Un equipo global de científicos ha descubierto cómo hacer predicciones más precisas de mutaciones genéticas que causan enfermedades en humanos después de aplicar técnicas de IA a una base de datos de ADN de primates ampliada.
El proyecto combinó la información genética de unos 800 primates pertenecientes a 233 especies de simios, monos y lémures. Luego, se utilizó un algoritmo de IA basado en la base de datos genómica para analizar el ADN de 454.000 participantes humanos en el proyecto Biobank del Reino Unido, y los resultados mostraron una «predicción del riesgo genético muy mejorada», dijeron los investigadores.
«Hemos demostrado que cuanto más aprendemos sobre la variación genética en los primates no humanos, mejor podemos hacer predicciones sobre qué mutaciones pueden causar enfermedades en los humanos», dijo Jeffrey Rogers, del Baylor College of Medicine, uno de los líderes del consorcio. .
El trabajo del consorcio impulsará los conocimientos sobre la genética humana y ayudará a la investigación de la salud, en particular para los grupos que no están bien cubiertos por estudios médicos anteriores, al tiempo que mejorará la orientación para los conservacionistas que buscan proteger las poblaciones de primates en disminución. Los resultados se publicaron el jueves en el revista ciencia.
Los investigadores académicos se asociaron con Illumina, la empresa estadounidense que fabrica equipos de secuenciación de ADN, para identificar 4,3 millones de variantes genéticas comunes que se encuentran en los genomas de 233 especies de primates. Para predecir sus efectos sobre la salud, entrenaron un algoritmo de IA llamado PrimateAI-3D con datos sobre estas mutaciones y las estructuras tridimensionales de las proteínas que producen.
“Puede entrenar un modelo de lenguaje generativo como ChatGPT en texto existente de Wikipedia y otros lugares”, dijo Kyle Farh, vicepresidente de IA de Illumina. «Utilizamos una arquitectura de aprendizaje profundo análoga, pero nuestros datos provienen de millones de años de selección natural».
Luego, los científicos aplicaron PrimateAI-3D para identificar mutaciones humanas potencialmente dañinas, utilizando ADN y datos médicos de 454,000 voluntarios que donaron muestras al Biobanco del Reino Unido.
Los resultados fueron particularmente exitosos en la búsqueda de variantes genéticas raras que confieren un alto riesgo de enfermedad común. Farh dijo que PrimateAI-3D era un 12 por ciento más preciso en general que cualquier método anterior para evaluar los riesgos genéticos de desarrollar problemas de salud como enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2.
Agregó que una ventaja de la nueva técnica era que se aplicaba igualmente bien en toda la humanidad, superando el sesgo hacia las poblaciones con ascendencia europea blanca inherente a las evaluaciones existentes de riesgos genéticos, que se basan principalmente en datos de estos grupos.
“Es un paso hacia la implementación de la medicina basada en la genética para diversas poblaciones no europeas”, dijo Farh.
La investigación genómica también tiene implicaciones importantes para los propios primates.
Para Rogers, “la mayor sorpresa fue saber que el nivel de variación genética en las especies de primates suele ser dos, tres o incluso cuatro veces mayor que en los humanos. Esto nos da una perspectiva sobre la variación genética humana que es muy baja, incluso entre personas en África, en comparación con los estándares de otros primates”.
Se cree que los humanos ancestrales perdieron diversidad genética cuando las poblaciones se redujeron a números muy bajos hace decenas o cientos de miles de años.
La diversidad genética de los primates, que se encuentra incluso en especies muy raras y en peligro de extinción, también podría impulsar la conservación de los animales, agregó Rogers: «Si podemos salvar los hábitats, hay suficiente variación genética en las poblaciones sobrevivientes».
Jean Boubli, profesor de ecología tropical y conservación en la Universidad de Salford y miembro destacado del consorcio, calificó su trabajo como un «cambio de juego en el estudio de muchos aspectos de la evolución de los primates». Muchas de estas especies están amenazadas y los resultados aquí podrían ayudar con los esfuerzos de conservación”, dijo.