Biyoteknoloji ve ilaç araştırmaları alanında genomik verilere olan ilgi artmaya devam ediyor, ancak maliyet, tam bir genomun dizilenmesinde bile hala bir faktördür, şimdi 1.000 $ kadar düşük bir maliyete sahiptir. Ancak bu maliyeti başka bir büyüklük sırasına göre 100 dolara düşürme iddiasıyla, Ultima Genomik bu ekonomiyi daha da hızlandırabilir.
Ultima, dizileme makinesi ve yazılım platformu UG 100’ün, mevcut seçeneklerle karşılaştırılabilir bir hassasiyetle, yaklaşık 20 saat içinde bir insan genomunun eksiksiz dizilimini gerçekleştirebileceğini, ancak bunu “gigabase” başına çok daha düşük bir maliyetle gerçekleştirebileceğini söylüyor. yani analiz edilen her bir milyon baz DNA çifti için.
Teknik ilerlemeler, DNA’nın nasıl sıralandığına zaten aşina olmayan insanlar için tamamen anlaşılır olmayabilir ve kendim bir uzman olmadığım için tam bir açıklamaya çalışmayacağım. Ancak, esasen bir reaktifte amplifiye edilen DNA’nın (yani temelde bir çözeltide aynı DNA’nın çoğu), parçaların, onu birçok kişi tarafından görüntülenmeye hazırlayan belirli mikroskobik mekanizmalara bağlandığı küçük kanallardan geçirildiğini anlamaya yardımcı olur. paralel çalışan baz dedektörleri. Bu diziler daha sonra uçlarını bir araya getirerek tüm genomda yeniden birleştirilir.
Ultima’nın iddia ettiği avans üç katlıdır. İlk olarak, bir sonraki adıma hazırlanırken daha sonra yıkanması gereken reaktifin akışkan kanallarından aşağı inmesi yerine, mikromakine (“yoğun bir dizi elektrostatik iniş pedleri”) 200 mm’lik bir silikon levha üzerine kazınır. Bu iyi bilinen işlem, ucuz, hazır stok kullanır ve seri olarak üretilebilir.
Ancak daha da önemlisi, reaktifin, merkezkaç kuvveti kullanarak tüm yüzeyi boyunca eşit bir şekilde dağıtmak için dönen gofretin merkezinde basitçe biriktirilmesini sağlar. Bu verimlidir, mekanik olarak basittir ve elde edilen dizilerin “bir kompakt diskin okunmasına benzer şekilde sürekli bir işlemde gofretin dönüşü sırasında” okunmasına izin verir.
Gofretin mikro desenli yüzeyinin bir görüntüsü ile UG 100’ün açık su sürecinin şeması.
İkinci ilerleme biraz daha gizemli, DNA’yı hazırlama ve doğrudan okuma süreciyle ilgili – bazları makine tarafından daha okunabilir olanlarla değiştirmek veya zar zor parçacık düzeyinde görüntülere güvenmek yerine, ikisinin akıllıca bir kombinasyonu. vurmak. Orijinal şeritlere daha az zarar verir ama aynı zamanda tek tek foton sayıları gibi hataya açık ölçümler gerektirmez.
Üçüncü ilerleme, optik verileri (CD tarzı tarama sinyali) kullanılabilir verilere dönüştürme sürecini hızlandırmak için makine öğrenimini içerir. Birden fazla genom ve parça üzerinde eğitilmiş derin bir evrişimsel sinir ağı, dizilenen genomdan alınan bir örneğe dayalı olarak ayarlanır, ardından tüm küçük veri parçalarını tüm genomda doğrulamak ve birleştirmek için çalışmaya ayarlanır. Bu süreç işleri hızlandırır ve hatayı ortadan kaldırır.
Öncelikle gofret ve yüzeyinin boyutu ve yoğunluğu olmak üzere, işlemde iyileştirme için kayda değer bir marj vardır ve bu da verimin artmasına neden olur. Bu, fiyatı daha da aşağı çekebilir, ancak şimdilik %90’lık bir indirim, piyasaya çıkmak için fazlasıyla yeterli.
Kurucu ve CEO Gilad Almogy (aynı zamanda, yukarıda alıntılanan kağıt), şirketin şu anda sıralama tekniğinin yeteneklerini gösteren bazı erken kavram kanıtları ortaya koymak için erken erişim ortaklarıyla çalıştığını söyledi. Bunlardan ilki, Broad Institute, Whitehead Institute, Baylor College of Medicine ve daha fazlası ile işbirlikleri yakında veya şu anda sunulmaktadır. ön baskı olarak mevcuttur.
2023’te daha geniş ticari dağıtım bekleniyor (nihai fiyatlandırma belirsiz, ancak muhtemelen bu yöntemin diğerlerine göre sağladığı avantajı yansıtacaktır). Almogy’ye bu yeni yetenekten en çok yararlanacak biyoteknoloji ve tıp endüstrisi alanlarının neler hissettiğini sordum.
“Genomiğin hastalıklar arasında ilk tanı yöntemi olacağına inanıyoruz” dedi ve bunun mevcut birçok tekniği tamamlayıcı olduğuna ve yalnızca bunların anlaşılmasını geliştirdiğine dikkat çekti.
Ancak çok daha düşük maliyet, genomik popülasyon çalışmalarına yol açarak, farklı gruplar arasında ve zaman içinde genomdaki sistematik varyans hakkındaki genel anlayışımızı geliştirebilir. Almogy, “Daha fazla genom, aynı zamanda popülasyon ölçeğinde RNA ifadesi ve proteomik yapmak isteyen ortaklarla zaten konuşuyoruz,” dedi. Bu aynı zamanda metilasyona ve yaşlandıkça DNA’mızın değiştiği diğer yollara bakan epigenetik çalışmaların anahtarıdır.
“Derin onkoloji” veya kanserleri karakterize etmek ve bunlarla savaşmak için genetik profillemeyi kullanmak, en eski klinik uygulamalardan biri olabilir – ve aslında Isabl bu konuda ondan çok daha ileride. Şirketin hızlı dönüşlü tüm genom tümör dizilimi, daha da hızlı hale getirilebilir.
Benzer şekilde, tek hücre dizilimi (örneğin bir kan hücresi veya nöron) hem klinik hem de araştırma ortamlarında yardımcı olabilir, ancak “dizilemenin maliyeti, bağışıklık profili oluşturma gibi uygulamalar için rutin olarak tek hücre dizilemeyi kullanmamızı da engeller” dedi Almogy. Maliyeti bu kadar önemli ölçüde azaltmak bu denklemi değiştirebilir.
Sıralamanın milyar dolarlık bir süreçten, isterseniz aylık olarak yaptırabileceğiniz bir işleme indirgenmesiyle ve sigorta kapsamında olmasını sağlayın, biyoteknoloji endüstrisi, eşi benzeri görülmemiş ölçeğin ötesinde, başka bir veri patlamasının eşiğinde görünüyor. zaten ortasındalar. Ultima gibi şirketler veri hacimlerini çoğaltırken, bir sonraki fırsat muhtemelen üretimde değil, bu yeni derinleşen bilgi denizinin yönetimi ve kullanımında olacaktır.