Distrofia miotonía (DM). Es una de las enfermedades musculares hereditarias más comunes en los Países Bajos. Sin embargo, se sabe poco al respecto. La enfermedad afecta gravemente a la familia Marcelissen de Oisterwijk: tanto la madre Nicole como su hija Britt (22) y su hijo Thijs (16) padecen la enfermedad. Puedes ver la historia de la familia Marcelissen en el vídeo de arriba.
La EM es una enfermedad muscular relativamente desconocida con consecuencias devastadoras. La enfermedad hace que los músculos se debiliten cada vez más. También afecta órganos importantes, como los pulmones, el cerebro y el corazón. No hay cura posible.
Nicole (51) había practicado la medicina durante catorce años cuando le diagnosticaron MD. Finalmente acabó visitando a un neurólogo en Nijmegen, quien reconoció los síntomas en cinco minutos.
La enfermedad resultó ser incurable y además hereditaria. Fue una bofetada extra en la cara. Porque con tres hijos y un cincuenta por ciento de posibilidades de que Nicole lo hubiera transmitido genéticamente, ya no era una cuestión de si, sino quién estaría enfermo. Después de una prueba de ADN resultaron ser Thijs (16) y Britt (22). Sólo el mayor, Rick, de 25 años, se salvó.
El padre Ruud cuida de su familia
La familia está en gran parte a cargo del padre Ruud. Día y noche está ahí para su esposa e hijos. Siguen deteriorándose, pero Ruud sigue siendo positivo. “No nos quejamos. Es lo que es”. Puedes leer su historia aquí.
La amiga Joyce Rokven ve de cerca con qué valentía Ruud, Nicole y los niños abrazan la vida en todas sus limitaciones. A finales del mes pasado participó en la HYROX, una carrera deportiva en Madrid, con la que recaudó dinero para la investigación de esta enfermedad muscular.
Joyce espera que esta sea la última generación con MD. Puedes donar a través de la página de la campaña MD.