El Ice Bucket Challenge fue un fenómeno global. Ha creado conciencia sobre la ELA y ha recaudado cientos de millones de dólares para la investigación.
Fuente: Imago
La ELA daña las células nerviosas motoras
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa. Esto significa que las células nerviosas y su función o estructura se dañan continuamente. En la ELA, las células nerviosas motoras del cerebro y la médula espinal se ven afectadas. Éstos aseguran el control de los músculos, permitiendo correr, levantar los brazos y también respirar. Su pérdida significa que los pacientes con ELA suelen perder la capacidad de moverse, hablar o respirar por sí solos.
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Cómo comienza la ELA
Cada año se diagnostica ELA a unas 2.000 personas en Alemania, la mayoría entre 50 y 70 años. Un diez por ciento enferma antes de los 40 años. El experto explica que los primeros síntomas suelen ser una alteración de la motricidad fina de la mano, debilidad en la dorsiflexión del pie o dificultad para hablar.
La ELA comienza en una parte del cuerpo, como la mano, y desde allí se propaga a los músculos vecinos.
Prof. Dr. Thomas Meyer, neurólogo, Charité Berlín
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La ELA suele desarrollarse esporádicamente
Casi el 12,5 por ciento de los afectados tienen ciertos cambios genéticos que pueden causar ELA. Si los miembros de la familia se ven afectados, se denomina “ELA familiar”. Si no hay familiares afectados, se supone que la persona tiene “ELA esporádica”. Es el más común con casi el 94 por ciento. Los investigadores sospechan que la causa es una interacción de varios factores.
En la mayoría de los casos, los afectados se vuelven gradualmente dependientes de ayudas como una silla de ruedas, ayudas para la deglución o ventiladores. Casi el 80 por ciento de todos los afectados desarrollan problemas para tragar durante el curso de la enfermedad. Alrededor del 30 por ciento de todos los pacientes en este país son ventilados con mascarilla y un buen diez por ciento son ventilados de forma invasiva mediante traqueotomía. Estas medidas de asistencia pueden tener un impacto positivo en el tiempo de supervivencia.
Dónde se encuentra hoy la investigación sobre la ELA
Según el neurólogo, los enfoques de investigación actuales se pueden clasificar en dos categorías: enfoques genéticos y no genéticos.
Con los enfoques genéticos, la estrategia es prevenir el proceso de degradación de las células nerviosas desde el principio.
Prof. Dr. Thomas Meyer, neurólogo, Charité Berlín
Se podrían considerar terapias de reemplazo genético, en las que se introducen secuencias genéticas que asumen la función de genes defectuosos.
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También se está probando el tratamiento con oligonucleótidos antisentido (ASO). «Los ASO actúan como una especie de antídoto y están destinados a neutralizar los errores a nivel genético», explica Meyer. Incluso procesos como las tijeras genéticas CRISPR/Cas podrían algún día utilizarse para reparar errores en los genes.
Los enfoques no genéticos, en cambio, persiguen un objetivo diferente, afirma el neurólogo.
Una vez que la enfermedad ha estallado, se trata de proteger las células nerviosas.
Prof. Dr. Thomas Meyer, neurólogo, Charité Berlín
- Las células nerviosas afectadas son significativamente más complejas que otras células del cuerpo.
- Materiales como muestras de tejido no se pueden extraer fácilmente del cerebro y la médula espinal.
- La barrera hematoencefálica protege al cerebro de muchos medicamentos.
¿Será curable alguna vez la ELA?
Actualmente la ELA se considera incurable. Sin embargo, los afectados con cambios en el gen SOD1 pueden recibir tratamiento terapéutico dirigido desde 2022. Esta mutación ocurre en aproximadamente el dos y medio por ciento de los pacientes con ELA. El fármaco utilizado, el tofersen del grupo ASO, tiene como objetivo impedir que el gen defectuoso produzca una proteína dañina. Con ello se pretende ralentizar o incluso detener la degradación de las células nerviosas motoras.
La mayoría de los pacientes con ELA actualmente sólo tienen esperanzas de progreso médico. El neurólogo Thomas Meyer confía en que otras formas y progresiones de ELA podrían ralentizarse significativamente o incluso detenerse en diez años.
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