Dünya çapında milyonlarca kişiyi etkileyen bir durum olan renk körlüğü, uzun süredir tedavi edilemez bir görme bozukluğu olarak görülüyor. Bununla birlikte, genetik terapi son zamanlarda tam renk körlüğünden muzdarip olanlar için bir iyimserlik ışığı sağlamıştır. Bu terapi, bireylerin kırmızı rengi bir dereceye kadar algılamasını sağlamada umut verici sonuçlar göstermiştir.
tarafından yürütülen sınırlı ölçekli bir deneyde Ayelet Mckyton ve Kudüs İbrani Üniversitesi’ndeki araştırma ekibiNadir bir renk körlüğü türü olan akromatopsi teşhisi konan kişiler, kırmızı nesneleri çevrelerinden ayırt etme becerilerinde önemli bir gelişme yaşadılar.
Resim: “Yansımalı göz makrosu” ile alf.melin
Akromatopsiyi Anlamak
Akromatopsi, yaklaşık olarak etkileyen nispeten nadir bir durumdur. Her 30.000 ila 40.000 kişiden 1’i. Gözdeki renkli görmeden sorumlu koni hücrelerinin işleyişini bozar. Akromatopsili bireyler tipik olarak tam bir renk görme eksikliği yaşarlar ve yalnızca grinin tonlarını algılayabilirler.
Deneysel Yaklaşım
Ayelet Mckyton ve ekibi, akromatopyadan sorumlu kusurlu genin fonksiyonel kopyalarının koni hücrelerine sokulmasının, renk görüşünü kısmen geri getirebileceğini varsaydılar. Bu hipotezi test etmek için araştırmacılar, üç yetişkin ve 7 yaşında bir çocuk da dahil olmak üzere akromatopsi teşhisi konan dört kişiyi içeren sınırlı ölçekli bir deney gerçekleştirdiler. Bu katılımcıların tümü, duruma neden olan belirli bir genetik mutasyonu barındırıyordu.
Araştırmacılar, her katılımcının bir gözündeki koni hücrelerine doğru geni iletmek için bir viral vektör kullandılar. Bu teslimat, koni hücrelerinin bulunduğu subretinal bölgede gerçekleşti. Virüs, hatalı genle hücrelere başarıyla sızdı ve onu etkili bir şekilde düzeltti.
Resim: “göz makro” ile VikramDerin
İlk Algısal Değişiklikler
Prosedürün hemen ardından, katılımcılar görsel algılarında herhangi bir ani değişiklik bildirmediler. Ancak, sonraki aylarda, bazı katılımcılar grinin tonlarını enjeksiyon öncesi deneyimlerine göre farklı algılamaya başladılar. Bu gözlem, görsel yeteneklerinde potansiyel bir gelişme olduğunu ima etti.
Kırmızı Nesnelerin Algılanması
Daha ileri incelemeler, katılımcıların tedavi edilen gözünde dikkate değer bir gelişme olduğunu ortaya çıkardı. Daha önce onlar için ulaşılamaz olan bir başarı olan koyu arka planlara karşı kırmızı nesneleri ayırt etme yeteneği kazandılar. Yeni keşfedilen algıları kırmızı renkle sınırlıyken, renk körlüğü tedavisi alanında önemli bir atılım oldu.
Zorluklar ve Sınırlamalar
Çalışma, insan akromatopsisi için model olarak koyunları içeren önceki bir deneyle karşılaştırmalar yaptı; burada gen terapisi, renk görüşünün tamamen restorasyonunu sağladı. Bununla birlikte, durumu olan insanlarda durum daha karmaşıktır. Gece görüşünden sorumlu çubuk hücreler ışıkta aktif hale gelerek gündüz saatlerinde renkleri algılama yeteneğini engeller. Buna karşılık, akromatopsili koyunlardaki ve bu durumu olmayan bireylerdeki çubuk hücreler uykuda kalır.
Ayelet Mckyton, katılımcıların gözlerindeki aktif çubuk hücrelerinin, tedavi edilen koni hücreleri tarafından üretilen sinyallere müdahale ederek tam renkli görme başarısını engellemiş olabileceğini düşünüyor. Bununla birlikte, çubuk hücrelerin kırmızı ışığın dalga boyuna karşı duyarsızlığı, katılımcıların neden diğer renkleri algılayamazken kırmızı nesneleri algılayabildiklerini açıklayabilir.
Tedaviyi İyileştirme
Ayelet Mckyton, akromatopsi tedavisinin etkinliğini artırmak için daha fazla iyileştirmenin gerekli olduğunu kabul ediyor. Çubuk hücrelerin aktivitesini bastırmak, bireylerin gündüz saatlerinde dünyayı algılama yeteneklerinden ödün vermeden renkli görmenin kısmi restorasyonunu deneyimlemelerini potansiyel olarak sağlayabileceğinden umut vaat ediyor. Bununla birlikte, bu, ek araştırma ve deneyler gerektiren önemli bir zorluk olmaya devam ediyor.
Diğer Renk Körlüğü Formlarına Sınırlı Uygulanabilirlik
Tipik olarak tek bir düzeltilebilir mutasyondan kaynaklanmadıkları için, gen terapilerinin diğer renk körlüğü biçimleri için etkili olması pek olası değildir. Akromatopsi, kendine özgü genetik temeli ile bu yenilikçi yaklaşım için daha uygun bir hedef sunar.
Alandaki araştırmacılar ve uzmanlar, örneğin Abigail Hackam Miami Üniversitesi’nden, renk görüşünü tamamen geri kazandırabilecek bir terapi geliştirmenin karmaşıklığını vurgulayın. Renk algısından sorumlu beyin devresi, tam işlevselliğini yeniden kazanmak için genetik tedavinin ötesinde ek aktivasyon gerektirebilir.
Ayelet Mckyton ve araştırma ekibi tarafından Kudüs İbrani Üniversitesi’nde yürütülen çığır açan genetik terapi, tam renk körlüğünden mustarip bireyler için umut veriyor. Terapinin etkinliği şu anda kırmızı rengi algılamakla sınırlı olsa da, akromatopsinin tedavisinde önemli bir adımı temsil ediyor.
Çalışmanın bulguları, genetik müdahalelerin renk görüşünü kısmen geri kazanma potansiyeline ışık tutuyor ve tedaviyi iyileştirmeye yönelik daha fazla araştırmayı teşvik ediyor. Katılımcılar yakından izlenmeye devam ettikçe, görme yeteneklerini daha da geliştirmek için tedavi görmemiş gözlerine tekrar enjeksiyon yapma olasılığı devam etmektedir.
dosyalanmış . Tıp ve Bilim hakkında daha fazlasını okuyun.