İnsanoğlunun Genomunun Haritası
Son 25 yılda bilim insanları, insan genomunu haritalamak üzere kapsamlı çalışmalara imza attı. Ancak, DNA’nın milyonlarca harfini hâlâ anlamlandırmak mümkün olmadı. Yeni bir çalışma, daha önceki projelerin bıraktığı boşlukları kapatarak, en kapsamlı referansı sunuyor. Uluslararası bir ekip, 65 farklı kökene sahip genomu dizileyerek, daha önce tamamen okunamaz sayılan bölgelere kadar inen bir kaynak sağladı.
Kritik DNA Bölgelerinin Kod Çözümü
Çalışmanın lideri Christine Beck , eksik parçaların genellikle sindirim, bağışıklık ve kas kontrolü üzerinde etkili olan varyantlar taşıdığını belirtti. Önceki araştırmalar, bu parçaları göz ardı ettikleri için birçok hastalık için risk modelleri yanıltıcı hale gelmişti. Genetik testler, mutasyonları dışlarken, hastaların hastalığa yakalanmaları, bu durumu daha da zorlaştırıyordu. Yeni dizilimler, karmaşık gen değişimlerini işaret eden yazılımların çalışmasına olanak tanıyarak bu eksiklikleri gideriyor.
İnsan Genomunun İyileştirilmesi
Ekibin kullandığı yeni dizileme yöntemi, eski yöntemlerden çok daha uzun DNA parçalarını okuma imkanı sağlıyor. Uzun okuma ve diğer doğru okuma yöntemlerini birleştirerek büyük ve karmaşık bölgeleri içeren DNA setleri oluşturuyorlar. Bu yöntem, daha önce tamamlanamamış kromozomları %40 oranında tamamlama başarısı sağlıyor. Ayrıca, diğer araştırmacıların aynı yöntemi uygulayabilmesi için yöntemlerini açık bir şekilde paylaştılar.
DNA’da Bulunan Yeni Veriler
Araştırmacılar, daha önce bulunması zor olan yaklaşık 2,000 karmaşık DNA değişikliği tespit etti. Ek olarak, genlerin çalışma düzenini değiştirebilen ve hareket edebilen 12,000’den fazla atlamalı DNA parçası belirlediler. Ayrıca, kromozomların düzgün bölünmesini sağlayan merkezi bölümler olan 1,200’den fazla sentromer tamamen haritalandı. Bu sentromerlerin çoğunun, tek bir “bağlantı noktası” yerine iki bağlantı noktası taşıması, genetik stabilite anlayışını değiştirebilir.
Çeşitli Genomlar İle Haritalamanın Geliştirilmesi
Önceki referanslar, daha çok Avrupa genomlarından oluşuyordu. Bu da milyonlarca insan için risk hesaplarını ve ilaç çalışmalarını olumsuz etkiledi. Afrika, Güney Amerika ve Asya’daki klinikler, test sonuçlarıyla hasta sonuçları arasında tutarsızlıklar bildirdi. Yeni bulunan insertlerin %60’ı ve silinmelerin %14’ü, 100 kişiden daha azında göründüğü için nadir hastalık teşhisinde mükemmel birer işaretleyici olarak düşünülebilir.
Tam Genomların Dizilenmesi
Önde gelen bilim insanlarından Charles Lee , son üç yıl içinde teknolojinin tam genomları dizileme noktasına geldiğini vurguladı. 65 tam genomun başlangıç noktası olduğuna inanan Lee, bu konunun daha da derinleşeceğini düşünüyor. Jan Korbel , tekrarlayan DNA’nın herhangi bir atık olmadığını belirtiyor ve açık kaynaklarla bu verilerin herkesin kullanımına sunulduğunu ifade ediyor. Bu veriler, geniş sağlık projelerine bir sıçrama tahtası olarak hizmet edebilecek.
Genom Haritası İçin Gelecek Adımlar
Proje grubu, dizilimlerin grafik tabanlı araçlarla bütünleştirerek, rutin kısa okuma verilerinin daha zengin referanslardan faydalanmasını sağlamaya koyuldu. Erken testler, genom başına 26,000’den fazla yapısal değişiklik tespiti sağladı ki, bu daha önceki sayılardan iki kat fazla. Dizileme maliyetleri hızla düşmekte, bu da tam fazlanmış genomların tanı laboratuvarlarında rutin hale gelmesine yol açabilir. Beck, sağlığın anlaşılmasının eksiksiz genetik plan gerektirdiğini ve bu çalışmanın kliniklere kaybolan sayfaların çoğunu sunduğunu belirtti. Kalan boşluklar, uzun okuma dizilemesinin günlük tıpta yaygın hale gelmesiyle kapanabilir.
