Luna talasemia es una enfermedad hereditaria que implica una proteína que se encuentra en la sangre, la hemoglobina, que es la encargada de transportar el oxígeno a todos los tejidos del cuerpo. Como explica elInstituto Superior de Salud: «Las personas con talasemia producen menos hemoglobina y glóbulos rojos y, como consecuencia, desarrollan una anemia que provoca trastornos como fatiga, palidez y dificultad para respirar».
La incidencia en Italia
Según datos de la ISS, afecta principalmente a poblaciones del área mediterránea, sur de Asia, sudeste asiático y Oriente Medio. En Italia y en la zona mediterránea la forma más común es la beta-talasemia. Se estima que son unas 7.000 personas afectadas por la forma grave de la enfermedad, representada por la beta-talasemia tipo mayor, también conocida como Anemia mediterránea o enfermedad de Cooley.
Portadores sanos: cuantos hay
Mientras se reconoce como enfermedad rara desde servicio Nacional de Salud y por lo tanto libres de entradas, están presentes en Italia unos tres millones de portadores sanostambién conocida como talasemia menor, talasemia o rasgo de talasemia. Los portadores sanos se concentran predominantemente en Cerdeña, en Sicilia, en las regiones del sur pero también en el delta del Po y Veneto. No tienen grandes problemas de salud pero, si su pareja también es portadora sanaes probable que generen niños gravemente afectados de talasemia.
Beta talasemia: la investigación
Afortunadamente, hay buenas noticias para los pacientes con talasemia. Esto es lo que se desprende del ensayo clínico publicado el Revista de medicina de Nueva Inglaterraque mostró cómo El 90% de los pacientes tratados con terapia génica ya no necesitan transfusiones. El primer firmante del estudio es el Profesor Franco LocatelliProfesor de Pediatría enUniversidad Católica del Sagrado Corazón de Roma y Director del Departamento de Hematología y Oncología Pediátrica delHospital Pediátrico Bambino Gesú. La investigación, que comenzó en 2016, se llevó a cabo en nueve centros, incluidos Italia, Francia, Alemania, Tailandia, Reino Unido y EE. UU. e involucró 23 pacientes con beta talasemia dependiente de transfusiones: 8 niños menores de 12 años y 15 personas de 12 a 50 años. El Bambin Gesù contribuyó significativamente, tratando a un tercio de los pacientes inscritos.
terapia celular
Los nuevos datos sobre sobresalirla terapia basada en la tecnología CRISPR/Cas9 de Vérticeconfirmó el potencial beneficio duradero de la terapia para el tratamiento de la beta talasemia y la anemia de células falciformes. Es un terapia celular autóloga, ex-vivogenéticamente modificado: Las propias células madre hematopoyéticas del paciente se modifican para producir altos niveles de hemoglobina fetal en los glóbulos rojos. “Esta terapia ofrece una opción para aquellos que no tienen un hermano o hermana compatible o a pacientes que, a pesar de tenerlos, están más allá mayores de 14 años, que es el límite más allá del cual el riesgo de mortalidad por trasplante (de médula ósea o de células madre) se vuelve demasiado alto. En comparación con los costos, el tratamiento convencional no es menos que 25 – 30 mil euros al año sin complicaciones orgánicas. De lo contrario, los costos aumentan. En el caso de la terapia celular i costes más elevados pero mayor esperanza de vida» continúa el profesor Locatelli.
Detener las transfusiones
“Estos datos confirman el potencial de exa-cel en el hacer que los pacientes con talasemia sean independientes de las transfusiones y aquellos con enfermedad de células falciformes libres de crisis vaso-oclusivas, con una significativa mejora de la calidad de vida. Esta terapia ofrece el potencial de una cura funcional para pacientes con talasemia dependiente de transfusiones o enfermedad de células falciformes, además de mostrar un perfil de seguridad favorable”, concluye el profesor Locatelli.
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