Teknoloji devinin yapay zeka kolu Google DeepMind’deki araştırmacılar Salı günü, genetik mutasyonların zarar verip vermeyeceğini tahmin eden bir araç tanıttı; bu, nadir hastalıkların araştırılmasına yardımcı olabilecek bir atılım. Google DeepMind’ın araştırmadan sorumlu başkan yardımcısı Pushmeet Kohli, bulguların “Yapay zekanın doğa bilimleri üzerindeki etkisinin anlaşılmasında bir başka adım” olduğunu söyledi.
Araç, genetik kodun tek bir harfinin etkilendiği sözde “yanlış” mutasyonlara odaklanıyor. Tipik bir insanın genomu boyunca bu tür 9.000 mutasyon bulunur; zararsız olabilirler veya kistik fibroz veya kanser gibi hastalıklara neden olabilirler veya beyin gelişimine zarar verebilirler. Bugüne kadar bu mutasyonların dört milyonu insanlarda gözlendi, ancak bunların yalnızca yüzde ikisi hastalığa neden olan veya iyi huylu olarak sınıflandırıldı.
Toplamda 71 milyon olası mutasyon var. AlphaMissense adı verilen Google DeepMind aracı bu mutasyonları inceledi ve bunların yüzde 89’unu yüzde 90 doğrulukla tahmin edebildi. Her mutasyona, hastalığa neden olma riskini gösteren (aksi takdirde patojenik olarak anılacaktır) bir puan verildi.
Sonuç: Yüzde 57’si muhtemelen iyi huylu ve yüzde 32’si muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıldı; geri kalanı belirsiz. Veritabanı halka açıldı ve bilim adamlarının kullanımına sunuldu ve buna eşlik eden bir çalışma Salı günü Science dergisinde yayınlandı.
Uzmanlar Joseph Marsh ve Sarah Teichmann, yine Science dergisinde yayınlanan bir makalede AlphaMissense’in daha önce mevcut olan araçlara göre “üstün performans” gösterdiğini yazdı. Google DeepMind’dan Jun Cheng, “Tahminlerin hiçbir zaman gerçekten eğitilmediğini veya hiçbir zaman yalnızca klinik teşhis için kullanılmayı amaçlamadığını vurgulamalıyız” dedi.
Cheng, “Ancak tahminlerimizin, nadir görülen hastalıkların teşhis oranını artırmaya ve ayrıca hastalığa neden olan yeni genleri bulmamıza yardımcı olma potansiyeline sahip olabileceğini düşünüyoruz.” diye ekledi. Araştırmacılar, bunun dolaylı olarak yeni tedavilerin geliştirilmesine yol açabileceğini söyledi.
Araç, insanların ve yakın akraba primatların DNA’sı üzerinde eğitilerek hangi genetik mutasyonların yaygın olduğunu tespit etmesini sağladı. Cheng, eğitimin aracın “milyonlarca protein dizisini girmesine ve düzenli bir protein dizisinin neye benzediğini öğrenmesine” olanak tanıdığını söyledi.
Daha sonra bir mutasyonu ve onun zarar verme potansiyelini tanımlayabilir. Cheng, süreci bir dil öğrenmeye benzetti. “İngilizce bir cümleden bir kelimeyi değiştirdiğimizde, İngilizce bilen bir kişi bu kelime değişikliğinin cümlenin anlamını değiştirip değiştirmeyeceğini hemen görebilir.”