Amyotrofia Espinal: Un avance definitiva desde el laboratorio al diagnóstico neonatal
La amyotrofia espinal infantil es una enfermedad genética rara que afecta a los neuronas motores, generando una atrofia muscular progresiva. En su forma más grave, los niños afectados fallecían antes de cumplir los dos años. El camino hacia el tratamiento comenzó en 1988, cuando 14 familias impulsaron la primera recogida de ADN entre 150 familias afectadas. En 1995, la científica Judith Melki identificó el gen responsable, abriendo la puerta a nuevas posibilidades de tratamiento.
En 2009, Martine Barkats, investigadora de Généthon, probó con éxito una terapia génica en ensayos preclínicos. Esta terapia fue autorizada en 2019 en EE.UU. y en 2020 en Europa, beneficiando ya a cerca de 5,000 niños en todo el mundo. La revolución más reciente es el creening neonatal sistemático. Desde el 1 de septiembre de 2025, la amyotrofia espinal se incluye en los diagnósticos al nacer, resaltando la importancia del tratamiento temprano, que es más efectivo antes de que aparezcan los síntomas.
Myopatía de Duchenne: Terapia génica con resultados esperanzadores
La myopatía de Duchenne, que afecta a aproximadamente uno de cada 5,000 niños, causa una degeneración muscular progresiva, llevando a la pérdida de la capacidad de caminar y eventualmente al fallecimiento entre los 20 y 40 años. Esta enfermedad es provocada por la ausencia de distrofina, una proteína crucial para la salud de las fibras musculares.
Un estudio clínico lanzado por Généthon en 2021 ha arrojado resultados prometedores en niños de 6 a 10 años que aún pueden caminar. Dos años después de haber recibido la terapia génica, los niños presentaron mejorías significativas, incluyendo:
- Aumento en las funciones motrices.
- Reducción de cerca de 7 segundos en el tiempo para levantarse del suelo.
- Mejora en la velocidad de marcha.
- Disminución del 70% en marcadores de sufrimiento muscular.
- Un notable estancamiento en la progresión de la enfermedad, evidenciado en resonancias magnéticas.
Estos resultados mantienen la esperanza viva para muchas familias que enfrentan esta enfermedad, hasta ahora considerada incurable.
Drépanocitosis: Un ensayo clínico promising en el horizonte
La drépanocitosis es la enfermedad genética más común, afectando la hemoglobina de los glóbulos rojos, lo que causa crisis dolorosas, anemia y un mayor riesgo de infecciones. Actualmente, el único tratamiento curativo disponible es un trasplante de médula ósea, lo cual requiere un donante compatible, algo que no está al alcance de la mayoría de los pacientes.
El proyecto de terapia génica denominado DREPAMIR, dirigido por Marina Cavazzana, se ocupa de extraer células madre sanguíneas de los pacientes, introducir en ellas una versión corregida del gen afectado y, posteriormente, reintroducirlas en el cuerpo del paciente. Se anticipa que el ensayo, programado para comenzar a principios de 2026, tratará a 11 pacientes con formas severas de la enfermedad.
Además, desde noviembre de 2024, la drépanocitosis se añade a la lista de enfermedades que se diagnostican al nacer en Francia, lo que permitirá a los pacientes recibir un tratamiento más temprano.
La importancia del Téléthon
La labor que se realiza en el marco del Téléthon refleja cómo la movilización de familias, investigadores y donantes puede hacer que la investigación avance. Cada donación realizada a través del 3637 es un paso adelante en la lucha contra estas enfermedades genéticas. La unión de esfuerzos está comenzando a dar frutos, destacando que cada contribución cuenta en la búsqueda de tratamientos y, eventualmente, curas para muchas enfermedades que afectan a la infancia.
Es crucial seguir apoyando iniciativas como el Téléthon para garantizar que se continúe en la senda de la investigación y la innovación. Las tres historias que hemos analizado son solo la punta del iceberg en los avances posibles en el ámbito de la genética y la terapia.
About the Author
