ELUna noticia anunciada por el propio Eric Dane, famoso por el papel de “McSteamy” en Grey’s Anatomy, ha despertado el interés y la atención de todos sobre SLA, esclerosis lateral amiotrófica (SLA)enfermedad neurodegenerativa rara pero famosa por su rápida evolución y por la discapacidad grave que involucra. Afecta cada año alrededor de 2-3 personas por 100,000 habitantes. Otros casos famosos de preocupación de la ELA Stephen Hawkingel famoso físico teórico que vivió con la enfermedad durante más de 50 años, uno de los pocos casos de larga supervivencia. Pero, ¿qué es exactamente esta enfermedad, cómo se manifiesta y se desarrolla?
Lo que sucede en el cuerpo durante SLA
En el SLA, yo motosque transmiten los signos del cerebro a los músculos, degenerar gradualmente y morir. La consecuencia es que yo Los músculos ya no reciben las señales necesarias para trabajarconduciendo a debilidad muscular y al parálisis. En los casos más graves, SLA se compromete también respirandodado que los músculos respiratorios también están bajo el control del ruido del motor. Sin embargo, el Las funciones cognitivas y sensoriales permanecen generalmente intactasaunque algunas personas con SLA pueden desarrollar dificultades cognitivas en las etapas más avanzadas de la enfermedad. Fuente “ALS: epidemiología, patogénesis y estrategias terapéuticas ”PubMed.
SLA: síntomas y diagnóstico
Los síntomas iniciales de la ELA pueden ser sutiles y variar de persona a persona, Pero a menudo incluyen Debilidad muscular, dificultad para caminar, hablar, masticar o tragar. En algunos casos, la enfermedad puede comenzar con una molestia de una mano o un pie, pero con el tiempo se extiende a todo el cuerpo. Allá El diagnóstico es difícil de establecer al principiodado que SLA es una enfermedad que se presenta similar a otros trastornos neurológicos. Los médicos generalmente realizan una serie de exámenes, incluidos los Imágenes de resonancia magnética (RMN)elelectromiografía (EMG) y análisis de sangre para excluir otras enfermedades.
SLA y genética
Aunque la causa exacta de ELA aún no se entiende completamente, alrededor del 5-10% de los casos son hereditarios. La forma familiar de ELA puede ser causada por mutaciones genéticas que preparan las autocaravanas para la degeneración. Sin embargo, la mayoría de los casos son esporádicos, es decir, no tiene una causa genética evidente y se desarrolla sin antecedentes familiares de la enfermedad. Fuente “Genética de la esclerosis lateral amiotrófica: una revisión” PubMed.
La atención hoy y en perspectiva
Actualmente, No hay cura para la ELA, Pero están disponibles tratamientos que pueden ralentizar su curso y mejorar la calidad de vida. Drogas, como el reluctancia y el compañeroestán aprobados para Reducir la progresión de la enfermedad. Allá fisioterapiael terapia del habla y el apoyo respiratorio Son otras opciones importantes para manejar los síntomas y ayudar a las personas a mantener su autonomía el mayor tiempo posible. Fuente “Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): patogénesis y avances recientes en diagnóstico y terapia“PubMed Central (PMC).
Hasta la fecha no hay cuidado sino para una forma particular, el que hay uno Mutación en el gen SOD1algo comienza a moverse. Los resultados de un estudio clínico reciente publicado recientemente por la revista New England Journal of Medicine, Dicen que estamos de la manera correcta: el uso de Tofersenuna molécula capaz de “detener” la actividad anormal de SOD1, ha demostrado ser útil para reducir las cantidades de proteínas “tóxicas” que causan la enfermedad. Un resultado importante que, aunque no representa la cura para la ELA, abre perspectivas interesantes en el control de la enfermedad y su evolución.
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