Hemofili B için yeni bir ilaç, Gıda ve İlaç İdaresi tarafından henüz onaylanmıştır. Tedavi, insanları kanamalarını kontrol edemeyen işlevsiz bir genin yerini almayı amaçlayan bir gen terapisi şeklidir. Hasta başına 3,5 milyon dolara mal olması bekleniyor.
Hemofili nadir görülen bir genellikle kişinin ebeveynlerinden miras kalan genetik durum. A ve B olmak üzere iki ana bozukluk türü vardır ve B, vakaların yaklaşık %15’ini temsil eder. Her iki tür de, insanların kan pıhtılaşması için hayati önem taşıyan proteinler olan belirli bir pıhtılaşma faktörünü daha az üretmesine neden olan mutasyonların sonucudur; hemofili B Faktör IX eksikliği ile karakterizedir. Hemofili ile ilgili genler X kromozomunda bulunduğundan, semptomları yaşayan çoğu insan erkekken, etkilenen kadınların çoğu hastalıksız mutasyona uğramış bir gen taşıyabilir. Yine de kadınların %25 kadarı hafif semptomlar yaşayabilir ve bazı nadir vakalarda ciddi hastalık geçirirler. Orta ila şiddetli hemofili hastaları, sıradan yaralanmalardan veya basit tıbbi prosedürlerden bile hayatı tehdit eden kontrolsüz kanama atakları geliştirebilirler.
Kanama ataklarını önlemek veya yönetmek için hastalara eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin düzenli infüzyonları yapılır. Kendiliğinden kanamayı durdurmada etkili olsalar da, bu infüzyonlar bir tedavi değildir ve en ciddi vakalarda, insanların onları iki ila üç günde bir yaptırmaları gerekebilir; bu, maliyetli ve zaman alıcı bir önlemdir. Bilim adamları yıllardır gen tedavisinin hemofili B için daha uzun süreli ve hatta kalıcı bir tedavi sağlayabileceğinden umutluydu ve bu ilacın onaylanması, oraya ulaşmanın ilk adımı gibi görünüyor.
Tedavi etranacogene dezaparvovec olarak bilinir. Biyoteknoloji şirketi CSL Behring tarafından geliştirildi ve Hemgenix markası altında satılacak. Çarşamba günü FDA, Hemgenix’in hemofili B’nin şu anda veya geçmişte ciddi kanama atakları öyküsü olan veya Faktör IX profilaksi tedavisi alan kişilerde tedavisi için onaylandığını duyurdu.
“Hemofili için gen tedavisi yirmi yılı aşkın bir süredir ufukta. FDA’nın Biyolojik Değerlendirme ve Araştırma Merkezi direktörü Peter Marks, hemofili tedavisindeki ilerlemelere rağmen, kanama ataklarının önlenmesi ve tedavisi bireylerin yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir” dedi. Beyan. “Bugünkü onay, Hemofili B’li hastalar için yeni bir tedavi seçeneği sunuyor ve bu hemofili formuyla ilişkili yüksek hastalık yükü yaşayanlar için yenilikçi tedavilerin geliştirilmesinde önemli ilerlemeyi temsil ediyor.”
Tek dozluk tedavi, IV infüzyon yoluyla verilir ve Faktör IX geninin işlevsel bir kopyasını karaciğerdeki vücut hücrelerine iletmek için kısırlaştırılmış bir adenovirüs kullanır, teorik olarak bunların daha fazla pıhtılaşma faktörü üretmelerine izin verir. Orta ila şiddetli hemofili B hastalarının yer aldığı iki küçük denemede, terapi tam da bunu yapıyor gibi göründü ve insanların ölçülen Faktör IX düzeylerini yükseltti. Ayrıca bir denemede kanama problemlerinin oranını %54 oranında düşürdüğü görüldü ve düzenli pıhtılaşma faktörleri infüzyonu ihtiyacını azalttı. Tedaviyle bağlantılı en yaygın yan etkiler arasında baş ağrısı, grip benzeri semptomlar ve bazı karaciğer enzimlerinde artış yer aldı.
Bu avans ne kadar önemli olursa olsun, ucuza gelmeyecek. Onaydan kısa bir süre sonra, CSL Behring ilan edildi Hemgenix’in ilk liste fiyatının 3,5 milyon dolar olacağı, tıpta tek dozluk bir tedavi için şimdiye kadarki en yüksek maliyet olacak. Şirket, pahalı transfüzyonların sıklığını azaltması gerektiğinden, ilacın uzun vadede muhtemelen mevcut bakım standardından daha az maliyetli olacağını savunuyor; ayrıca ilacın etkinliğinin en az birkaç yıl sürmesinin beklendiğini söylüyorlar.
Bu hemofili için türünün ABD’de onaylanan ilk tedavisi olmasına rağmen, Avrupa Birliği’ndeki düzenleyiciler onaylı bu yılın başlarında şiddetli hemofili A için yeni bir gen tedavisi. Bu ilaç, BioMarin’den Roctavian, halen FDA tarafından onaylanmak üzere inceleniyor ve muhtemelen hemofili ve diğer genetik olarak ilgili durumlar için benzer tedaviler de çok yakında boru hattından inecek.