Bu hafta yapılan araştırmalar, birçok insanın potansiyel olarak zararlı genler taşıdığını ortaya çıkardı. Bilim insanları İzlanda’da yaşayan insanların genlerini analiz etti ve 25 kişiden birinin daha kısa yaşam süresiyle bağlantılı genetik varyasyonlara sahip göründüğünü buldu. En tehlikeli varyantlar kansere bağlı olanlardı.
2021’de Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG) yaratıldı eyleme dönüştürülebilir genlerin bir listesi. Mevcut kanıtlara dayanarak, o zamanlar 73 olan bu genlerin, bu genetik riskin erken öğrenilmesiyle hafifletilebilecek, hatta önlenebilecek hastalıklara bağlı varyantlara sahip olduğuna inanılıyor. BRCA2 geninin meme ve yumurtalık kanseri riskini büyük ölçüde artıran belirli varyantları buna bir örnek olabilir; Bu varyantlara sahip kişilerin genellikle genel halka göre çok daha erken yaşta tarama yaptırmaları önerilir. Kuruluş, bu listeyi güncellemeye devam etti ve en son revizyon Haziran 2023’te geldi.
Bu eyleme geçirilebilir genler ve bunların varyantlarının kataloglanması önemli olsa da, bunların varlığının pratik sonuçları hakkında, örneğin nüfus sağlığı üzerindeki genel etkisi hakkında hala bilmediğimiz çok şey var. Amgen’in büyük şemsiyesi altındaki ilaç şirketi deCODE genetics’ten bilim insanları tarafından yürütülen bu yeni çalışma, bu sorunun yanıtlanmasına yardımcı olmaya çalışıyor.
Yazarlar, ACMG’nin orijinal 2021 listesini kullanarak, deCODE’da yürütülen diğer çalışmaların bir parçası olarak genomları tamamen sıralanan yaklaşık 58.000 İzlandalıda zararlı veya potansiyel olarak zararlı varyantlar aradılar. Ayrıca İzlanda Ölüm Kayıtlarından elde edilen verileri analiz ederek deneklerin ömrünü de takip ettiler.
Araştırmacılar sonuçta çalışma popülasyonunda 53 gende 235 uygulanabilir varyant belirlediler; insanların yaklaşık %4’ünde bu varyantlardan en az biri mevcuttu. Bu taşıyıcıların ortalama ömrü 86 yıldı; bu, taşıyıcı olmayanların ortalama 87 yıllık ortalama ömründen biraz daha düşüktü. Ancak yalnızca erken ölümler veya belirli türdeki varyantlar dikkate alındığında farklar daha büyüktü.
Örneğin, taşıyıcıların yaklaşık %10’u 69 yaşına gelmeden ölürken, taşıyıcı olmayanlarda 73 yaşına gelmeden ölenlerin oranı %10’dur. Kanserle ilişkili varyantlara sahip olanların ortalama ömrü, bu varyantlara sahip olmayanlara göre üç yıl daha kısaydı. Özellikle bir BRCA2 varyantı, yedi yıl daha az yaşamla bağlantılıyken, yüksek kolesterol ve kardiyovasküler hastalık riskini artırdığı düşünülen başka bir varyant, altı yıl daha az yaşamla bağlantılıydı.
Ekibin bulguları şöyle: yayınlanan Çarşamba New England Journal of Medicine’de.
Sonuçların uyarıları var. Analiz yalnızca genetik olarak diğer birçok ülkeye göre daha az çeşitlilik gösteren İzlanda’daki insanlar üzerinde yapıldı. Bununla birlikte, büyük genomik veri kümeleri üzerinde yapılan diğer çalışmalar, bir popülasyonda benzer oranda zararlı varyantlar bulmuştur. 2020 yılında yapılan bir araştırma yürütülen Örneğin ABD’de katılımcıların yaklaşık %3’ünün bunları taşıdığı tespit edildi (örneğin, bağlam açısından, ABD’nin tamamı için tahmin edilirse, bu kabaca 10 milyon Amerikalıya tekabül eder). İzlanda’daki başlangıç çeşitliliğinin düşük olması; Kurucu etkiAraştırmacılar, düşük çeşitliliğin bir popülasyonda zararlı genetik mutasyonların ortaya çıkma riskini arttırması nedeniyle, mevcut çalışmada görülen yüksek yüzdeyi hala açıklayabileceğini kabul ediyor.
Tıpta devam eden büyük bir tartışma, bu eyleme geçirilebilir genler için yaygın nüfus taramasının uygulanmasının veya tavsiye edilmesinin faydalı olup olmadığıdır. Yazarlar, bulgularının bunu yapmanın olası faydalarını göstermesi gerektiğini söylüyor.
“Harekete geçirilebilir genotiplerin tanımlanması ve katılımcılara açıklanması, klinik karar verme sürecine rehberlik edebilir ve bu da hasta sonuçlarının iyileşmesine yol açabilir” diye yazdılar. “Dolayısıyla bu bilgi, bireyler ve bir bütün olarak toplum için hastalık yükünü hafifletme konusunda önemli bir potansiyele sahiptir”