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Ha comenzado el primer ensayo mundial de una terapia genética para curar una forma de sordera, lo que podría presagiar una revolución en el tratamiento de la pérdida auditiva.
Se están reclutando hasta 18 niños del Reino Unido, España y Estados Unidos para el estudio, cuyo objetivo es transformar el tratamiento de la neuropatía auditiva, una afección causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno al cerebro.
Los participantes serán monitoreados durante cinco años para evaluar si su audición mejora y se espera que los resultados iniciales se publiquen el próximo febrero.
El profesor Manohar Bance, cirujano de oído de la Fundación NHS de los Hospitales de la Universidad de Cambridge que dirige el ensayo en el Reino Unido, dijo que la decisión del NHS el año pasado de comenzar a financiar pruebas genéticas para la pérdida auditiva había sido crucial para “cambiar todo el panorama” para el desarrollo de terapias genéticas.
Las terapias genéticas son ahora muy prometedoras para restaurar la audición, sugirió. “Es el comienzo de una nueva era”, añadió.
La neuropatía auditiva puede deberse a una variación en un solo gen, conocido como gen OTOF, que produce una proteína llamada otoferlina. Esta proteína normalmente permite que las células ciliadas internas del oído se comuniquen con el nervio auditivo.
Las mutaciones en el gen OTOF se pueden identificar mediante pruebas genéticas. Sin embargo, Bance dijo que era una condición que a menudo se pasaba por alto cuando se examinaba a los bebés recién nacidos para detectar posibles problemas de audición. “Esta es una de las pocas condiciones en las que todo funciona excepto la transmisión entre las células ciliadas y el nervio. Entonces todo lo demás se ve bien cuando lo pruebas, pero no pueden escuchar nada. Así que estos pobres niños [difficulties] terminan echándose de menos”, añadió Bance.
La nueva terapia genética tiene como objetivo generar una copia funcional del gen OTOF defectuoso utilizando un virus modificado no patógeno. Se administrará mediante una inyección en la cóclea bajo anestesia general.
Actualmente, el tratamiento estándar de oro para esta afección son los implantes cocleares, pero tienen limitaciones. No filtran el ruido de fondo en entornos auditivos complejos, como cuando varias personas hablan, lo que a menudo dificulta la participación en conversaciones grupales o el disfrute de la música.
Bance estima que alrededor de 20.000 personas en Estados Unidos y cinco países europeos (Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia) padecen neuropatía auditiva debido a mutaciones OTOF, lo que subraya la importancia potencial de un tratamiento exitoso.
Dijo que su fundación en Cambridge había establecido en los últimos meses clínicas de pérdida auditiva genética, reuniendo a genetistas clínicos y médicos. El desarrollo les había permitido identificar “todo tipo de pérdidas auditivas genéticas de las que antes no éramos conscientes”.
Ya existe un precedente para el uso de la terapia génica para otras afecciones, señaló, citando Zolgensma, un tratamiento autorizado para la atrofia muscular espinal en niños pequeños y un tratamiento en desarrollo para una forma de ceguera.
Sin embargo, reconoció que las limitaciones de recursos podrían suponer un obstáculo para la adopción del tratamiento genético en los países más pobres, a pesar de que, si resulta eficaz, tendría mucho que ofrecer en regiones como África, que a veces carecen de instalaciones para proporcionar un mantenimiento continuo a los sistemas cocleares. implantes.
“Si funciona, es ‘uno y listo'”, pero el coste para los sistemas de salud “es algo que me preocupa”, añadió, señalando que las terapias genéticas podrían tener un precio en “el rango de millones de dólares” por paciente. Sin embargo, esperaba que las “economías de escala” a medida que la tecnología se desarrollara más permitieran en última instancia proporcionarlos a un precio más bajo.
Ralph Holme, director de investigación y conocimiento del RNID, que apoya a las personas con discapacidad auditiva, dijo que si el ensayo resulta exitoso “podríamos tener una oportunidad transformadora para permitir que estos niños puedan oír, lo cual es realmente emocionante”.