapia génica era una “tecnología increíble” que prometía ayudar a tratar diversas afecciones potencialmente mortales, dijo Kiani, que no participó en el estudio.
Intellia Therapeutics, una empresa estadounidense de edición del genoma que está desarrollando el tratamiento del angioedema, dijo que estaba «muy alentada» por los últimos resultados. El estudio proporcionó más evidencia del “inmenso impacto potencial” que las plataformas de edición de genes podrían tener en la salud humana, dijo John Leonard, presidente y director ejecutivo de Intellia.
Intellia ya ha comenzado los ensayos clínicos de fase 3 para una terapia dirigida a una enfermedad llamada amiloidosis ATTR, en la que una mutación genética hace que el hígado produzca proteínas dañadas.
Otras empresas están desarrollando terapias basadas en Crispr, que se basa en el sistema inmunológico bacteriano. La tecnología fue descubierta en 2012 por Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, quienes ganaron un Premio Nobel por su trabajo en 2020. Charpentier formó Crispr Therapeutics, una empresa que cotiza en Nasdaq, en 2013 para impulsar el desarrollo de la edición genética para tratar enfermedades.
En noviembre, el Reino Unido se convirtió en el primer país en aprobar un tratamiento basado en Crispr, dirigido a la anemia falciforme y la beta talasemia. En diciembre, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. aprobó dos terapias genéticas para tratar a pacientes con anemia de células falciformes.