Google’ın Deepmind’ı, belirli bir genetik mutasyonun nasıl sonuçlanacağını ve belirli bir mutasyonun zararlı olup olmayacağını tahmin edebilen yeni bir yapay zeka aracını tanıttı. Araştırmacılar bu tahminlerin nadir hastalıkların teşhis edilme oranını önemli ölçüde artırabileceğine inanıyor
Teknoloji devinin yapay zeka bölümü Google DeepMind’daki araştırmacılar, genetik mutasyonların yol açabileceği potansiyel zararı tahmin eden çığır açıcı bir aracı tanıttı.
Bu gelişmenin nadir hastalıklara yönelik araştırmaların ilerletilmesi açısından önemli etkileri vardır. Google DeepMind’ın Araştırmadan Sorumlu Başkan Yardımcısı Pushmeet Kohli’ye göre bu bulgular, yapay zekanın doğa bilimleri üzerindeki dönüştürücü etkisinin tanınmasında önemli bir adımı temsil ediyor.
Aracın birincil odak noktası, genetik kodun tek bir harfinde yapılan değişiklikleri içeren “yanlış anlamlı” mutasyonların değerlendirilmesinde yatmaktadır. Tipik insan genomunda bu tür yaklaşık 9.000 mutasyon vardır ve bunlardan bazıları iyi huylu olabilirken, diğerleri kistik fibroz, kanser gibi ciddi hastalıklara veya beyin gelişiminde bozulmalara yol açabilir.
İlgili Makaleler
Açıklandı: Bilim insanları sıtmayı yayamayan sivrisinekleri nasıl tasarladı?
Uzmanlar, sivrisineklerdeki genetik modifikasyonun salgın hastalıklarla mücadele edebileceğini söylüyor
Şimdiye kadar araştırmacılar insanlarda bu mutasyonların dört milyonunu gözlemledi ancak bunların yalnızca yüzde ikisi kesin olarak hastalığa neden olan veya zararsız olarak sınıflandırıldı.
Toplamda bu türden şaşırtıcı 71 milyon olası mutasyon vardır. Google DeepMind’ın AlphaMissense adlı aracı, bu mutasyonları titizlikle inceledi ve yüzde 90’lık bir doğruluk oranıyla birlikte yüzde 89’luk etkileyici bir tahmin oranına ulaştı.
Her mutasyona, genellikle “patojenik” olarak adlandırılan, hastalığa neden olma potansiyelini gösteren belirlenmiş bir puan verildi.
Bu analizin sonuçları, mutasyonların yüzde 57’sinin muhtemelen iyi huylu olduğunu, yüzde 32’sinin potansiyel olarak patojenik olduğunu, geri kalan kısmının ise belirsiz olarak sınıflandırıldığını ortaya çıkardı. AlphaMissense tarafından oluşturulan veri tabanı bilim adamlarının erişimine açıldı ve ilgili bir çalışma Science dergisinde yayınlandı.
Science dergisinde de yer alan bir makalede uzmanlar Joseph Marsh ve Sarah Teichmann, AlphaMissense’in daha önce mevcut olan araçlarla karşılaştırıldığında “üstün performans” sergilediğini vurguladılar. Google DeepMind’dan Jun Cheng, aracın tahminlerinin öncelikle bağımsız klinik teşhislere yönelik olmadığını vurguladı.
Ancak araştırmacılar, bu tahminlerin nadir hastalıkların teşhis edilme oranını önemli ölçüde artırabileceğine ve potansiyel olarak hastalığa neden olan yeni genlerin keşfedilmesine yol açabileceğine inanıyor. Bu da dolaylı olarak yenilikçi tedavilerin geliştirilmesinin önünü açabilir.
AlphaMissense’in eğitimi, insanlardan ve yakından ilişkili primatlardan alınan DNA örnekleri kullanılarak gerçekleştirildi ve bu, hangi genetik mutasyonların yaygın ve alakalı olduğunu ayırt etmesine olanak sağladı.
Cheng, bu eğitim sürecini bir dil öğrenmeye benzeterek, aracın, milyonlarca protein dizisi bağlamında mutasyonları değerlendirebildiğini ve bir mutasyonun zararlı olma potansiyeline sahip olup olmadığını ayırt edebildiğini açıkladı; tıpkı bir dil uzmanının, yerine başka bir protein dizisi yerleştirildiğinde hemen fark edebileceği gibi. Cümledeki kelimenin anlamı değişir.