Las mujeres embarazadas que se someten a una prueba prenatal no invasiva (NIPT) deben ser informadas de varios hallazgos como estándar, no solo si el bebé tiene síndrome de Down, Edwards o Patau. El Consejo de Salud lo anunció este lunes en un informe consultivo a raíz de una solicitud del Ministerio de Salud.
Si las mujeres embarazadas ahora optan por NIPT, una prueba prenatal que detecta anomalías cromosómicas en un bebé por nacer, solo se proporciona información sobre tres anomalías: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau.
Pero si corresponde a la Consejería de Sanidad, también se deberá comunicar a partir del 1 de abril otras informaciones del NIPT. Las mujeres embarazadas ya no pueden elegir qué información quieren saber sobre posibles anomalías genéticas graves.
El consejo asume que “las mujeres embarazadas que optan por la NIPT quieren saber si el bebé tiene una anomalía cromosómica grave y que no importa de qué cromosoma se trate”. El consejo establece que, además de los tres síndromes, también se deben informar otras anomalías cromosómicas estructurales.
El ministro aún tiene que tomar una decisión sobre el consejo. “Si el ministro realmente quiere implementar este consejo, todavía tenemos que implementarlo”, explica un portavoz de la RIVM. “Eso nunca funcionará antes del 1 de abril”. Por lo tanto, aún no está claro si estos planes se implementarán o cuándo.
Chromosomale afwijkingen die na de NIPT bekend worden gemaakt
- Downsyndroom: een extra chromosoom 21. Deze mensen zijn licht tot ernstig verstandelijk beperkt en hebben vaak last van andere lichamelijke problemen. Ze ontwikkelen zich langzamer dan mensen zonder deze aandoening.
- Edwardssyndroom: een extra chromosoom 18. Dat leidt tot ernstige afwijkingen aan de organen. Ook zijn de hersenen niet volledig ontwikkeld. Mensen met dit syndroom zijn ernstig gehandicapt.
- Patausyndroom: een extra chromosoom 13. Mensen hebben een ernstige hartafwijking en de hersenen zijn niet goed ontwikkeld. Vaak hebben deze mensen ook epilepsie en ademhalingsproblemen.
‘La investigación es cada vez mejor, más simple y más comprensible’
Según un portavoz de la Consejería de Sanidad, se trata de trastornos de “magnitud e impacto comparables”. “Así que será la elección de la mujer: te haces un NIPT o no”, dice en una conversación con NU.nl. Por lo tanto, una mujer embarazada ya no puede elegir qué resultados verá.
Según el vocero, este consejo promueve la investigación. “Pronto todos haremos lo mismo. Se alineará la implementación y la ayuda que se ofrece después de cualquier diagnóstico”. Además, esto hace que la investigación sea menos complicada. “Mantenerlo simple y comunicar todas las anomalías graves hace que la información sea más accesible y comprensible”.
Si el consejo se convierte en una decisión final, también se compartirán los resultados que pueden indicar una condición maligna en mujeres embarazadas, como ciertas formas de cáncer.
Sin embargo, también hay hallazgos que no se incluirán. Estas son desviaciones raras que a menudo no significan nada. “En la mayoría de los casos, las pruebas de seguimiento muestran que solo la placenta está afectada. En algunos casos, esto puede provocar problemas de crecimiento en el bebé o complicaciones en el embarazo”, dijo el Consejo de Salud.
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