Bianca balti lo anunció con una publicación en Instagram haber sido se sometió a una cirugía por cáncer de ovario en etapa tres. ¿Qué es y qué significa ser portador de la mutación BRCA? Hablamos de ello con la la la Profesor Marzia Salgarellocirujano plástico reconstructivo de la Fundación Policlínico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, presidente de Beautiful After Breast Cancer (BABC) Italia Onlus..
Cáncer de ovario y mastectomía preventiva
La supermodelo italiana, de 40 años, recurrió a las redes sociales para anunciar su enfermedad: el domingo pasado acudió a urgencias por dolores abdominales y le diagnosticaron cáncer de ovario en fase tres. A pesar del miedo y el dolor, dice que está dispuesta a emprender un largo viaje para luchar contra la enfermedad: “Tengo un largo camino por delante, pero sé que lo venceré”. Después de la operación, le espera un largo camino de tratamiento. La modelo había revelado en el pasado que había se sometió a una mastectomía preventiva Por qué Portador de mutación BRCA.
¿Pero qué significa?
En caso de mutación BRCA1 y BRCA2, la vigilancia activa no es suficiente
«El caso de Bianca Balti debe llamar la atención. En caso de mutación BRCA1 y BRCA2 allá La vigilancia activa no es suficiente.. es necesario cambiar estrategia: el paciente debe ser tratado de forma preventiva”, explica la profesora Marzia Salgarello, cirujana plástica reconstructiva de la Fundación Policlínico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, presidenta de Beautiful After Breast Cancer (BABC) Italia Onlus.
La elección de la modelo, como había hecho Angelina Jolie, de someterse a una mastectomía bilateral para evitar definitivamente el riesgo de cáncer de mama, había causado mucha discusión. Sin embargo, era y es la única plausible. La alternativa es esperar a que llegue el cáncer. Sin embargo, sorprende que no hiciera lo mismo con los ovarios.ya que el cáncer de ovario es muy temible. No sabemos por qué eligió la vigilancia activa y no la expulsión, probablemente por el deseo de volver a ser madre. Es muy importante que una figura pública como usted destaque estas cuestiones”, subraya el experto
¿Qué es el cáncer de ovario?
Según lo informado por Manual MSD, El El cáncer de ovario suele ser mortal ya que generalmente se presenta en un estado avanzado al momento del diagnóstico. La histología más común, el carcinoma epitelial de ovario seroso de alto grado, se considera una entidad clínica única junto con los carcinomas de trompas de Falopio y peritoneales debido a características clínicas compartidas. EL Los síntomas generalmente están ausentes. o inespecífico. La evaluación normalmente incluye laultrasonido, tomografía computarizada o resonancia magnética y el medición de marcadores tumorales (p. ej., CA 125). El diagnóstico se basa enexamen histológico. La estadificación es quirúrgica. El tratamiento requiere histerectomía, salpingooforectomía bilateral, escisión de la mayor cantidad posible de tejido afectado (citorreducción) y, por lo general, quimioterapia.
¿Qué significa ser portador de una mutación BRCA?
como el Fundación Veronesi, Las células que dan lugar a un tumor suelen acumular errores en los genes de las proteínas que controlan el ciclo y la muerte celular, proteínas que reparan el ADN o proteínas centinela. (Fuente: Hanahan, D. y R.A. Weinberg, Características del cáncer: la próxima generación. Celda, 2011. 144(5): pág. 646-74).
Estas mutaciones, en la gran mayoría de los casos, son asociado a factores ambientales como el tabaquismo, una alimentación desequilibrada, la falta de ejercicio físico o el sobrepeso, la exposición a diferentes tipos de radiaciones o agentes químicos.
Bianca Balti (Getty Images)
Porque aumenta el riesgo de cáncer.
ya que es Sucursal 1 y Sucursal 2 son parte de un complejo de proteínas reparadoras, tener mutaciones en uno de estos genes significa no poder reparar correctamente el daño que pueda sufrir el ADNcon la consiguiente mayor riesgo de desarrollar tumores.
