Avustralya’daki bilim adamları, genetik bir mutasyonun neden olduğu nadir görülen bir çocukluk çağı epilepsisi formunun asırlık kökenlerini keşfettiklerine inanıyorlar: İngiltere’de yaşayan tek bir ortak ata yaklaşık 800 yıl önce. Bulgu özellikle dikkate değer çünkü bu tür kalıtsal koşullar tipik olarak bu nedenle hayatta kalmaz popülasyonda uzun.
Epilepsi Nörolojik semptomları, özellikle de nöbetleri tetikleyen, tekrarlayan anormal beyin aktivitesi patlamaları için geniş bir terimdir. Aileler arasında aktarılan genlerimizdeki varyasyonlar da dahil olmak üzere birçok farklı nedeni olabilir. Bu nöbetlere ateş eşlik ettiğinde, ateşli nöbetler olarak da bilinirler.
Bu yeni ders çalışmaMelbourne Üniversitesi Epilepsi Araştırma Merkezi’ndeki araştırmacılar tarafından yönetilen , SCN1Bc.363C>G varyantına güçlü bir şekilde bağlı çocukluk çağı ateşli nöbet vakalarına baktı. Bu varyant, Avustralya, Birleşik Krallık ve ABD’deki birçok alakasız aile arasında bulundu. ailelerin sahip olduğu uzun bir erken epilepsi öyküsü ve bozukluk baskın bir genetik durum gibi görünüyor, yani kötü genin sadece bir kopyasına sahip olmanın neden olabileceği bir hastalık. Ancak araştırmacılar, bu mutasyonun tek bir ortak atadan bu etkilenen ailelere mi aktarıldığını yoksa insanlık tarihinde bağımsız olarak birden çok kez mi ortaya çıktığını merak ediyorlardı.
Grup, bu nöbetleri olan 14 ailede SCN1Bc.363C>G varyantının soyunun izini sürmeye çalıştı. Ayrıca, insan sağlığına ilişkin geniş çaplı ve uzun süreli bir çalışma olan UK Biobank’tan alınan genom verilerini de analiz ettiler. onların genetik bilgileri.
Biyobanka içinde, araştırmacılar aynı varyanta sahip 74 kişi daha belirlediler. Ve tüm bu insanlar, varyantı çevreleyen benzer diğer genetik varyasyon kalıplarına sahipti – haplotip olarak bilinen bir gen grubu. Araştırmacılar, ortak bir ataya sahip olmadan tüm bu insanların aynı ortak haplotipe sahip olmasının pek olası olmadığını söylüyorlar, bu da bugün bu genetik hastalığın varlığının muhtemelen kurucu olay olarak da bilinen tek bir atadan kaynaklandığı anlamına geliyor. Ve anlayabilecekleri kadarıyla, bu ata yaklaşık 800 yıl önce yaşadı.
Yazarlar makalelerinde, “Burada, epilepsili 14 bağımsız ailede SCN1Bc.363C>GQ11 varyantına yol açan tek bir kurucu olayın kanıtını rapor ediyoruz,” diye yazdılar. yayınlanan Salı Amerikan İnsan Genetiği Dergisi’nde.
Tek bir kurucu olaya kadar net bir şekilde izlenebilecek başka genetik bozukluklar veya özellikler vardır. Ancak bu bozukluklar, yaşamın ilerleyen dönemlerinde (kişi zaten çoğaldıktan sonra) veya çekinik olun, yani yalnızca biri kötü varyantın her iki kopyasını da miras aldığında hastalığa neden olur. Bu nedenle, çocuklukta ortaya çıkan zararlı bir baskın mutasyonla aynı şeyi görmek çok sıra dışı. Sıklıkla, bu mutasyonlar kısa sürede ayıklanır, etkilenen insanların yetişkinliğe kadar hayatta kalma ve mutasyonu bir sonraki nesle aktarma olasılığı daha düşük olacağından – bir doğal seçilim örneği.
Yazarların tahminine göre bu mutasyon, bu mutasyona sahip çoğu insan nispeten hafif nöbetler geçirdiği için dayanmış olabilir. ÖMutasyona sahip insanların sadece yaklaşık %70’i, eksik penetrans olarak bilinen bir şekilde hastalanıyor gibi görünüyor. Başka bir deyişle, bu mutasyon sorun yaratabilir, ancak buna sahip olan insanları hayatlarını yaşamaktan ve genlerini aktarmaktan alıkoyacak kadar değil.
Bu hastalık hakkında daha fazla şey öğrenmenin yanı sıra, yazarlar bulgularının daha geniş etkileri olabileceğini söylüyorlar. Popülasyonda benzer şekilde düşük seviyelerde kalan, ancak aslında şu anda varsayıldığından daha zararlı olabilecek başka genetik mutasyonlar olabilir.
“Bu bulgular, popülasyonda düşük frekanslarda bulunan varyantların, eksik penetrasyona sahip hafif fenotiplerde potansiyel olarak patojenik olarak kabul edilmesi gerektiğini ve önceden düşünülenden daha önemli olabileceğini düşündürmektedir” diye yazdılar.