La ANSacrónimo de esclerosis lateral amiotrófica, es uno de los enfermedades neurodegenerativas más complejo y difícil de estudiar. Lamentablemente hoy en día no existen curas pero para una forma particular, aquella en la que hay una mutación en el gen SOD1, algo empieza a moverse. Los resultados de un reciente estudio clínico publicado recientemente por la revista Revista de medicina de Nueva Inglaterra, dicen que estamos en el camino correcto: usando Tofersen, una molécula capaz de “detener” la actividad anormal de SOD1, ha demostrado ser útil para reducir la cantidad de proteínas “tóxicas” que causan enfermedades. Un resultado importante que, si bien no representa la cura de la ELA, abre interesantes perspectivas en el control de la enfermedad y su evolución.
Sla: una abreviatura, diferentes causas
ELA es uno enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la progresiva pérdida de la función de la neurona motora, las células nerviosas del cerebro y la médula espinal que permiten los movimientos de los músculos voluntarios. A la fecha se estima que son alrededor 6 mil personas solo en Italia están afectadas por esta enfermedad. En la base del desarrollo de la enfermedad hay varias causas, muchas aún quedan por identificar. Uno de ellos es la presencia de la mutación en el gen SOD1, responsable del 2% de todos los casos de ELA. Es un gen particular implicado en los mecanismos de defensa frente a los agentes oxidantes. Cuando esto no funciona, las motoneuronas sufren tal daño que generan la enfermedad.
Eliminar Sod1
Partiendo de este supuesto, la investigación se centró en el desarrollo de posibles moléculas capaces de neutralizar la actividad anormal de SOD1. Uno de ellos es el tofersen, un fármaco que entra en la categoría de los oligonucleótidos antisentido, moléculas que “secuestran” la información necesaria para la producción de la proteína asociada al gen SOD1. De esta forma, al bloquear la acción del gen mutado, la esperanza es la de eliminar la proteína anormal causa del daño a las neuronas motoras.
Puedes ralentizar la enfermedad.
El estudio publicado recientemente evaluó la acción del fármaco en 108 personas con ELA SOD1 de 10 países: a dos tercios se les administró el fármaco en 8 inyecciones, a los demás placebo, el análisis evaluó varios parámetros asociados a la patología tras 24 semanas de tratamiento. Al final, de forma voluntaria, todos los participantes (incluso los que recibieron el placebo) pudieron continuar recibiendo la terapia. El objetivo principal del estudio fue verificar la Escala de Calificación Funcional – Revisada, esa es la habilidad motora. Desafortunadamente, después de 24 semanas, no hubo diferencia significativa entre los que tomaron el fármaco y los que tomaron el placebo. El objetivo secundario fue la evaluación de los “marcadores” de la enfermedad, es decir, la presencia tanto de SOD1 como de neurofilamentos asociados a la enfermedad. Tofersen pudo reducir significativamente la presencia de estas proteínas.
Mejorar la función motora
Buena noticia a la que se suma la relativa al análisis “ad interim” realizado seis meses después de la inclusión de todos los participantes para recibir el fármaco. En este caso, se encontró uno en el grupo que inició el tratamiento inmediatamente. mejor función motora -estadísticamente significativo- en comparación con los que iniciaron la administración tardía. Finalmente, un año después del estudio, algunos participantes mostraron una estabilización de la fuerza y control muscularun resultado extraordinario para una enfermedad caracterizada por una pérdida progresiva del tono muscular. Ralentizar la neurodegeneración es algo nunca antes logrado en ALS. Los próximos meses serán decisivos para comprender la bondad de este enfoque.
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