ABD ve Kanada’daki bir doktor ekibi ilk olarak tıbbi bir rapor veriyor. Bir çocuğun nadir görülen ve çoğu zaman ölümcül olan genetik durumunu, daha anne karnındayken tedavi etmeye başlayabildiler; bu, kardeşlerinin hayatına mal oldu. Şimdi 16 aylık olan Ayla adlı çocuk, beklendiği gibi gelişiyor gibi görünüyor, ancak tedaviye devam etmesi gerekecek.
Star Wars: Shatterpoint Duyuru Fragmanı
02:27
VR’de Yapılması Gereken İlk Şeyler, Bölüm 3
bugün 9:39
Durum olarak bilinir Pompe hastalığı. Buna, asit alfa-glukosidaz veya GAA enzimini üretmekten sorumlu olan bir gendeki mutasyonlar neden olur. GAA, hücrelerimizin lizozomlarında depolanan glikojeni vücudun ana yakıt kaynağı olan glikoza parçalamak için kullanılır. Ancak Pompe’li insanlar normalden çok daha az GAA üretir ve sonunda hücrelerinin glikojenle aşırı dolmasına neden olur. Bu birikim her türlü sağlık sorununa yol açar ama özellikle kalp ve iskelet kaslarına zarar verir. Erken başlangıçlı veya infantil Pompe, bu mutasyonlar insanların çok az GAA üretmesine veya hiç üretmemesine neden olarak, hızla genişlemiş bir kalp gibi semptomlara yol açtığında meydana gelir. Tedavi olmadan, bu formla doğan çocukların çoğu, bir yıl içinde kalp veya solunum sorunlarından ölmektedir. Pompe nadirdir ve tahmini olarak her 40.000 doğumdan birini etkiler.
2000’li yılların ortalarından beri, IV infüzyon yoluyla verilen GAA’nın yerine geçen bir analog olan Pompe için standart bir tedavi olmuştur. Etkilenen yenidoğanlara derhal enzim replasman tedavisi (ERT) verildiğinde bile, halihazırda meydana gelmiş olabilecek kalıcı organ hasarını tersine çeviremez. Çocuklar ayrıca genellikle tedaviye karşı güçlü bir bağışıklık reaksiyonu geliştirir ve bu da onu daha az etkili hale getirir. Sonuç olarak, bu çocukların çoğu hala gelişimsel ve/veya motor problemlerle büyümektedir.
Ancak California San Francisco Üniversitesi’ndeki ve başka yerlerdeki araştırmacılar, bir bebek hala rahimde gelişirken ERT’yi daha erken vererek bu hastaların sonuçlarını iyileştirmenin mümkün olup olmadığını test eden küçük bir Faz I klinik deneyi yürütmeye başladılar.
“Doğumdan önce ERT vermenin mantığı, organ hasarının başlamasını önlemek, enzimi vücuda almaktır. [central nervous system] UCSF araştırmacısı ve ekibin protokolünün geliştiricisi olan kıdemli çalışma yazarı Tippi MacKenzie, Gizmodo’ya bir e-postada şunları söyledi:
G/O Media komisyon alabilir
*ışın kılıcı vızıltısı*
SabresPro
Her şeyiyle Star Wars hayranı için.
Neopikseller tarafından desteklenen bu ışın kılıçları, ayarlanabilir renklere, etkileşimli seslere ve düello sırasında değişen animasyon efektlerine izin veren bıçak şeklinin içinde çalışan LED şeritler.
Takımın yeni kağıdı, yayınlanan New England Journal of Medicine’de, ilk hastaları Ayla ile şimdiye kadar görülen erken başarıyı detaylandırıyor.
Deneme, UCSF bilim adamları tarafından yürütülüyor olsa da, Ayla’nın ailesinin işe alındığı Kanada’daki Doğu Ontario Çocuk Hastanesi’ndeki (CHEO) doktorlarla ve enzim tedavisinin yapıldığı Duke Üniversitesi Tıp Fakültesi’ndeki Pompe uzmanlarıyla işbirliği yaptılar. oluşturuldu.
