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Investigadores de Google DeepMind han utilizado inteligencia artificial para predecir si las mutaciones en genes humanos pueden ser dañinas, en uno de los primeros ejemplos de cómo la tecnología ayuda a acelerar el diagnóstico de enfermedades causadas por variantes genéticas.
La herramienta de inteligencia artificial, llamada AlphaMissense, evaluó los 71 millones de mutaciones «sin sentido», en las que cambia una sola letra del código genético humano. De ellos, el 32 por ciento se clasificó como probablemente patógeno, el 57 por ciento benigno y el resto incierto. Los hallazgos fueron publicados el martes en la revista. Ciencia.
Para ilustrar los recursos que se están invirtiendo en la IA para las ciencias biológicas, el director ejecutivo de Meta, Mark Zuckerberg, anunció el martes que la fundación que fundó con su esposa Priscilla Chan, la Iniciativa Chan Zuckerberg, construiría «uno de los sistemas informáticos más grandes dedicados a la vida sin fines de lucro». ciencias”. Se centrará en utilizar la IA para modelar lo que sucede en las células vivas.
Los expertos humanos han descubierto hasta ahora el efecto clínico de sólo el 0,1 por ciento de las variantes sin sentido, que cambian la estructura de las proteínas, las principales moléculas de trabajo del cuerpo. «Los experimentos para descubrir mutaciones que causan enfermedades son caros y laboriosos», dijo Žiga Avsec, investigador del proyecto que tuvo su sede en la sede de DeepMind en Londres.
«Cada proteína es única y cada experimento debe diseñarse por separado, lo que puede llevar meses», dijo Avsec. «Al utilizar predicciones de IA, los investigadores pueden obtener una vista previa de los resultados de miles de proteínas a la vez, lo que puede ayudar a priorizar recursos y acelerar estudios más complejos».
«Debemos enfatizar que las predicciones nunca tuvieron la intención de usarse únicamente para el diagnóstico clínico», dijo Jun Cheng, también investigador del proyecto. “Siempre deben utilizarse junto con otras pruebas. Sin embargo, creemos que nuestras predicciones ayudarán a aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras y también potencialmente nos ayudarán a encontrar nuevos genes que causan enfermedades”.
Genomics England del gobierno del Reino Unido probó las predicciones de la herramienta con sus propios registros extensos de variantes genéticas que causan enfermedades raras y quedó impresionado por los resultados, dijo Ellen Thomas, subdirectora médica.
«No participamos en la generación de la herramienta ni en el suministro de datos para entrenarla, por lo que pudimos realizar una evaluación independiente», dijo Thomas. “Es completamente diferente a las herramientas que ya utilizamos. Creo que es un gran avance y nos complace participar en las etapas finales del pensamiento sobre el uso de la herramienta”.
Thomas dijo que esperaba que AlphaMissense se utilizara en la atención sanitaria como “copiloto para los científicos clínicos, señalando en qué variantes deberían centrarse para poder hacer su trabajo de manera más eficiente”.
DeepMind se basó en su herramienta AlphaFold, que predice la estructura de las proteínas, para desarrollar AlphaMissense. La herramienta de IA también aprendió de una gran cantidad de evidencia biológica sobre las características de las mutaciones en humanos y otros primates que hacen que una variante genética sea patógena o benigna.
La empresa, fundada como desarrolladora especializada en inteligencia artificial en 2010 y comprada por Google en 2014, ha puesto la herramienta «a disposición gratuita de la comunidad científica». Sus predicciones se incorporarán al ampliamente utilizado Ensembl Variant Effect Predictor, dirigido por el Instituto Europeo de Bioinformática en Cambridge.
AlphaMissense tiene limitaciones, dijo Avsec. La más importante es que sus predicciones de patogenicidad “se hacen en un sentido general y no nos dicen la naturaleza biofísica de lo que hace una variante”. Esas ideas podrían surgir más claramente a medida que la herramienta se desarrolle más, añadió.
Sarah Teichmann, jefa de genética celular del Instituto Wellcome Sanger de Cambridge, que no participó en la investigación, dijo que si bien las mutaciones sin sentido individuales eran una causa importante de enfermedad, otros cambios clínicamente significativos en el ADN estaban más allá del alcance de la herramienta.
«No debemos exagerar y decir que esto va a solucionar todo», afirmó. «Pero es un verdadero avance tener una IA interpretativa tan poderosa que integre tantos datos genómicos».