Fetüslerde nadir ve yıkıcı gelişim koşulları arayan hamile insanlar üzerinde yapılan kan testleri genellikle yanlıştır. dan bir soruşturma New York Times.
Noninvaziv prenatal test (NIPT) adı verilen kan testi teknolojisi, Down sendromu gibi daha yaygın bozukluklar için çok iyi çalışır. Fakat New York Times Birden fazla çalışmadan elde edilen verilerin gözden geçirilmesinin, NIPT’nin Wolf-Hirschhorn sendromu (20.000 doğumda birinde bulunur) veya Cri-du-chat sendromu (15.000 doğumda birinde bulunur) gibi nadir görülen şeyleri test etmek için kullanıldığını gösterdiğini bildirdi. doğumlar), olumlu sonuçlar zamanın yüzde 80’i veya daha fazlası yanlıştır.
Natera ve Sequenom gibi firmalar tarafından yapılan bu testler son yıllarda daha popüler hale geldi. Pazarın büyüklüğüne ilişkin tahminler milyarlarca dolara yaklaşıyor. Testlerdeki pozitif sonuçların daha kapsamlı (ve doğru) takip testlerini tetiklemesi beklenir, ancak bu testler pahalıdır, invazivdir ve genellikle yasal bir kürtaj için çok geç olana kadar yapılamaz. Birçok hasta bu takip testlerini yaptırmaz ve bazıları ilk bilgilere dayanarak gebeliklerini sonlandırırlar.
Araştırma, son derece nadir görülen şeyleri test etmenin istatistiksel zorluğunu vurguluyor. Son derece doğru olan bir test bile, binlerce insan üzerinde yalnızca bir koşul bulmaya çalışmak için kullanılmış olsaydı, yine de birçok yanlış pozitif bulurdu. aslında orada zamanın yüzde 0,005’i (Wolf-Hirschhorn sendromu gibi). Çok sayıda yanlış pozitif olmayacak kadar iyi olan nadir durumlar için testler oluşturmak çok zordur.
Ancak New York Times Raporlama, bu sorunun testlerin satıldığı hastalara yeterince açıklanmadığını buldu. NIPT’leri geliştiren şirketler, “son derece doğru” ve “tam güven” gibi bir dil kullandı. Birçok şirket, testlerinin genel performansına ilişkin verileri yayınlamadı veya yalnızca daha doğru olan testlerden elde edilen verileri vurguladı. Tıbbi testleri denetleyen Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) eski müdürü Alberto Gutierrez, “Sağladıkları bilgilerin yanıltıcı olduğunu düşünüyorum” dedi. New York Times.
Pek çok NIPT’nin, hastalar için kullanılmadan önce FDA tarafından onaylanması veya gözden geçirilmesi gerekmez – bunlar, bazı düzenleyici gözetimi ortadan kaldırabilen, laboratuvarda geliştirilen testler adı verilen bir kategoriye girer. İnceleme eksikliğine rağmen, yanıltıcı olsa bile hastalara reklam verebilir ve pazarlama materyallerinde sahip oldukları sınırlı verileri lanse edebilirler.
Soruşturmanın tamamını okuyun burada.