- Nörofibromatoz tip 2, tümörlerin öncelikle beyinde ve omurilikte sinirlerde büyümesine neden olan genetik bir bozukluktur. Tibianın konjenital psödoartrozu, iki alt bacak kemiğinden daha büyük olan tibianın düzgün bir şekilde iyileşmediği, sahte bir ekleme (psödoartroz) yol açtığı ve genellikle eğilme ve kırılganlığa neden olduğu nadir bir durumdur.
- Nadir durumu anlamak
- Çok adımlı bir cerrahi atılım
- İyileşme için Uzun Bir Yol
- Kemik deformiteleri nelerdir?
Nörofibromatoz tip 2, tümörlerin öncelikle beyinde ve omurilikte sinirlerde büyümesine neden olan genetik bir bozukluktur. Tibianın konjenital psödoartrozu, iki alt bacak kemiğinden daha büyük olan tibianın düzgün bir şekilde iyileşmediği, sahte bir ekleme (psödoartroz) yol açtığı ve genellikle eğilme ve kırılganlığa neden olduğu nadir bir durumdur.
devamını oku
Delhi’den dokuz yaşındaki bir kız olan Rekha (isim değişti), nihayetinde yürüyemeyen veya bağımsız olarak duramayan nadir ve zayıflatıcı bir kemik durumuyla savaştıktan sonra bir umut ışığı buldu. Nörofibromatoz tip 2 (NF2) ve konjenital psödoartrozun (CPT) nadir bir kombinasyonu nedeniyle ciddi eğimli bacaklarla doğan Rekha’nın çocukluğu, sınırlı hareketlilik ve tedavide çoklu başarısız girişimlerden ciddi şekilde etkilendi.
Nadir durumu anlamak
Nörofibromatoz tip 2, sinir sistemindeki kanser olmayan tümörlerin büyümesi ile karakterize edilen, genellikle beyni ve omuriliği etkileyen genetik bir bozukluktur. Küresel olarak, NF2 33.000 kişiden 1’ini etkiler.
Tibianın konjenital psödoartrozu ile birleştirildiğinde, tibia kemiğinin düzgün iyileşmediği ve kırıklara eğilimli hale geldiği bir durum, karmaşık bir tıbbi zorluk yaratır. CPT, küresel olarak 250.000 canlı doğumdan 1’i tahmini insidans ile nadir bir durumdur. Hindistan’da, CPT gibi kemik deformiteleri ve nadir iskelet bozuklukları yetersiz bildirilmektedir, ancak uzmanlar ülkenin büyük nüfusu nedeniyle yılda binlerce çocuğun etkilenebileceğini öne sürmektedir.
Rekha’nın davası özellikle şiddetliydi. Altı yaşında ameliyat yapılmasına rağmen, kemikleri kaynaşamadı ve onu kırılgan, iyileşmeyen uzuvlarla bıraktı.
“Birincil zorluk kemik uçlarının sendikası değildi, yani kemikler beklendiği gibi birlikte iyileşmedi. Ek olarak, kemik iliği çok inceydi ve genel kemik kalitesi zayıftı ve iyileşmeyi zorlaştırdı. Onu tedavi etmeyi başarsak bile, kırılma riski son derece yüksekti, ”diye açıkladı Aakash Healthcare’de Ortopedi ve Ortak Değiştirme Kıdemli Danışmanı Dr. Vikram Khanna.
Çok adımlı bir cerrahi atılım
Bu zorluklarla karşı karşıya kalan Aakash Healthcare’deki sağlık ekibi, Rekha’nın durumunu kapsamlı bir şekilde ele almak için çok adımlı bir cerrahi yaklaşım geliştirdi. Kızın tedavisi çok adımlı bir cerrahi yaklaşım içeriyordu. Doktorlar bacaklarından anormal doku büyümesini (hamartomlar) çıkardılar, iyileşmeyi teşvik etmek için bir kemik grefti gerçekleştirdiler, tibiayı stabilize etmek için bir titanyum elastik çivileme sistemi (onlar) çivisi yerleştirdiler, fibula için K-kablolama kullandı ve kemik hizalamasını korumak için bir ilizarov dış fiksatörü uyguladı. Kemikleri yerinde tutmak ve uygun iyileşmeyi teşvik etmek için bir Ilizarov harici fiksatörü de uygulandı.
“Ilizarov çerçevesi, X-ışınları kemik birliğinin elde edildiğini doğrulayana kadar altı ay boyunca tutuldu. Bu dönemde, iyileştirici kemiklerini güçlendirmeye yardımcı olan bir yürüteç yardımıyla yürümeye teşvik ettik ”dedi.
İyileşme için Uzun Bir Yol
Ameliyat başarılı olsa da, Rekha’nın tam iyileşme yolculuğu bitmekten çok uzak. Kırılma riskini en aza indirmek için büyüme hamlesini tamamlayana kadar TENS tırnakları tibia’da kalacak. Doktorlar, kemiklerini korumak için önümüzdeki beş ila altı yıl boyunca bir alçı dökümü veya destek giymesi gerektiğini söyledi.
Chaudhry, “Kemik sağlığını izlemek için her altı ayda bir rutin X-ışınlarına da ihtiyacı olacak” diye ekledi. Zorluklara rağmen, doktorlar geleceği konusunda iyimser. Sürekli destek, rehabilitasyon ve düzenli takipler ile Rekha’nın fonksiyonel ve aktif bir yaşam sürmesi bekleniyor.
Kemik deformiteleri nelerdir?
CPT gibi kemik deformiteleri, dünya çapında binlerce çocuğu etkileyen daha geniş bir nadir iskelet bozukluğu spektrumunun bir parçasıdır. Dünya Sağlık Örgütü’ne (WHO) göre, kemik deformiteleri de dahil olmak üzere konjenital anomaliler, dünya çapında yenidoğan ölümlerinin yaklaşık% 6’sını oluşturmaktadır.
Hindistan’da kemik deformiteleri büyük bir sağlık sorunudur. Karnataka’da iki yıldan fazla bir süredir yapılan bir çalışma, pediatrik popülasyonda% 88’i meydana gelen 169 iskelet displazi vakası tespit etti. Ayrıca, raporlara göre, kemik tüberkülozu deformitelere katkıda bulunur ve ülkede her yıl bildirilen 1.5 milyon tüberküloz vakasının% 5-10’unu oluşturur.
