la enfermedad de Entonces Gregorioel recién nacido en el centro de un caso legal entre Italia y Gran Bretaña, fue descubierto en 2013 por investigadores deUniversidad de Bari Aldo Moro en colaboración con un equipo israelí-palestino. La universidad de Apulia destaca el logro alcanzado hace 10 años. El estudio fue publicado en el ‘Jdiario de genética médica‘.
Una enfermedad neurometabólica
La patología que padece Indi -explican desde UniBa- se llama aciduria combinada D,L-2-hidroxiglutárica y es una enfermedad neurometabólica caracterizado por una acumulación en la orina de D-2-hidroxiglutarato y L-2-hidroxiglutarato, dos formas especulares de un metabolito producido en las mitocondrias. Se trata de una patología genética provocada por mutaciones en el gen SLC25A1, que contiene la información para producir una proteína, el transportador mitocondrial de citrato, que en personas sanas permite que este importante intermediario metabólico escape de las mitocondrias.
Se transmite por herencia y es recesivo.
La enfermedad se transmite por herencia y es recesiva, es decir, requiere la transmisión de dos copias del gen mutado de ambos padres: si ambos son portadores sanos de una mutación en el gen SLC25A1, cada hijo tendrá un 25% de posibilidades de estar afectado por la enfermedad, el 50% de ser portador sano y el 25% de estar sano y no portador de la mutación. Aquellos con mutaciones en el gen SLC25A1 presentan síntomas diferentes.
En casos más graves es progresivo.
En los casos más graves la enfermedad es progresiva y se manifiesta con una forma de encefalopatía grave con crisis epilépticas desde el nacimiento, insuficiencia respiratoria que en las formas más graves requiere dependencia del ventilador y malformaciones como las que impiden la formación del cuerpo calloso. que conecta los dos hemisferios del cerebro, descrito por primera vez en el estudio firmado por la UniBa. En 2014, los mismos investigadores, en colaboración con el Centro de Enfermedades Neuromusculares de la Universidad de Newcastle (Reino Unido), caracterizaron por primera vez una forma más leve asociada a debilidad muscular, particularmente evidente tanto en brazos como en piernas, pero no letal.
50 pacientes identificados
Tras estos estudios, hasta la fecha se han identificado aproximadamente 50 pacientes en todo el mundo con un cuadro clínico variable que, combinando datos moleculares y clínicos en un estudio retrospectivo financiado por Telethon y publicado en el ‘Journal of Inherited Metabolic Disease’ en 2018, los investigadores han descubierto Se propone asociarlo con niveles variables de actividad del transportador de citrato.