ClasificarEmpre más a menudo escucha sobre “John Jolie” o BRCA1 y BRCA2, hacerse famoso gracias a la decisión de Angelina Jolie para someterse a mastectomía preventiva e histerectomía después de descubrir que son los portadores de mutaciones en estos genes, lo que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de seno y ovar. En mujeres jóvenes con cáncer de seno vinculado a estas mutaciones, laLa eliminación de senos y/u ovarios reduce significativamente el riesgo de mortalidad y recurrencia más que las otras estrategias. Hasta la fecha, la cirugía había demostrado que es una medida de prevención efectiva, especialmente para las mutaciones sanas pero de las mutaciones BRCA.
Para resaltar por primera vez los beneficios de este enfoque también en las mujeres de mutaciones BRCA y un diagnóstico previo de cáncer de seno a una edad temprana, los resultados de uno estudio coordinado porIRCCS San Martino Hospital Policiclínico de Génova En el caso más grande, las cajas de Storey jamás hechas en pacientes jóvenes portadores de la mutación ‘Jolie’. La investigación, recién publicada en La oncología lanceta y financiado porAsociación italiana para la Investigación del Cáncer (AIRC)involucró a más de 5000 mujeres en 109 centros de 33 países durante 20 años.
Cáncer de seno: cuáles son los genes Jolie
Alrededor de 2015 la famosa actriz Angelina Jolie Tomó una decisión drástica que tomó una sensación en todo el mundo. Después de descubrir que ella es la portadora de una mutación genética que multiplica el riesgo de desarrollar cáncer, decidió someterse a la eliminación quirúrgica de la mama y luego los ovarios. “Una decisión sacrosana”, comentó a todos en silencio silenciando al oncólogo Umberto Veronesi.
Eliminar senos u ovarios también se guarda en aquellos que ya tienen cáncer de seno
Un máximo-estudio guiado por el italiano medidas por primera vez los beneficios de la cirugía: el riesgo de recurrencia y mortalidad se reduce hasta el 42%. Estos resultados resaltan el Necesita revisar las indicaciones actuales sobre la mastectomía bilateral y sobre la eliminación de tubos y ovarios, Haciéndolos opciones muy recomendadas en el camino terapéutico de las mujeres de mutaciones BRCA que desarrollaron neoplasia mamaria a una edad temprana. Por lo tanto, el camino se abre hacia nuevas pautas.
El nuevo estudio que acaba de publicar ofrece pautas actualizadas en mujeres con cáncer de seno (Getty Images)
El estudio más grande del mundo en los menores de 40 años con BRCA 1 y BRCA 2
La mastectomía bilateral o la eliminación de tubos y ovarios se rescatan en mujeres jóvenes con “mutación jolie”, no solo para portadores sanos, sino también para aquellos que ya han recibido un diagnóstico de cáncer de mama. Para revelarlo, por primera vez en este grupo específico de pacientes, el estudio más grande del mundo jamás realizado en jóvenes menores de 40 años con antecedentes clínicos de cáncer de mama y mutaciones de los genes BRCA 1 y BRCA 2.
La investigación publicada hoy en La oncología lanceta Fue coordinado por el Hospital Policlínico IRCCS San Martino de Génova bajo la guía de Matteo Lambertini, Doctor oncólogo y profesor asociado de oncología médica en la Universidad de Génova. Junto con Eva Blondeauxoncólogo de la UO epidemiológica clínica, con el apoyo de laAsociación italiana para la Investigación del Cáncer (AIRC).
Lo que dice el estudio
El estudio aclaró, definitivamente, como La eliminación preventiva de senos o ovarios y tubos, y no solo la vigilancia activa para el cáncer es una forma importante de seguir para reducir la recurrencia y la mortalidad. Las intervenciones de mastectomía bilaterales, hasta ahora no muy recomendadas en la práctica clínica, y la eliminación quirúrgica de tubos y ovarios, han demostrado ser fundamentales para Reduzca hasta 42% la posibilidad de recurrencia y mortalidad en pacientes jóvenes.
