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“Las mujeres con mutaciones de los genes BRCA tienen un alto riesgo de desarrollar carcinomas de mamá y ovario en el transcurso de sus vidas, pero el riesgo no significa enfermedad”, explica la Dra. Patrizia Pasanisi

teknomers 9 de Nisan de 2025 (Last updated: 9 de Nisan de 2025) 6 minutes read
"Las mujeres con mutaciones de los genes BRCA tienen un


“NORTEEn quiero sentirme culpable por no haber quitado los ovarios inmediatamente». Bianca Balti No está ahí. Y para aquellos que señalan su dedo cuando tocan este tema dice: “No es una decisión fácil”. En una entrevista con Feria de vanidad, El modelo regresa para hablar sobre la enfermedad contra la que está luchando: Un cáncer de ovario en la tercera etapa. En 2022 se diagnosticó el modelo superior el Mutación genética BRCA1que aumenta el riesgo de desarrollar tumores de mama y/o ovares. En 2023 se sometió a mastectomía preventiva. También había pensado en quitar los ovarios. Pero pospuso la intervención porque, como ya había explicado, quería otro hijo. Una elección para la que recibió varias críticas. En el que ahora quiere aclarar y, aunque ser un portavoz de la importancia de la prevención, nos invita a no subestimar los temores de una mujer.

Sobre el tema escuchamos el Dra. Patrizia Pasanisi, Director de SSD Investigación nutricional y metabolómica en la Fundación IRCCS National Cancer Institute E Responsable del estudio E-Brave sobre mujeres con mutación genética BRCA.

Bianca Balti: “No quiero sentirme culpable por no haber eliminado los ovarios de inmediato”

Abordar la mastectomía preventiva no fue fácil para el modelo. «No sabes qué impacto tendrá en tu apariencia física y trabajo con mi cuerpo. No es una caminata: tomé una decisión valiente al tomar mis senos. Saber que está predispuesto es un discurso, lo que hace que la operación sea otra. Se lo recomiendo a todos, por supuesto. Pero no es fácil », explica a Feria de vanidad. Agregar: «Estaba haciendo todos los cheques y había decidido posponer. Asegurar y prevenir es un tema que quiero ser un portavoz. Pero no quiero sentirme culpable por no haber quitado los ovarios de inmediato. Está disminuyendo ».

E invita a no subestimar el estado de ánimo de una persona que recibe ciertos diagnósticos: “No puedes dejar a una mujer soltera en sus miedos. Y juzgarlo, pensar es una decisión fácil de tomar. Da miedo. Tu cuerpo te cambia. Te hace ir a la menopausia temprana. Hay una complejidad que no debe disminuir. O aquellos que descubren esta mutación genética se encontrarán solos y no pueden elegir ».

Mutación BRCA, ¿qué tan riesgoso no hacer la intervención a los ovarios?

Bianca Balti en la Semana de la Moda de París (IPA)

«En mujeres con mutaciones de los genes BRCA (1 o 2) El riesgo de desarrollar cáncer de ovario durante la vida es de aproximadamente 35-40% para mujeres con mutaciones BRCA1, y un poco más bajo (aproximadamente 11-17%) para mujeres con mutaciones BRCA2»Explica el Dr. Pasanisi.

“En las mujeres, el cáncer de ovario BRCA1 ya puede surgir de 40 años, en BRCA2 las mujeres en general más tardede 50 años. Si creemos que en las mujeres no cambian el riesgo de carcinoma de ovario es inferior al 2%, es fácil entender que para las mujeres con mutaciones BRCA no se sometan a la intervención de cirugía profiláctica bilateral anexiláctica (eliminación de ovarios y tubos) implica exponerse a un riesgo muy alto de enfermedad “.

Mutación BRCA, ¿cuándo hacer la intervención a los ovarios y qué cambios en comparación con la mastectomía?

“En comparación con el maestro profiláctico, que ya se puede recomendar de 25 años (especialmente en el caso de las mutaciones BRCA1), el‘La anexiectomía se puede llevar a cabo posteriormente, precisamente en virtud del último riesgo de carcinoma de ovario y el Respeto por el deseo de maternidad de la mujer “ subraya al experto. De hecho, la anexiectomía bilateral se propone a las mujeres BRCA que ya han tenido hijos o aquellos que ya están en la menopausia.

“La intervención se indica entre 35 y 45 años para las mujeres BRCA1 y entre 45 y 50 años para las mujeres BRCA2. La anexiectomía bilateral también se propone en otros síndromes hereditarios, como en el síndrome de Lynch (junto con la histerectomía) “.

¿Se puede evitar la intervención si realiza más controles cercanos?

“Desafortunadamente hasta la fecha No hay métodos verdaderamente efectivos para diagnosticar el cáncer de ovario temprano, Y la agresión de estos tumores, si se diagnostica en fase avanzada, significa que la cirugía profiláctica es la principal opción preventiva que se discute con las mujeres que heredan una mutación de los genes BRCA “, continúa el Dr. Pasanisi.

“Es importante, entonces, recordar que la anexiectomía bilateral reduce el riesgo de cáncer de ovario de aproximadamente el 80%y, para la estimulación hormonal reducida, también de cáncer de mama (de aproximadamente 50%)”.

¿Qué implica la intervención de eliminación de los ovarios para una mujer?

«La intervención conduce a una menopausia temprana, COn Todas las consecuencias debido a la falta de producción hormonal por los ovarios. Los trastornos que siguen son, por lo tanto, los mismos que la menopausia natural, pero pueden ser más marcados y difíciles de manejar porque insuren abruptamente y no gradualmente “, explica el experto. Entre los trastornos más comunes existen”Los sofocos, la sequedad vaginal, los cambios de humor y, con el tiempo, un mayor riesgo de desequilibrios metabólicos y de osteoporosis “.

¿Cuál es el estudio E-Brave sobre mujeres con mutación BRCA?

Un estudio prospectivo llamado estudio prospectivo comenzó en el Instituto Nacional del Cáncer de la Fundación IRCCS E-Brave, que tiene como objetivo reclutar a las mujeres con mutaciones BRCA y estudiar el papel del estilo de vida En el inicio de tumores relacionados con la mutación BRCA.

El estudio, todo transmitido por una aplicación móvil, el BRCAPP, recopila información a través de cuestionarios cortos a través de la aplicación y proporciona mucha vida de contenido de vida para cambiar a mujeres (contenido nutricional, videos, videos, videos, etc.). Más de 1000 mujeres cambiadas ya han descargado el BRCAPP y han ingresado al estudio.

Para información https://bravestudy.net

[email protected]

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