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Los pacientes con cáncer se beneficiarán de la expansión de la secuenciación del genoma de los tumores que permitiría el desarrollo de diagnósticos y tratamientos que salvarían vidas, según el estudio de tecnología más grande del mundo.
Los resultados del estudio, realizado en Inglaterra y publicado en la revista Medicina de la naturaleza el jueves, demuestran que algunos cánceres comunes tienen un perfil genético que podría guiar las decisiones sobre la cirugía y la terapia farmacológica del paciente.
El proyecto, dirigido por Genomics England, de propiedad gubernamental, en colaboración con el NHS, universidades y fideicomisos hospitalarios, involucró a 13.880 voluntarios. Los científicos analizaron todo el ADN presente en el tejido canceroso y sano de cada individuo, relacionando las mutaciones genéticas con datos clínicos sobre su tratamiento y progresión de la enfermedad.
«Este estudio es un hito importante en la medicina genómica», dijo Nirupa Murugaesu de Guy’s and St Thomas’ NHS Trust, uno de los líderes del proyecto. «Estamos mostrando cómo la genómica del cáncer se puede incorporar a la atención general del cáncer en todo un sistema de salud nacional y los beneficios que esto puede aportar a los pacientes».
Descubrir esta firma de ADN de los tumores requiere la secuenciación del genoma completo (leer los 3.200 millones de letras del código genético en su ADN) en lugar de realizar un panel más limitado de pruebas genéticas, que es actualmente la técnica de diagnóstico estándar.
Sir Mark Caulfield, profesor de farmacología clínica en la Universidad Queen Mary de Londres y ex científico jefe de Genomics England, dijo que el NHS tenía alrededor de £44 millones para gastar en la expansión de la genómica del cáncer, aunque el NHS England se negó a comentar sobre su gasto previsto.
Según los científicos, el proyecto destacó el papel del Reino Unido como pionero mundial en el campo de la secuenciación del genoma.
«Desde una perspectiva internacional, el NHS tiene el único programa que conozco que ofrece secuenciación completa del genoma de una amplia variedad de tipos de cáncer de forma equitativa y gratuita para toda la población», afirmó Matt Brown, científico jefe de Genomics England.
«Este tipo de sistema no está disponible ni siquiera en otros países con grandes sistemas hospitalarios públicos», afirmó.
La investigación mostró una variación sustancial entre los tipos de cáncer. La proporción de casos con perfiles genómicos útiles para guiar el tratamiento fue de más del 90 por ciento para los tumores cerebrales más letales, del 70 por ciento para el melanoma y alrededor del 50 por ciento para los cánceres de pulmón y colon, según mostró la investigación.
Los descubrimientos provienen del programa 100.000 Genomas lanzado por el gobierno hace 10 años, que también se centró en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras en niños.
Genomics England tiene un programa de seguimiento, Cancer 2.0, cuyo objetivo es ampliar el potencial de diagnóstico de la secuenciación del genoma completo.
El programa utilizará la tecnología de “lectura larga” desarrollada por Oxford Nanopore, la empresa de secuenciación del Reino Unido, para complementar la tecnología de “lectura corta” de Illumina de EE. UU. que se ha utilizado hasta ahora.
Ian Walker, director de políticas de la organización benéfica Cancer Research UK, que no participó en el estudio, dijo que el proyecto 100.000 Genomas había «reunido uno de los conjuntos de datos más grandes de este tipo, proporcionando nuevos conocimientos sobre la complejidad de diferentes cánceres».
«La vinculación de datos genómicos y clínicos podría permitir a los investigadores desarrollar terapias novedosas que puedan funcionar de una manera más personalizada», añadió.
«La secuenciación del genoma completo puede utilizarse como prueba única para decidir de qué fármacos podría beneficiarse un paciente con cáncer», afirmó Trevor Graham, profesor de genómica y evolución en el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres.
“Esto reemplazaría una multitud de pruebas y podría ser una forma más sencilla, rápida y, en última instancia, más barata de tomar decisiones sobre los tratamientos. Sin embargo, necesitaremos capacitar al personal para garantizar que haya recursos adecuados”.