En los portadores de mutaciones BRCA 1 y 2, cada célula del cuerpo contiene el proteína defectuosa y posee, en teoría, la capacidad de transformarse de una célula normal a una célula tumoral. En la práctica, por razones que aún no están del todo claras, el fenómeno se observa casi exclusivamente en las células de los tejidos de la mama y del ovario, con el consiguiente aumento de la incidencia de tumores de mama y de ovario.
El cáncer de ovario es más difícil de combatir
El cáncer de ovario es mucho menos común que el cáncer de mama (afecta alrededor del 1% de las mujeres) pero es más difícil de combatir: dado que el Los síntomas de la enfermedad son muy vagos. allá El diagnóstico a menudo se produce cuando el tumor ya ha hecho metástasis a otras partes. del cuerpo y el La supervivencia a cinco años es sólo del 46%.
En comparación con la población general, la Portadores de mutaciones en los genes BRCA1/2. ven cómo su riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama (riesgo acumulativo) aumenta hasta entre un 60% y un 90%, mientras que tienen 15 a 50% de probabilidad de verse afectado por cáncer de ovariodependiendo del tipo de mutación y los antecedentes familiares. (Fuente Narod, SA y WD Foulkes, BRCA1 y BRCA2: 1994 y posteriores. Nat Rev Cancer, 2004. 4(9): p. 665-76).
¿Como Angelina Jolie?
Según lo informado por el Fundación Veronesi, En el caso de Angelina Jolie, con su madre afectada por un cáncer de ovario, su abuela y su tía fallecidas por cáncer de mama, la situación no pintaba muy halagüeña: para la actriz una probabilidad del 90% de desarrollar cáncer de mama y del 50% de desarrollar cáncer de ovario. cáncer. Frente a estos números, En 2013, Angelina decidió someterse a una mastectomía preventiva seguida de una cirugía reconstructiva.. Esta elección redujo su riesgo de contraer cáncer de mama del 90 al 5%.
Pruebas de control de marcadores tumorales de ovario.
Pero Para controlar la posible formación de un tumor de ovario, la actriz se realizaba periódicamente análisis de sangre. que cuantificó los niveles en sangre del marcador tumoral Ca125 y varios marcadores de inflamación asociados con el cáncer de ovario.
Estas proteínas se producen normalmente en el cuerpo sano, pero sus niveles suelen aumentar en presencia de células cancerosas. Este tipo de prueba, sin embargo, tiene un amplio margen de error: un Ca125 alto no significa necesariamente que tengas un tumor y, viceversa, más del 50% de las pacientes con cáncer de ovario en etapas muy tempranas muestran niveles normales de Ca125.
En el caso específico de Angelina, un aumento repentino en los niveles de algunos marcadores de inflamación causó no pocas preocupaciones, ante ecografías y tomografías negativas. La actriz decidió entonces someterse a unooforectomía preventiva lo que le causó una menopausia precoz.
Un simple análisis genético de sangre es suficiente
La operación reveló la presencia de un pequeño tumor benigno en uno de sus ovarios el cual fue extirpado sin complicaciones junto con el resto del órgano y las trompas de Falopio. Quizás ese pequeño tumor benigno seguiría siendo benigno para siempre. O tal vez no. Lo cierto, sin embargo, es que Angelina Jolie tomó una decisión informada y consciente, y esta elección fue posible gracias a una prueba genética sencilla: Para saber si una mujer es portadora de la mutación, basta con una muestra de sangre de la que se puede extraer ADN para leer los capítulos BRCA 1 y 2. Considerando que de cada cien casos de cáncer de mama sólo uno o dos se deben a mutaciones en estos dos genestendría poco sentido realizar pruebas a toda la población femenina. En cambio, se vuelve muy importante ofrecer la prueba a todas las mujeres que, por sus antecedentes familiares, pertenecen a categorías de riesgo. (Fuente; Peto, J., et al., Prevalencia de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama de aparición temprana. J Natl Cancer Inst, 1999. 91(11): pág. 943-9.).
En Italia el test genético lo realiza el Servicio Nacional de Salud
En Italia, quienes tienen familiares con una mutación ya confirmada o dos o tres familiares de primer grado que ya han padecido cáncer de mama o de ovario pueden someterse a la prueba de acuerdo con el sistema nacional de salud y pagar sólo una tarifa. billete de menos de 70 euros.
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