La detección de trastornos congénitos en recién nacidos se amplía para incluir 7 enfermedades

Con el Cribado Poblacional de Enfermedades Congénitas se detectan enfermedades congénitas raras antes de que se manifiesten clínicamente. Por ejemplo, se puede iniciar un tratamiento temprano para prevenir discapacidades graves o retrasar el proceso de la enfermedad.

Hasta la fecha, el tamizaje poblacional ha detectado doce enfermedades congénitas. La última expansión ocurrió en 2019 con la incorporación de la fibrosis quística. La evaluación ahora se está ampliando en tres fases para incluir siete enfermedades. Las tres primeras enfermedades se pueden añadir inmediatamente. La SMA seguirá a partir de julio de 2022, mientras que las tres enfermedades restantes se agregarán a partir de 2023.

“Las enfermedades que detectamos en el Tamizaje Poblacional de Trastornos Congénitos son raras, pero cuando se desarrollan causan mucho sufrimiento”, dice el Ministro Beke. “Al detectarlos en los primeros días de vida de un bebé, se puede iniciar rápidamente el tratamiento para evitar ese padecimiento o al menos ralentizar la enfermedad”.

Las condiciones para agregar una enfermedad son que debe estar disponible un tratamiento efectivo y factible y que la detección temprana debe conducir a un mejor pronóstico, según la Agencia para el Cuidado y la Salud. El método de detección también debe ser técnicamente factible e implementable dentro del programa de detección existente.

“Eso requiere una preparación cuidadosa junto con nuestros centros de detección y otros expertos”, dijo el portavoz Joris Moonens. “Después de todo, cada paso en el proceso de detección debe ser de la más alta calidad: desde el método de detección hasta el suministro de información a los padres y la ruta al tratamiento en caso de un resultado anormal”.

En Flandes, más del 99 % de los recién nacidos se examinan actualmente a través del cribado poblacional. Esto se hace a través de una muestra de sangre tomada entre 72 y 96 horas después del nacimiento. Si el resultado se desvía, el hospital recibirá una señal dentro de una semana y se volverá a llamar a las personas para un chequeo. Si esto también es positivo, seguirá un diagnóstico y tratamiento adicionales. De esta forma, el tratamiento comenzó a la edad de un mes, según la ZOL.

“Si trata a estos niños a tiempo, también hay mucha menos presión en la sociedad”, explica la Dra. Marie-Rose Van Hoestenberghe, pediatra de ZOL. “A menudo, estas son enfermedades que causan un retraso grave y una patología grave, en las que aún se puede marcar una gran diferencia con el tratamiento. El grado de discapacidad de esos niños definitivamente está disminuyendo y, en algunos casos, estará bien desde el punto de vista terapéutico”.

La expansión también marca el comienzo de una campaña para educar a los padres sobre la importancia de la detección temprana de enfermedades. La campaña de información incluye un comercial de televisión y anuncios en las redes sociales, y tiene como objetivo informar tanto a los padres como a los cuidadores sobre la expansión de la detección de la población. Para más información, la campaña se refiere a www.aannataldisorders.be†