LAL cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente y sobre la 10% de casos tiene uno componente hereditario. Pero, ¿qué significa esto realmente? Estar genéticamente predispuesto no quiere decir que el tumor sea inevitable sino que tienes una mayor probabilidad que otras mujeres para desarrollarlo. Por lo tanto, conocer la predisposición a la enfermedad es de suma importancia para iniciar un camino de la vigilancia activa y la prevención.
El papel de los genes BCRA1 y BCRA2 en el cáncer de mama
BRCA1 y BRCA2 fueron los primeros genes implicados en la aparición del cáncer de mama. Se estima que las mutaciones en estos dos genes, que pueden transmitirse a los niños, son responsable de aproximadamente el 5-10 por ciento de todos los cánceres de mama.
Los genes están involucrados
BRCA1 y BRCA2 no son los únicos genes cuyas mutaciones pueden conducir a un mayor riesgo de cáncer de mama. La investigación ha estado trabajando durante años para construir una imagen completa de las mutaciones genéticas relacionadas con la aparición de este tumor y hasta ahora ha logrado aislar al menos una docena de otros genes que pueden afectar el desarrollo de la enfermedad (TP53 y PTEN son los más conocidos).
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Cuándo se necesita una prueba genética
El cáncer de mama es una enfermedad multifactorial y tener múltiples casos en una misma familia no es por sí solo suficiente para confirmar la presencia de alteraciones genéticas. De hecho, los cánceres de mama inducidos por mutaciones genéticas tienen características más sospechosas, entre ellas inicio a edad temprana (<40 años), bilateral, asociación con cáncer de ovario y cáncer de mama masculino. Ante la presencia de estos factores, es recomendable contactar con un genetista que, tras un cuidadoso análisis de los antecedentes personales y familiares, valore si existen indicaciones para la realización del test genético.
Me hice la prueba genética y di positivo. ¿Qué riesgo tengo de enfermarme?
Positividad a los genes BRCA1 y BRCA2 no implica que automáticamente tendrá cáncer de mama, sino que tiene una probabilidad mayor que eso otras mujeres a desarrollar la enfermedad. Según estimaciones recientes, quienes portan estas mutaciones tienen un riesgo del 45 al 90 por ciento de desarrollar cáncer de mama. Además, los cánceres asociados con las mutaciones BRCA1 y BRCA2 surgen antes y quienes las tienen también tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de ovario.
Soy positivo para uno de los dos genes. ¿Qué puedo y/o debo hacer?
Ante la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, es necesario implementar la vigilancia activa, para identificar un posible cáncer en una etapa temprana cuando es más fácil de tratar, y al mismo tiempo implementar todas las estrategias posibles para reducir el riesgo de aparición de la enfermedad. Por lo tanto, los pacientes con prueba genética positiva deben seguir un plan de examen de detección más cercano que las mujeres de la población general y puede evaluarjunto con los especialistas de referencia, tomar medicamentos preventivoscomo el tamoxifeno, o cualquier cirugía preventiva, como la extirpación de mamas y ovarios. Vivir con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario no es fácil pero la información correcta y el apoyo del oncólogo, muchas veces apoyado por un psicólogo, son fundamentales para ayudar a la mujer a superar ansiedades y miedos y recuperar su bienestar psicológico.
Para saber mas
Si quieres saber más sobre el cáncer de pulmón, descarga el manual «Cáncer de mama: preguntas y respuestas desde el diagnóstico hasta después del tratamiento» hecho por Fundación Umberto Veronesi
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