Ahora que la NIPT (prueba prenatal no invasiva) se ha convertido en gratuita en los Países Bajos, ha estallado el debate sobre lo que realmente se está probando de forma intencionada y no intencionada. NIPT es un análisis de sangre realizado a partir de las 12 semanas de embarazo que puede detectar tres anomalías cromosómicas. Estos incluyen el síndrome de Down, Edwards y Patau. En Bélgica, esta prueba se reembolsa desde 2017. Por lo tanto, el número de mujeres embarazadas que se hacen la prueba en Bélgica es mayor que en los Países Bajos: el 80 por ciento de las mujeres en Bélgica se hacen la prueba. En los Países Bajos, este número es de alrededor del 50 por ciento.
‘La expansión de NIPT debe ser más cuidadosa’
El Consejo de Salud Holandés recomienda al Ministerio de Salud que utilice una ‘técnica de todo el genoma’ para la NIPT cuando la NIPT esté incluida en el programa nacional de detección prenatal. Esta técnica permite ampliar el cribado en el futuro para incluir más trastornos genéticos, como el síndrome de Turner en niñas. Según el Consejo de Salud, estas otras anomalías, también conocidas como hallazgos incidentales, son parte del propósito de la prueba, es decir, brindar a los padres información a través de la detección prenatal que los ayude a decidir si desean continuar o interrumpir un embarazo.
Los hallazgos adicionales del NIPT solo se transmiten si la mujer embarazada decide hacerlo. Pero esas otras condiciones de las que habla el Consejo de Salud son de hecho una extensión de NIPT, afirman tres investigadores en un artículo en el Revista Holandesa de Medicina (NTvG). El Comité Consultivo de Bioética de Bélgica lo subraya. Los efectos secundarios no son hallazgos accidentales en las pruebas NIP: son parte de la detección. Esto plantea la cuestión de si todos los resultados posibles contribuyen a las decisiones reproductivas sensatas de los padres. Según los investigadores, dos especialistas en ética y un profesor de derecho de la salud, esto aún no se ha examinado adecuadamente. Por lo tanto, la expansión de NIPT debe ser más cuidadosa.
Mejorar el suministro de información
Los hallazgos incidentales también se prueban en pruebas NIP en Bélgica. El Comité Consultivo de Bioética de Bélgica dice en una respuesta que la autonomía reproductiva “no debería significar acceso sin restricciones a todo tipo de información sobre riesgos”. No, la evaluación prenatal ciertamente no tiene que limitarse a afecciones como el síndrome de Down. Las condiciones serias deben ser mapeadas, incluyendo condiciones raras. Pero una extensión de la prueba no debe darse por sentada, y ciertamente no debe tener lugar sin un debate público, argumenta el Comité.
Parte del consentimiento informado (más conocido como consentimiento informado) es que los padres sepan exactamente qué condiciones se pueden detectar y si quieren, en lugar de presentarles hechos consumados después, dice el Comité Asesor Belga sobre Bioética. Se podría mejorar la provisión de información sobre posibles trastornos que la NIPT puede detectar.
Esto lo confirma Silke Brants de Fara vzw, que orienta a las mujeres durante los embarazos. Según ella, a los padres no siempre les queda claro qué significa marcar la casilla de que también quieren estar informados sobre otras anomalías cromosómicas. Lo que lo hace aún más confuso: en Bélgica hay diferentes pruebas NIP en circulación, según el lugar donde se realice la prueba. Por ejemplo, puede encontrar un formulario que diga «No quiero que me informen sobre anomalías cromosómicas relevantes que no sean la trisomía 21, 18 o 13» o uno con un recuadro que diga: «Entiendo que esta prueba es solo para detectar la trisomía». 21, 18 o 13”.
Asesoramiento
Las condiciones raras aumentan el riesgo de un falso positivo. Cuanto más rara es la enfermedad, menor es el valor predictivo. Por lo tanto, Heidi Mertes, profesora de ética médica en la Universidad de Ghent, pide precaución con la expansión de las pruebas. Al hacerlo, es importante equilibrar el progreso de la salud con la cantidad de mujeres que obtienen un falso positivo, dice Mertes. Un falso positivo puede provocar tensión durante un tiempo innecesariamente largo. Si a una pareja se le dice que se ha detectado una anomalía, se realiza una amniocentesis adicional. Esto a menudo ocurre en la semana 16 o 17.
Según Brants y Mertes, la NIPT es un valor agregado en el cuidado de la salud prenatal. Es especialmente importante que se alcance un consenso nacional sobre lo que se prueba y lo que no, y lo que es deseable. «La palabra clave es asesoramiento», dice Mertes: «Antes de expandir la prueba, debemos integrarla en la capacitación en atención médica y brindar asesoramiento a las personas que se someten a la prueba». Ahora, los médicos a menudo no tienen tiempo para analizar todas las anomalías posibles con los padres. “Las mujeres ahora a veces dicen: si hubiera sabido todo esto, habría decidido de otra manera”, dice Silke Brants. “Cuantas más pruebas se hagan, más importante es que los padres estén bien informados”.