La start-up FDNA, fundada por Moti Shniberg, comenzó a desarrollar software médico en 2014 llamado cara2gen. Esta aplicación se basa en un modelo de aprendizaje automático (o machine learning) y en el reconocimiento facial para diagnosticar determinadas enfermedades genéticas raras a partir de los rasgos faciales de un niño. En siete años, ha mejorado mucho.
Un nuevo algoritmo de aprendizaje automático para mejorar el software Face2Gene
Es gracias a una observación hecha por Moti Shniberg que nació esta aplicación: notó que muchos médicos usaban los rasgos faciales de los niños para detectar una enfermedad rara, un buen número de estas patologías dejan ciertas pistas en el rostro de los niños. Este es particularmente el caso del síndrome de Teacher-Collins, uno de cuyos síntomas es el dismorfismo facial.
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La aplicación Face2Gene se ha modificado recientemente utilizando un nuevo algoritmo titulado Comparador Gestaltcuyo funcionamiento fue explicado en la revisión Genética de la Naturaleza. Gracias a este añadido, el software es capaz de detectar más de 1.000 enfermedades frente a “solo” 300 anteriormente. Para lograrlo, identifica los signos y síntomas que deja la enfermedad en el rostro del niño.
Para entrenar con éxito este nuevo algoritmo, científicos de la FDNA, pero también de varias organizaciones de investigación como la Universidad de Bonn, utilizaron 17.560 fotografías de pacientes con características vinculadas a 1.115 enfermedades raras. Según sus creadores, GestaltMatcher es un modelo mucho más eficiente que el utilizado en el pasado en Face2Gene.
Así luce la aplicación Face2Gene desarrollada por la start-up FDNA. Imagen: FDAA.
Ahora es capaz de detectar una enfermedad rara con menos pacientes etiquetados por la aplicación antes: un verdadero avance. » Similitudes con pacientes que aún no han sido diagnosticados son tomados en cuenta por el modelo, lo que permite agregar combinaciones de características que aún no han sido descritas “, especifican los investigadores.
FDNA ayuda a los médicos a diagnosticar rápidamente enfermedades raras con reconocimiento facial
Según la puesta en marcha, casi el 70% de los genetistas en cerca de 2000 instituciones médicas de todo el mundo utilizan Face2Gene en sus investigaciones y en el establecimiento de diagnósticos. Las enfermedades raras afectan a casi 300 millones en todo el mundo según el Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas (INSERM) : “ Esta es una contribución importante para enfermedades muy raras, donde solo se han informado unos pocos pacientes en todo el mundo. “, explican los investigadores implicados en este proyecto.
El objetivo de la aplicación es detectar un máximo de enfermedades raras para que sean diagnosticadas lo antes posible, en un estadio temprano. Así, los médicos podrían ofrecer lo más rápido posible un tratamiento para tratar a los niños afectados por estas enfermedades. FDNA promete que todos los datos recopilados a través de su aplicación serán anonimizados y almacenados en un » almacén clínico privado y seguro basado en la nube «.
El reconocimiento facial es cada vez más utilizado por muchas empresas en todo el mundo. Hasta ahora, esta tecnología ha estado regularmente en el centro de la controversia, en particular por su papel en el seguimiento o incluso el control de poblaciones, como los uigures en China. Como muestra la FDNA y con frecuencia, las controversias en torno a las nuevas tecnologías están en realidad vinculadas a los usos que se hacen de ellas.