2018’de Çinli araştırmacı Jiankui, genomları insan immün yetmezlik virüsüne (HIV) bağışık hale getirmek amacıyla değiştirilmiş iki kız olan Lulu ve Nana’nın doğumunu duyurdu. Bu, uluslararası öfkeyi, He Jiankui’nin tutuklanması ve üreme genetik düzenleme konusunda bir moratoryum için çok sayıda itirazda bulundu. Özellikle, Jiankui, ulusal düzenlemeler ve genetik düzenleme ve diğer embriyonik araştırmalar konusunda uluslararası fikir birliği dışında çalışmakta ve bilgilendirilmiş onam gereksinimi gibi daha genel araştırma etiği ilkelerini ihlal etmektedir.
Doğa 2025 ile açıldı editoryal “İnsan genomunun düzenlenmesinden bahsetme ihtiyacı var” başlıklı. Altyazı: “Birkaç on yıl içinde, genetik düzenleme teknolojileri yaygın insan hastalıklarının olasılığını azaltabilir. Şirketler bu zamanı varışlarına hazırlamak için kullanmalıdır. ” Tema çok hassas ve doğanın kendisi ellerinizi ileriye taşıyor: “Bu işi yayınlıyoruz, çünkü 30 yıl içinde gerçekleşebilecek daha sofistike genetik düzenleme teknolojileri kullanılabilir hale gelirse neler olabileceğine dair bir konuşma başlatmak önemlidir”. Aksi takdirde: Son yüz yıl, etik, sosyal ve çevresel etkileri hakkında bir tartışmaya başlamadan önce yeni teknolojilerin geliştirildiğini göstermiştir: Hatayı tekrarlamamaya çalışalım.
Dergi, insan embriyolarında ve mikrop hücrelerinde genomun poligraenik düzenlenmesinin önümüzdeki otuz yıl içinde elde edilebileceği bir iş yayınladı.
Bu prosedürlerin güvenliği üzerine pratik olarak hiçbir şey bilmiyoruz, ancak mevcut bilimsel bilgi, tarihte ilk kez, bu da güvenlik ile ilgili araştırmalara kararlı bir baskı sağlayabilir.
Son yıllarda, insan popülasyonlarındaki genetik çalışmalar, otoimmün hastalıklar, diyabet, kalp hastalığı, kanser ve rahatsızlıklar psikiyatrik gibi yaygın hastalıklar dahil olmak üzere bir veya daha fazla karmaşık özellik ile ilişkili on binlerce DNA varyantının keşfedilmesine yol açmıştır. Kan basıncı, vücut kitle indeksi ve yükseklik gibi kantitatif özellikler. Aslında, özelliklerle ilişkili varyantların çok küçük etkileri olma eğilimindedir, ancak çoklu lokuslar üzerindeki kümülatif etki önemli olabilir.
Nispeten azaltılmış sayıda genomik varyant değiştirmek, koroner kalp hastalığı, Alzheimer hastalığı, daha fazla depresif bozukluk, diyabet ve şizofreni gelişme riskinde önemli bir fark yaratabilir. Aynı şekilde, düşük yoğunluklu kolesterol ve kan basıncı gibi risk faktörlerinde önemli değişiklikler, poligraenik düzenleme ile teorik olarak elde edilebilir.
Mesele, araştırmacılar için büyük bir kayayı temsil eden polenik genomun düzenlenmesi olarak bilinen çoklu varyantların aynı anda modifikasyonunun etkilerini incelemektir. Genomik düzenleme, pleiotoropi ile ilgili etik zorlukları (tek bir genin, ilk bakışta bile birbiriyle ilgisi olmayan çoklu fenotipik etkileri belirlediği gerçeği) ve genetik çeşitlilik ile arttırır. Tek veya çoklu genetik varyantlar bazı hastalıkların riskini artırabilirken diğerlerininkini azalabilir.
Şimdiye kadar, poligraenik hastalıklarla ilişkili spesifik varyantların modifikasyonunun sonuçlarını tahmin etmek için hiçbir girişimde bulunulmamıştır, ancak çok sayıda yeni kitap ve akademik makale, mikrop genomunun düzenlenmesi ile ortaya çıkan etik kaygıları özetlemiştir. Sunmak . Poligraenik genetik düzenlemenin öjenikler için kullanılabileceği korkusu, ana kaygılardan biridir ve kısmen, hiçbir ülkenin şu anda genomun bireysel varyantlar için değil, bir insan embriyosunda düzenlenmesine izin vermesinin nedenini oluşturmaktadır.
Nature tarafından yapılan makalede, Visscher ve ekibi, sınırlı sayıda değişikliğin bile çeşitli bozukluk riskini büyük ölçüde azaltabileceğini koruyan matematiksel bir model tanımlıyor – kalıtsal genomun büyük ölçekte düzenlenmesinin uygulanabilir olduğu ve teorik bir senaryoda Elbette.
Teorik bir senaryoda.
Matematiksel modelleme, kalıtsal genom düzenlemesini kullanarak yaygın hastalık riskini azaltmanın teorik olarak mümkün olduğunu göstermektedir, ancak aynı zamanda bilim adamları teknolojinin önemli riskler ve belirsiz faydalar içerdiğini iddia etmektedir. Yazarlar, Alzheimer hastalığı, şizofreni, tip 2 diyabet, koroner kalp hastalığı ve majör depresif bozukluk (MDB) dahil olmak üzere çok sayıda hastalığa bağlı spesifik varyantların eşzamanlı modifikasyonunun sonuçlarını modellemişlerdir, bazı durumlarda tek bir varyantın modifiye edilmesini gözlemler Bir poligraenik hastalığın güçlü etkileri olabilir ve MDD hariç, bir hastalıkla ilişkili on genin modifiye edilmesi, büyüklük sırası yaşamı boyunca prevalansını azaltabilir. Bir hastalığın popülasyon üzerinde insidansı açısından ilgili bir etki, çünkü bunlar embriyonik seçim yoluyla tek bir insan neslinde elde edilebilecek olandan daha büyük büyüklük sıralarıdır.
Şu anda genetik düzenleme kullanarak yüzlerce veya binlerce polimorfizmle eşzamanlı olarak nişan almak mümkün olmasa da, genlerin multipleks düzenlemesindeki yenilikler de dahil olmak üzere CRISPR -CAS9 (2012’de ilk kez kullanılır!) Gibi teknolojilerin hızlı gelişimi , Ekibin, ortak hastalıklar için düzinelerce veya yüzlerce nedensel varyant üzerinde genetik düzenleme yapma teknik olasılığından bir insan kuşağına (yaklaşık 30 yıl) olabileceğimiz varsayımına yol açar. Polygraenik özelliklerin multipleks düzenlenmesi, riskler ve faydalar arasındaki denge göz önüne alındığında pratik veya arzu edilirse, son derece belirsizdir ve kısmen güvenlik ve verimlilikle ilgili bilinmeyen düşüncelere bağlı olacaktır. Bilim adamları tarafından geliştirilen model ayrıca, genetik düzenlemenin bireysel düzeyde muhtemelen olumlu sonuçlarının sağlık eşitsizliklerini nasıl kötüleştirebileceğini de göstermektedir.