Ayla’nın annesinin daha önce üç hamileliği vardı ve bunların hepsinde Pompe vardı. Tedaviye rağmen çocuklarından ikisi üç yaşından önce öldü, aile ise teşhisin doğrulanması üzerine diğer gebeliği sonlandırmaya karar verdi. Kaydolup tedaviye başladığında anne, Ayla’ya 24 haftalık hamileydi.
Normalde aile, deneme için UCSF’ye seyahat ederdi, ancak o sırada pandemi ile ilgili kısıtlamalar bunu pratik değildi. Bunun yerine, araştırmacılar ve doktorlar, Ayla’nın CHEO’da almasına izin vermek için birlikte çalıştılar. Kan nakli gibi zaten rahim yoluyla verilen mevcut tedaviler var, bu nedenle Ayla’nın tedavisi için aynı standart prosedür kullanıldı. 10 hafta boyunca iki haftada bir göbek damarından ERT verildi. Ve son seanstan yaklaşık üç hafta sonra doğdu.
Beklenildiği gibi, yeni doğan Ayla’nın kalbi doğum sırasında sağlıklı bir boyutta görünüyordu. Ve 16 aylıkken, kalbi ve motor işlevi normal görünüyor ve tüm gelişimsel dönüm noktalarını zamanında karşılıyor. Ayrıca, kardeşlerinin tedaviye nasıl tepki verdiğine kıyasla, vücudunun terapiye normalde olduğundan daha toleranslı olduğuna dair kanıtlar var. Zamanla, bağışıklıkla ilgili komplikasyonları önlemek için daha az ilaca ihtiyacı oldu.
Ayla’nın babası Zahid Bashir, UCSF tarafından Gizmodo’ya verilen bir açıklamada, “Ayla’yı doğururken yürüyebileceğini bilmiyorduk” dedi. “Konuşabilecek mi bilmiyorduk. Yemek yiyip yiyemeyeceğini bilmiyorduk. Gülüp gülemeyeceğini bilmiyorduk. Bu yüzden, bu kilometre taşlarının her birine ulaştığında, ilerlemesine şaşırmaya devam ediyoruz. Yani, evet, bu oldukça önemli bir şey, bazen hafife alabileceğimizi düşünüyorum ama çoğu zaman onun bir mucize olduğunun oldukça farkındayız.”
Pompe, araştırmacıların rahimde ERT kullanarak tedavi etmeyi umduğu tek genetik hastalık değil; denemeleri bu lizozomal koşullardan sekizi için onaylandı. Ayla’dan bu yana, her ikisi de doğum öncesi tedavilerini yeni tamamlayan farklı hastalıkları olan iki hasta daha araştırmaya dahil edildi. Bu çocuklar erken doğum gibi komplikasyonlardan kaçındılar, ancak MacKenzie’ye göre diğer sonuçlarını bilmek için hala çok erken. Deneme sonunda 10 hastayı kaydedecek ve tamamlanması muhtemelen birkaç yıl alacak.
Gelecek gen tedavisi Pompe tedavisi, bir gün buna neden olan altta yatan mutasyonu onarabilir veya değiştirebilir. Ancak şimdilik, Ayla ve onun gibi diğer hastalar, hastalığın en kötü etkilerini önlemek için düzenli olarak ERT almak zorundalar. Ancak ekibin araştırması umut vermeye devam ederse, onunki gibi mucize hikayeleri daha yaygın hale gelebilir.
MacKenzie, “Bu denemenin, güvenli olduğunu ve diğer hastalıklarda sonuçları iyileştirdiğini görmeye devam edersek, etkilenen hastalarda doğum öncesi ERT’nin daha yaygın kullanımının önünü açacağını umuyoruz” dedi.