20 años de estudios de cáncer de mama vinculados a mutaciones del gen BRCA
La investigación analizó los datos recopilados Entre 2000 y 2020 De 5,290 pacientes menores de 40 Con cáncer de seno vinculado a mutaciones del gen BRCA, tratados en 109 institutos de todo el mundo. «De los participantes incluidos en el estudio, 2910 se sometieron a mastectomía bilateral2782 a ovariactomía. Entre los 5290 participantes, 1804 optó por ambos procedimientos, mientras que 1402 no se sometió a ninguna de las dos cirugías, informa a Eva Blondeaux, el primer autor del estudio.
Los pacientes fueron seguidos durante aproximadamente 8 años para evaluar La efectividad del enfoque quirúrgico preventivo. Después de casi una década, el grupo que se sometió solo a la mastectomía bilateral informó, en promedio, una Reducción en el riesgo de mortalidad del 35%y la recurrencia u otra neoplasia primaria en un 42% -He agrega -. Para los pacientes que han retirado el tubo y los ovarios, los números casi se invierten. De hecho, la intervención se asoció con un riesgo de mortalidad del 42% menor y un riesgo de recurrencia, siempre en promedio, en un 32% menos “, señala Matteo Lambertini, Coordinador del estudio -.
Lo que sucede en las mujeres con la mutación BRCA 1 y/o BRCA 2
“En las mujeres con mutación BRCA 1 y/o BRCA 2, el riesgo de desarrollar cáncer de mama es de aproximadamente el 70% en la vida y el del cáncer de ovario del 20-45%, por lo tanto, considerablemente mayor que el riesgo de desarrollar estas neoplasias en aquellos que no tienen esta alteración genética hereditaria. A menudo, entonces, en estos pacientes, el debut de la enfermedad es temprano, temprano,, en el momento, es temprano,, en el momento, es temprano. menos de 40 años, En una fase de vida en la que todavía son fértiles, explican Matteo Lambertini, coordinador del estudio.
Estrategias de reducción de riesgos, incluido el mastectomía bilateral profiláctico y la eliminación de tubo y ovariosSoy ampliamente Recomendado en los portadores saludables de las mutaciones BRCA. Pero en aquellos que ya tienen uno Historial previo de cáncer de senoLa ventaja era, hasta hoy, menos clara y no cuantificada, especialmente para pacientes muy jóvenes en los que también deben tenerse en cuenta las consecuencias sobre la calidad de vida, como la menopausia quirúrgica y la infertilidad.
El beneficio de la mastectomía bilateral con respecto a la vigilancia activa
Debido a la evidencia científica limitada, en particular en beneficio de la mastectomía bilateral, el Hasta ahora, las pautas han proporcionado hasta ahora la posibilidad de discutir este tratamiento quirúrgico, sin excluir la opción de una cirugía conservadora seguida de una vigilancia activa -La subraya -.
El asesoramiento genético es fundamental
Ningún estudio antes se había centrado específicamente en la evaluación de las ventajas que estas intervenciones quirúrgicas tienen en términos de supervivenciaparticularmente en Mujeres de Mutate BRCA con Diagnóstico de cáncer de mama en jóvenes, etc.a. Considerando, sin embargo, las implicaciones en la ventana reproductiva y en la calidad de vida de estos pacientes, el consejo genético El apoyo a una elección tan difícil y dolorosa es fundamental ».
Las conclusiones del estudio
«Los resultados han demostrado que ambos Las intervenciones quirúrgicas se asocian con una mejora en la supervivencia general en los portadores de mutaciones BRCA con una historia previa de cáncer de seno que surgió a una edad temprana. Este importante beneficio se observó independientemente de la edad al diagnóstico, tamaño y agresión del tumor, de la posible quimioterapia anterior, subina a Lambertini -. Por lo tanto, la investigación destaca cómo son ambas cirugías Estrategias fundamentales de gestión de riesgos para este grupo de mujeres y deben integrarse en las pautas para los portadores de mutaciones BRCA con cáncer de mama de inicio temprano “concluye el oncólogo.
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