Bilim insanları, yeni bir kan grubu sistemi olan MAL’in tanımlanmasıyla çığır açıcı bir keşif yaparak, araştırmacıları elli yıldan uzun süredir şaşırtan tıbbi bir gizemi çözdü.
Yeni keşfedilen bu kan grubu, daha önce bulunması zor olan AnWj antijenine ışık tutuyor ve nadir kan türlerine sahip bireylere daha iyi bakım sağlanmasının kapılarını açıyor.
Araştırma makalesi şu adreste yayınlandı: Kan, Amerikan Hematoloji Derneği tarafından yayınlanan hakemli bir tıp dergisidir.
Yeni kan grubu nasıl keşfedildi?
1972’de hamile bir kadının kan örneği garip bir anormalliği ortaya çıkardı: bilinen tüm kan türlerinde bulunan bir yüzey molekülünden veya antijenden yoksundu. Bu gizem, Birleşik Krallık’taki NHS Kan ve Transplant’tan (NHSBT) bir araştırma ekibinin Bristol Üniversitesi ile işbirliği içinde nihayet çözene kadar 50 yıl boyunca devam etti.
Araştırmacılar AnWj antijenini MAL adı verilen yeni bir kan grubu sisteminin parçası olarak tanımladılar ve bu da onu bilinen 47. kan grubu sistemi olarak işaretledi.
NHSBT Kıdemli Araştırma Bilimcisi Louise Tilley, “Bu, büyük bir başarıyı ve nihayet bu yeni kan grubu sistemini kurmak ve nadir fakat önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek için uzun bir ekip çabasının sonucunu temsil ediyor” dedi. bir basın açıklaması.
Yaklaşık 20 yıldır bu proje üzerinde çalışan Tilley, keşfin önemine dikkat çekerek, bunun nadir kan gruplarına sahip hastaların daha kesin bir şekilde tanımlanmasına ve tedavi edilmesine olanak sağlayacağını kaydetti.
AnWj Antijeni MAL kan grubuna nasıl yol açtı?
Kırmızı kan hücreleri üzerindeki bir yüzey belirteci olan AnWj antijeni ilk olarak 1972’de keşfedildi ancak şimdiye kadar tam olarak anlaşılamadı. Nüfusun yüzde 99,9’undan fazlası AnWj pozitiftir, yani kanları antijeni içerir; AnWj negatif olanlara ise transfüzyon sırasında AnWj pozitif kan verilirse ciddi risklerle karşı karşıya kalır.
Bu antijen eksikliğinin en yaygın nedeni kanser veya bazı kan bozuklukları gibi hastalıklardır, ancak araştırma ekibi bir avuç insanda genetik olarak bu antijenin bulunmadığını buldu.
NHSBT IBGRL Kırmızı Hücre Referansı Başkanı Nicole Thornton, “AnWj’nin genetik temelini çözmek en zorlu projelerimizden biri oldu” dedi. “Bir genin aslında bir kan grubu antijenini kodladığını kanıtlamak için çok fazla çalışma var, ancak bizim tutkulu olduğumuz şey de bu, bu keşifleri dünya çapında nadir hastaların yararına yapmak.”
Yeni bulgular AnWj antijeninin Mal proteini üzerinde taşındığını ortaya koyuyor. AnWj pozitif olan kişiler kırmızı kan hücrelerinde Mal proteinini eksprese ederken, MAL geni genetik olarak silinmiş olanlar bunu yapmaz ve bu da onları AnWj negatif yapar.
Keşfin ardındaki süreç neydi?
Araştırma ekibi, AnWj antijeninin ardındaki gizemi çözmek için tüm ekzom dizilimi de dahil olmak üzere en son teknolojiyi kullandı.
Tam ekzom dizilimi, proteinleri kodlayan tüm DNA’nın genetik analizini içerir ve bu durumda, nadir kalıtsal AnWj-negatif vakaların, MAL genindeki homozigot delesyonlardan kaynaklandığı ortaya çıktı.
Hücre Profesörü Ash Toye, “Yarım yüzyıldır olağanüstü bir bilmece olan AnWj kan grubunun kimliğinin doğrulanmasına yardımcı olmak için kan hücrelerinin geliştirilmesinde gen ekspresyonunu manipüle etme yeteneğimizi kullanabilmemiz gerçekten heyecan verici” dedi. Bristol Üniversitesi’nde Biyoloji. “Bu gelişme, bu nadir bağışçıların belirlenmesine ve gelecekte hastalara yardımcı olacaktır.”
Bu buluş aynı zamanda Mal proteininin hücre zarlarının stabilitesini korumada ve hücre taşınmasına yardımcı olmada hayati bir rol oynadığını da doğruladı. İlginç bir şekilde, AnWj antijenleri yeni doğanlarda görünmüyor ancak doğumdan hemen sonra gelişiyor.
Bu keşif hastalar ve tıbbi bakımın geleceği açısından ne anlama geliyor?
MAL kan grubu sisteminin keşfi, yalnızca AnWj-negatif bireylerin belirlenmesine yardımcı olmakla kalmayacak, aynı zamanda bu tür nadir vakaları tespit etmek için genotipleme testlerinin geliştirilmesinin de önünü açacaktır. Bu testler, AnWj antijeni bulunmayan hastalarda yaşamı tehdit eden transfüzyon reaksiyonlarının önlenmesi açısından çok önemli olacaktır.
“Artık genotipleme testleri, genetik olarak AnWj-negatif hastaları ve donörleri tanımlamak için tasarlanabilir. Bu tür testler mevcut genotipleme platformlarına eklenebilir” dedi Thornton. Bu ilerleme, her yıl dünya çapında yaklaşık 400 hastaya, hayatta kalmak için hassas kan eşleşmesine ihtiyaç duyan yaklaşık 400 hastaya büyük fayda sağlayacak.
Keşif sadece bilimsel bir başarı değil; tıbbi bakım açısından da gerçek dünyaya etkileri var. AnWj-negatif gibi bir zamanlar tespit edilmesi zor olan nadir kan türleri artık gelişmiş genetik testlerle belirlenebiliyor ve bu hastalar için kan nakli daha güvenli ve daha etkili hale geliyor.
Tilley, bu keşfe giden uzun yolu şöyle değerlendirdi: “AnWj’nin genetik geçmişi 50 yılı aşkın süredir bir gizem olarak varlığını sürdürüyor ve ben de kişisel olarak kariyerimin neredeyse 20 yılı boyunca çözmeye çalıştığım bir gizem.”
MAL kan grubunun keşfi, dünya çapında binlerce hayatı kurtarma potansiyeliyle tıbbi araştırmalarda bir dönüm noktasını temsil ediyor. AnWj antijeni için genotipleme yeteneği, nadir kan türlerinin tedavisinde devrim yaratacak ve daha fazla hastanın, ciddi reaksiyon riski olmadan, ihtiyaç duydukları hayat kurtarıcı transfüzyonları almasını sağlayacak.
